卟啉病又名血紫质病，属色素代谢异常疾病。在血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积，从而导致本病。根据不同酶缺陷，临床上将卟啉病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。
1中枢神经系统疾病都有哪些症状？
图钉问：
在六月初开始说话声音小行走有点慢不能吃饭胃口不好手脚不太灵活、拍片时医生谁说是外部击打着脑子了有点好像积液现在一天比一天严重；跪求个位医生帮忙不知道是啥病。能不能看好
答：
病情分析：中枢神经系统的症状一般来讲包括有类似的脑炎,脑膜炎等现象.像流行性脑脊髓膜炎流行性乙型脑炎脑膜瘤等，应该作进一步的检查。
指导意见：建议您应该作进一步的检查，看看是什么原因引起的，最好可以做一个脑部CT，看看是不是有肿块或者是脑出血发生。
2血卟啉病性周围神经病有哪些症状？
急性间歇性卟啉病周围神经受累时，约半数患者有感觉减退或疼痛，影响单肢或多肢。患者多在1周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪。少数病人肢体远端感觉缺失，腱反射减弱或消失，在几天内病情可有好转，但严重肌无力可持续数月或数年。
脑神经常受累以第Ⅶ、Ⅹ对最为常见，第Ⅴ、Ⅺ、Ⅻ对也可受累，主要表现为构音、吞咽障碍和面肌瘫痪。此外，患者可出现震颤和癫痫。其他中枢神经系统症状包括精神障碍，如易激动、幻觉，还可出现抑郁及躁狂等症状。
3血卟啉病性周围神经病有哪些表现及如何诊断？
卟啉病有多种分类方法，根据卟啉代谢紊乱出现的部位不同分为：①发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病;②发生在肝脏的肝性血卟啉病;③发生在肝或骨髓的原卟啉病。
也有学者根据临床表现分为神经卟啉病、神经皮肤卟啉病和皮肤卟啉病。现将3种容易出现神经损害的卟啉病的主要临床表现分述如下。
1.急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP) 属常染色体显性遗传，肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘，还可有肠痉挛、心率加快(通常为100～160次/min)、血压升自主神经功能障碍，1/4的患者可有癫痫发作。
腹痛最常见，其严重程度可被误诊为急腹症。其他腹部症状包括恶心，呕吐，便秘和腹泻。麻痹性肠梗阻可引起腹胀。腹部症状是由于对内脏神经的作用，同样膀胱亦可受累，可见有尿潴留，尿失禁，排尿困难和尿频。因为没有炎症，故腹部压痛和反跳痛不明显，体温正常或略高，因此，体征不如症状明显。
心动过速、高血压、出汗、烦躁不安常见，这可能是由于作用于自主神经系统及儿茶酚胺释放入血过多所致。运动神经病变常见，可出现严重麻痹，呼吸功能不全，死亡少见。由于下丘脑的病变，不适当ADH分泌可导致水潴留和低钠血症，可引起癫痫。高血压可持续存在，可能与肾脏受损有关。慢性肝脏异常常见，存在无法解释的肝细胞癌发病率升高。
周围神经受累时，约半数患者有感觉减退或疼痛，影响单肢或多肢，多在1周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪，后者以近端和下肢为重。少数病人肢体远端感觉缺失，腱反射减弱或消失。在几天内病情可有好转，但严重肌无力可持续数月或数年，特别是延误诊治时。
脑神经常受累以第Ⅶ、Ⅹ对最为常见，第Ⅴ、Ⅺ、Ⅻ对也可受累。主要表现为构音、吞咽障碍和面肌瘫痪。此外，可出现震颤和癫痫，其他中枢神经系统症状包括精神障碍，如易激动、幻觉，还可出现抑郁及躁狂等症状。
上述症状可因服用苯巴比妥、磺胺类、氨基比林、雌激素、琥珀酰胺等药物而加重。因这些药物引起对肝血红素的需求增多，促使肝细胞色素P450合成，因而ALA合成酶增多，尿中排泄大量卟啉前体PBG及ALA。
2.变异型卟啉病(variant porphyria) 属常染色体显性遗传肝性卟啉病，见于青春期后。
临床表现为皮肤色素沉着及对光过敏，发作性腹部绞痛及多发性周围神经病，与急性间歇性卟啉病相似。急性发作期尿中ALA和PBG排出增多。尿及粪中粪卟啉及原卟啉也显示增多。
3.粪卟啉病(coproporphyria) 又称遗传性粪卟啉病。属常染色体显性遗传，为肝卟啉病。
任何年龄均可发病，表现腹部绞痛、周围神经和精神症状，有时出现皮肤对光反应敏感，但较轻微。Kuhnel等报道53例遗传性粪卟啉病，腹痛、周围神经病、精神症状、心血管病和皮肤症状的出现频率分别为89％、33％、28％、25％和14％。
有些病人临床并无症状，但尿及粪中可排出大量粪卟啉。发作期尿中ALA及PBG均显著增高。
本病无特异性临床表现，诊断比较困难。尿液经太阳光照射后颜色变暗，呈咖啡色或葡萄酒红色提示有本病的可能。确诊要依靠24h尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。
4就医小贴士
Q：发病部位在哪里？
A：神经
Q：应该挂什么科？
A：血液内科、神经内科
Q：有什么典型症状？
A：幻觉、易激动、瘫痪、吞咽困难、肌肉萎缩、感觉障碍
Q：应该做哪些检查项目呢？
A：尿液检测、肝胆功能检查、粪便检测、肌电图、肾功能检查、神经系统检查
Q：这样的病症传染吗？
A：该病不具有传染性
Q：高发人群？
A：所有人群
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