α-地中海贫血是世界范围内高发的单基因遗传病，约5%的世界人口携带α-地贫基因，重型α-地贫及中间型α-地贫是最常见的出生缺陷之一。在地贫高发地区进行临床筛査与诊断，并进行有效防控，能够显着降低中重型地贫患儿的出生率。
为总结α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点，提高临床医师对α-地贫的诊断水平，并对患者进行规范化治疗和管理。中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组参考国内外α-地贫相关基础研究、临床研究和其他国家的指南共识，结合中国人群的实际资料，撰写并发布了《α-地中海贫血的临床实践指南》，本期内容为您解读该指南中α地贫的临床诊断部分。
α-地贫简介
◆ 临床症状：α-地贫的临床表现变异度较大，病情的严重程度与α-珠蛋白链减少的程度直接相关，中间型地贫α-地贫患儿在出生时无明显症状，婴儿期之后才逐渐出现贫血、肝脾肿大、黄疸等（注：对新生儿采足跟血进行地贫基因诊断有利于确诊地贫基因型，以便尽早干预）。
◆流行病学：我国α-地贫基因携带率最高的是广东（12.7%）、广西（19.11%）和海南（45.04%）三省；香港、台湾、福建、江西、云南、贵州等省区也是发病较严重的地区。随着改革开放后的人群迁移，我国地贫基因有向北方扩散的趋势。
α-地贫诊断
◆临床表型诊断：α-地贫的临床表型诊断应重点关注临床体征和实验室检查，如下所示：
当α-地贫合并β-地贫时，HbA2 可在正常范围（注：根据临床表型进行地贫基因诊断时，尽量进行α和β地贫基因全面检测，避免漏检）
◆α-地贫分子诊断技术：α-地贫基因突变以α珠蛋白基因簇的大片段缺失为主，α2和α1基因的非缺失型点突变次之，现有的分子诊断技术也分为缺失型和非缺失型α-地贫基因检测两类，应根据α-地贫基因突变类型选择适宜的技术。
◆α-地贫临床诊断策略：指南建议先用一线技术检测高发的已知突变，若无法确诊，再采用二线技术检测罕见或未知突变：
◆α-地贫产前诊断：对高风险夫妇的胎儿样本进行地贫的基因型分析，若诊断其患病，应充分告知当事人胎儿的异常及孕育水肿胎可能给母体造成的并发症风险，由当事人决定后续处理。在取得当事人同意后，可对受累胎儿进行选择性流产。
▶胎儿样本可以是绒毛、羊水或脐带血。▶HbH 病有较严重的贫血，生活质量差，建议对这类胎儿进行产前诊断。但HbH 病为非致死性，且大多数患者病情不严重，针对这类胎儿的产前咨询和诊断需充分考虑相关的伦理学原则。▶产前诊断还应注意：（1）可借助基于短串联重复（STR）多态性的连锁分析鉴别是否存在母体污染；（2）家系分析是遗传病产前诊断的常规；（3）妥善保管产前诊断资料并做好追踪回访。
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点击下方阅读《指南》原文：
Chinese Journal of Medical Genetics.March , Vol.37, No.3
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