第46卷第5期论着《中国神经精神疾病杂志》
NLRP3基因多态性与中国北方东部汉族人群帕金森病相关性研究
王慧敏 刘贤 李珊珊 金佳宁 白新玲 谢安木
青岛大学附属医院神经内科
【摘要】目的探讨Nod样受体家族蛋白3（ Nod-like receptor protein 3，NLRP3）rs4612666及rs7525979位点多态性与中国北方东部汉族人群帕金森病（Parkinson disease，PD）发病风险的相关性。方法采用病例对照研究，共招募400例PD患者（PD组）及400例健康对照者（对照组），应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法鉴定NLRP3基因SNPs位点rs4612666和rs7525979。结果PD组rs4612666等位基因与对照组具有统计学差异，C等位基因频率低于对照组，降低发病风险(OR=0.794，95%CI：0.653～0.967，P=0.021)，隐性遗传模型CC/TT + CT分布在PD组与对照组之间差异具有统计学意义（OR=0.667，95%CI: 0.481～0.925，P=0.015)。亚组分析中，与对照组比较，女性PD组与早发型PD组等位基因分布差异具有统计学意义(P=0.003，P=0.018)。rs7525979位点的基因型分布和等位基因频率在PD组与对照组比较均无统计学差异（P>0.05）。结论在中国北方东部汉族人群中，NLRP3 rs4612666的C等位基因是PD的保护性因素。
【关键词】帕金森病 NLRP3基因 单核苷酸多态性
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NLRP3基因多态性与中国北方东部汉族人群帕金森病相关性研究[J].中国神经精神疾病杂志，，46（5）：257-262.
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