卟啉病又名血紫质病,属色素代谢异常疾病。
1血卟啉病性周围神经病有哪些症状?
急性间歇性卟啉病周围神经受累时,约半数患者有感觉减退或疼痛,影响单肢或多肢。患者多在周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪。少数病人肢体远端感觉缺失,腱反射减弱或消失,在几天内病情可有好转,但严重肌无力可持续数月或数年。
脑神经常受累以第Ⅶ、Ⅹ对最为常见,第Ⅴ、Ⅺ、Ⅻ对也可受累,主要表现为构音、吞咽障碍和面肌瘫痪。此外,患者可出现震颤和癫痫。其他中枢神经系统症状包括精神障碍,如易激动、幻觉,还可出现抑郁及躁狂等症状。
2血卟啉病性周围神经病有哪些表现及如何诊断?
卟啉病有多种分类方法,根据卟啉代谢紊乱出现的部位不同分为:①发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病②发生在肝脏的肝性血卟啉病③发生在肝或骨髓的原卟啉病。
也有学者根据临床表现分为神经卟啉病、神经皮肤卟啉病和皮肤卟啉病。现将3种容易出现神经损害的卟啉病的主要临床表现分述如下。
1.急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP) 属常染色体显性遗传,肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘,还可有肠痉挛、心率加快(通常为100~160次/min)、血压升自主神经功能障碍,1/4的患者可有癫痫发作。
腹痛最常见,其严重程度可被误诊为急腹症。其他腹部症状包括恶心,呕吐,便秘和腹泻。麻痹性肠梗阻可引起腹胀。腹部症状是由于对内脏神经的作用,同样膀胱亦可受累,可见有尿潴留,尿失禁,排尿困难和尿频。因为没有炎症,故腹部压痛和反跳痛不明显,体温正常或略高,因此,体征不如症状明显。
心动过速、高血压、出汗、烦躁不安常见,这可能是由于作用于自主神经系统及儿茶酚胺释放入血过多所致。运动神经病变常见,可出现严重麻痹,呼吸功能不全,死亡少见。由于下丘脑的病变,不适当ADH分泌可导致水潴留和低钠血症,可引起癫痫。高血压可持续存在,可能与肾脏受损有关。慢性肝脏异常常见,存在无法解释的肝细胞癌发病率升高。
周围神经受累时,约半数患者有感觉减退或疼痛,影响单肢或多肢,多在1周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪,后者以近端和下肢为重。少数病人肢体远端感觉缺失,腱反射减弱或消失。在几天内病情可有好转,但严重肌无力可持续数月或数年,特别是延误诊治时。
脑神经常受累以第Ⅶ、Ⅹ对最为常见,第Ⅴ、Ⅺ、Ⅻ对也可受累。主要表现为构音、吞咽障碍和面肌瘫痪。此外,可出现震颤和癫痫,其他中枢神经系统症状包括精神障碍,如易激动、幻觉,还可出现抑郁及躁狂等症状。
上述症状可因服用苯巴比妥、磺胺类、氨基比林、雌激素、琥珀酰胺等药物而加重。因这些药物引起对肝血红素的需求增多,促使肝细胞色素P450合成,因而ALA合成酶增多,尿中排泄大量卟啉前体PBG及ALA。
2.变异型卟啉病(variant porphyria) 属常染色体显性遗传肝性卟啉病,见于青春期后。
临床表现为皮肤色素沉着及对光过敏,发作性腹部绞痛及多发性周围神经病,与急性间歇性卟啉病相似。急性发作期尿中ALA和PBG排出增多。尿及粪中粪卟啉及原卟啉也显示增多。
3.粪卟啉病(coproporphyria) 又称遗传性粪卟啉病。属常染色体显性遗传,为肝卟啉病。
任何年龄均可发病,表现腹部绞痛、周围神经和精神症状,有时出现皮肤对光反应敏感,但较轻微。Kuhnel等报道53例遗传性粪卟啉病,腹痛、周围神经病、精神症状、心血管病和皮肤症状的出现频率分别为89%、33%、28%、25%和14%。
有些病人临床并无症状,但尿及粪中可排出大量粪卟啉。发作期尿中ALA及PBG均显著增高。
本病无特异性临床表现,诊断比较困难。尿液经太阳光照射后颜色变暗,呈咖啡色或葡萄酒红色提示有本病的可能。确诊要依靠24h尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定,尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。
3血卟啉病性周围神经病会引起哪些疾病?
血卟啉病性周围神经病除了其临床表现外,还可引起其他疾病。本病可导致震颤、癫痫和精神症状,故应引起临床医生和患者的高度重视。
4血卟啉病性周围神经病可以并发哪些疾病?
接触光部位的皮损有慢性水疱,瘢痕形成是PCT的特征;心动过速、高血压、出汗、烦躁不安常见;可出现震颤、癫痫和精神症状。
5血卟啉病性周围神经病的治疗方法
血卟啉病性周围神经病的首要的治疗方法是识别和避免促发因素。放血通常可有效缓解临床症状。每1~2周放掉473ml的血,通常需放血5~6次。通过放血,排掉肝脏的铁,使病人处于轻微的缺铁状态。当血清铁稍低于正常时,放血术停止,过多的放血可引起贫血。目前尚无纠正代谢缺陷的方法。应避免过度疲劳及精神激惹等诱发因素,禁用苯巴比妥、卡马西平和大剂量地西泮等能使病情加重的药物。对有精神症状的患者可应用氯丙嗪25~50mg,3~4次/d。急性发作的精神症状可用100~200mg,肌内注射。硫酸锌对肠痉挛引起的腹痛有效,必要时也可用哌替啶治疗。癫痫患者可用苯妥英(苯妥英钠)或小剂量氯硝西泮。普萘洛尔(心得安)对治疗急性发作有效,每4小时100mg普萘洛尔(心得安)不仅能控制心率,控制高血压,而且还可缓解焦虑症状,改善病人的全身情况。此外,还应避免皮肤被日光照晒。对拟行外科手术的患者,可选用氟烷、氯胺酮和阿法多龙(安泰酮)比较安全。
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