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我国是出生缺陷的大国，我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，出生缺陷发生率达到5.6%，其中遗传代谢病患儿达40万至50万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，遗传病已成为儿童死亡或残疾的主要原因。
什么是遗传代谢病？
▲常见的遗传代谢病达1000余种；
▲不同种族或地域的新生儿 IEM 总体发病率可达 1/1000- 1/5000；
▲多为单基因遗传病（基因检测可准确诊断）；
▲80%为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传及线粒体母系遗传；
▲包括糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、核酸代谢异常、细胞器官异常等疾病。
遗传代谢病的危害
遗传代谢病是由于遗传缺陷，使体内营养物质代谢缺陷所导致的一类疾病，目前已发现的常见遗传代谢病多达500种。我国是出生缺陷高发国家，每年约有40-50万个遗传代谢病患儿出生。遗传代谢病对体内多种器官均可造成巨大的伤害，患儿出现典型症状时，身体和智力上的损害已不可逆。
此外，遗传代谢病的症状容易与其他病症混淆，极易漏诊。
家族中没有出现遗传性代谢病症状
宝宝还需要筛查吗？
是的，都需要进行新生儿疾病筛查。大多数遗传代谢病属于常染色体隐性遗传，即使没有家族史，也有患病的风险。
目前大多数患有先天性遗传代谢病的新生儿来自父母都正常的家族，而且他们可以出生时看起来正常，不易被早期发现。若夫妻双方皆为某种遗传代谢病携带者，则下一代有1/2的机会成为遗传代谢病基因携带者，1/4的机率患遗传代谢病。
新生儿遗传代谢病基因筛查
帮助您的家庭远离新生儿出生缺陷
除国家或地方要求新生儿必须进行筛查的2—4种遗传代谢病外，专家建议所有刚出生的新生儿，都需要进行多病种的遗传代谢病检测，更全面更深度地为您宝宝的健康人生保驾护航。
给宝宝做遗传代谢病筛查越早越好！臻禾生物关爱出生缺陷儿、关注预防出生缺陷事业，推出新生儿遗传代谢病基因检测项目，致力于降低新生儿出生缺陷率，提高全民人口素质。
检测意义
1、扩大常规(2-5种) 遗传代谢病检测范围，挽救新生儿，降低出生缺陷；
2、早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻儿童致残；
3、分析人群和患者亲属的致病基因携带情况，预估子代潜在患病风险；
4、利用基因检测平台，辅助临床患者诊断，明确致病基因位点，辅助健康再育和植入前诊断。
目前臻禾生物已建立起基于孕妇外周血进行无创胎儿染色体异常检测的技术体系，并延伸至孕前夫妇遗传病携带者筛查、叶酸代谢能力基因检测、染色体异常查因、新生儿耳聋基因检测、3500种单基因遗传病基因检测、新生儿遗传代谢病筛查等领域，形成了贯穿婚前、孕前、产前、新生儿等整个生育过程的检测系列产品，通过全方位、全周期的解决方案的提供来达到降低出生缺陷的目的，帮助千万家庭筑起了坚固的“三道防线”。
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