遗传性球形红细胞增多症,遗传性球形红细胞增多症的诊断鉴别,很多朋友在日常生活中由于不注意，或是有因为生活工作过于忙碌，患上遗传性球形红细胞增多症之后不能及时的进行治疗，这就导致遗传性球形红细胞增多症越来越高发，也让广大朋友们越来越苦不堪言，深受折磨，为了避免这种情况的发生，only萌萌萌猫今天就来带大家介绍有关遗传性球形红细胞增多症的诊断鉴别的一些知识吧。遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种家族遗传性溶血性疾病，临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。
1遗传性球形红细胞增多症有哪些症状？
遗传性球形红细胞增多症（HS）患者最常见的临床表现是贫血、黄疸和脾大，上述三者可同时存在，也可单一发生。HS在任何年龄均可发病，临床表现轻重不一，从无症状至危及生命的贫血。25％的HS症状轻微，虽然有溶血，但由于骨髓红系代偿性增生，一般无贫血，无或轻度黄疸，无或轻度脾大，这类患者仅在进行家族调查或由于某种诱因加重红细胞破坏时才被发现。最常见的诱因为感染，持久的重体力活动也可加重溶血，原因为运动增加脾脏血流量。大约2/3的HS具有轻或中度贫血、中度脾肿大和间歇性黄疸。极少数的HS患者可发生危及生命的溶血，需要定期输血，生长发育和骨骼发育也可受影响。若贫血轻微，一般不引起症状，但如其他慢性溶血性疾病，在疾病的任何阶段均可发生各种造血危象如造血停止等。
黄疸在新生儿期是最常见的临床表现，成人HS中30％～50％可追溯出在出生后第1周内曾有黄疸病史。新生儿期以后，黄疸大多很轻，且呈间歇性发作，劳累、情绪波动、妊娠等可加重或诱发黄疸的发生。
脾脏一般中度肿大，75％～92％的HS患者在体检时可触及脾脏，脾肿大的大小与疾病的严重性无关，肝脏一般无肿大。
2遗传性球形红细胞增多症的西医治疗方法
遗传性球形红细胞增多症主要的治疗方法是脾切除，其次应注意叶酸的补充，其具体治疗方法如下所述。
一、遗传性球形红细胞增多症的治疗
1、脾切除：遗传性球形红细胞增多症（HS）主要的治疗方法是脾切除，它能减轻绝大多数HS的贫血，使网织红细胞接近正常（降至1％～3％）。对于多数重型HS，虽然不能完全缓解，但能显著改善症状。一般切脾后数天黄疸消退，血红蛋白增高；红细胞寿命延长，但不能完全恢复正常；外周血小球形红细胞形态和数量无变化，MCV可降低，MCHC仍然增高；白细胞和血小板增多。
HS患者脾切除后虽能取得显著疗效，但脾切除也可产生许多并发症，部分患者则死于脾切除后感染、肠系膜或门静脉闭塞。最重要的并发症是感染，尤其婴幼儿患者。脾切除后的另一并发症是缺血性心脏病发生率显著增高（比普通人群高1.86倍），其原因不清，可能与手术后血小板增高有关。
注意应严格掌握脾切指征，尤其是对婴幼儿患者。国外所提倡的HS脾切指征为：
（1）血红蛋白（Hb）≤80g/L，网织红细胞≥10％的重型HS。
（2）Hb如为80～110g/L，网织红细胞为8％～10％，具有以下一种情况者应考虑切脾：①贫血影响生活质量或体能活动；②贫血影响重要脏器的功能；③发生髓外造血性肿块。
（3）年龄限制：主张10岁以后手术。对于重型HS，手术时机也尽可能延迟至5岁以上，尽量避免在2～3岁以下手术；对于反复发生再障危象或依赖输血维持而必须进行切脾者，应给予肺炎球菌疫苗和预防性抗生素治疗。
脾切除失败的原因为：
（1）存在副脾。
（2）因手术中脾破裂而致脾组织植入腹腔形成再生脾脏。一般是切脾后取得疗效，数年（甚至10余年）后再出现溶血。
（3）特殊的重型HS。
（4）诊断错误或同时合并其他溶血性疾病如红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症。
对于所有脾切除患者，都应给予肺炎球菌三联疫苗，最好应在手术前数周给予。尤其是青少年患者。但是对于2岁以下的婴幼儿，疫苗预防感染的作用不肯定。一般推荐对于脾切除患者进行预防性抗生素治疗，重点预防肺炎球菌性败血症，可应用口服青霉素（7岁以下儿童，剂量为125mg，2次/d，口服；7岁以上儿童和成人，剂量为250mg，2次/d，口服），术后持续使用2～5年。然而，鉴于抗生素的毒副作用、细菌耐药及经济问题等，故对预防性抗生素治疗仍有争议，应视具体情况而选定最佳方案。
2、补充叶酸：1mg/d，口服。溶血严重者应给予输血。
二、遗传性球形红细胞增多症的预后
HS预后一般良好，少数可死于再障危象或脾切除后并发症。
3遗传性球形红细胞增多症是怎么引起的？
遗传性球形红细胞增多症为常染色体显性遗传病，其具体发病原因及机制如下所述。
1、遗传性球形红细胞增多症的发病原因
在大多数患者家族中遗传性球形红细胞增多症（HS）呈常染色体显性遗传。研究显示，HS患者可有第8号染色体短臂缺失。多数HS患者具有家族史，约1/4的HS患者则缺乏明显的家族史，可能与基因突变有关，在这些新发病患者的后代中，约50％将患HS。常染色体隐性遗传的HS患者往往是合并新的突变才发病，临床表现一般较明显。
2、遗传性球形红细胞增多症的发病机制
HS的基本病理变化是红细胞膜蛋白基因的异常，主要的分子病变涉及膜收缩蛋白（spectrin）、锚蛋白（ankyrin）、4.2蛋白（protein4.2）和区带3蛋白（band3）。
4遗传性球形红细胞增多症如何预防？
遗传性球形红细胞增多症的病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时也可以减少贫血等并发症的发生，对于已经出现贫血的患者，根据血红蛋白的含量明确是否需要输血治疗。
5遗传性球形红细胞增多症如何预防？
遗传性球形红细胞增多症的病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时也可以减少贫血等并发症的发生，对于已经出现贫血的患者，根据血红蛋白的含量明确是否需要输血治疗。
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