别名：EB
来源：D'Amico A, Buca D, Rizzo G, et al. Outcome of fetal echogenic bowel: a systematic review and meta-analysis [published online ahead of print, Jan 25]. Prenat Diagn. ;10.1002/pd.5638. doi:10.1002/pd.5638.
整理：出生缺陷咨询工作站
日期：9月4日
胎儿肠管回声增强
目的
胎儿肠管回声增强(Fetal echogenic bowel ,EB)定义为肠管回声大于或等于邻近骨骼回声或胎儿肝/肺脏回声，是孕中期超声最常见软指标之一，检出率约为2-18/1000。EB与多种不良围生期结局有关，但各种不良结局的确切数据未知，且有关证据多来源于合并染色体异常或其他畸形的病例。因此本文旨在通过meta分析评估产前超声发现胎儿孤立性EB的围生期结局发生率。
方法
纳入有关产前超声发现胎儿孤立性EB结局发生率的研究，应用meta分析合并各项结局的发生率。结局类型包括染色体异常、囊性纤维化、超声随访发现的结构畸形、产前超声漏检但出生后发现的合并畸形、EB在妊娠期是否消退或持续存在、胎儿感染、胎儿生长受限、胎儿宫内死亡(IUD)、新生儿死亡(NND)、围生期死亡(PND)。
结果
共纳入25研究、12971例胎儿胎儿肠管回声增强(EB)，其中有2832例孤立性EB (21.8%, 95% CI 21.1-22.6)。主要发现：
（1）染色体异常发生率为3.3% (95% CI 2.4-4.2; 50/1530)，尤以21三体(PP: 2.4%, 95% CI 1.2- 4.0; 39/1530)和性染色体异常(PP: 0.7, 95% CI 0.3-1.2; 6/1237)最为常见。
（2）囊性纤维化发生率为2.2% (95% CI 1.0-3.7; 30/1474)，其他遗传综合征发生率为0.4% (95% CI 0.1-0.8; 1/1237)。
（3）先天性感染发生率为2.2% (95% CI 1.0-3.7; 25/1206)，包括巨细胞病毒CMV(PP: 1.4, 95% 0.6-2.4; 10/805)、弓形虫(0.6%, 95% CI 0.2- 1.2; 3/860)、细小病毒B19 (0.9%, 95% CI 0.2-1.9; 5/694)以及先天性风疹感染(0.3%, 95% CI 0.04-0.9; 1/694)。
（4）大多数病例经超声随访发现EB消退或消失(72.3%, 95% CI 57.6-84.9; 213/294)，但也有27.7%的病例EB持续存在(95% CI 15.1-42.4; 81/294)。
（5）有1.8%的病例经超声随访发现合并畸形(95% CI 1.6-5.2; 41/1278)。有12.6%的病例可见FGR (95% CI 6.1-21.1; 145/1025)。有2.1%的病例在产后发现产前超声漏诊的合并畸形(95% CI 0.8-3.8; 22/1260)，多为消化系统畸形。
（6）IUD发生率为3.2% (95% CI 1.6-5.2; 41/1278)，主要由FGR引起。NND和PND发生率分别为0.4% (95% CI 0.1-0.9; 2/1220)和3.1% (95% CI 1.5-5.3; 34/1120)。
表1.孤立性胎儿EB不同结局发生率
注：胎儿生长受限（FGR)、胎儿宫内死亡(IUD)、新生儿死亡(NND)、围生期死亡(PND)
结论
染色体异常在孤立性EB胎儿中的发生率为3.3%，其中21三体的发生率为2.4%，所以有必要进行胎儿非整倍体风险评估。对于孤立性EB病例，尤其是联合筛查结果阴性的妇女，NIPT是一种合理的选择。反之，对于合并其他非整倍体超声软指标或筛查结果异常的EB病例，则应当提供侵入性检查。
既往研究报道约有50-80%的囊性纤维化胎儿可见EB，而本研究发现孤立性EB胎儿的囊性纤维化风险为2.2%。因此为明确胎儿情况，需要对父母进行囊性纤维化携带者筛查。
孤立性EB胎儿的先天性感染发生率为2.2%，包括CMV（1.4%）、弓形虫（0.6%）和细小病毒B19（0.9%），提示此类胎儿的感染风险较低，但有必要进行母体血清学检测，以及详细的超声评估，包括神经系统超声检查，以排除轻微的感染征象。
产前超声发现约有2%的EB胎儿合并其他畸形，有12.6%的病例可见FGR。此外，产后发现孤立性EB病例有较多漏检的消化系统畸形。因此产前和产后都需进行彻底检查，以转诊进行小儿外科手术。
综上所述，由于EB胎儿发生不良围生期结局的风险升高，因此需要进行全面的产前管理和产后随访。首先进行详细的超声评估，寻找其他非整倍体软指标。如未见其他超声异常，可提供NIPT，以令患者放心；如发现其他超声软指标或筛查结果异常，应当提供侵入性检测。为排除先天性感染和囊性纤维化，应进行母体血清学检测，以及对父母进行囊性纤维化携带者筛查。另外需进行产前和产后随访，以识别FGR及其他合并畸形，尤其是消化系统畸形。
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