单基因遗传病
（一）什么是单基因遗传病
单基因遗传病是指一个或几个突变位点导致某种和某特定病症相关的基因发生突变，从而导致某个健康状态被破坏而患上病的病症。这些突变位点可以在一个携带者体内（也就是该携带者的一个父母拥有该基因），或由两个携带者的同一位置的突变（也就是两个携带者的父母都携带相同的基因）覆盖。一携带者体中的突变一般称为隐性携带，也就是该携带者可能是自身基因发生突变，也有可能是从其父母身上继承而来。
（二）单基因遗传病的分类
单基因遗传病一般可分为两大类：单纯性遗传病和复杂遗传病。前者主要包括基因克隆病，如胆囊炎，转布肿病等；而后者是指一种病可由多种影响所致，如糖尿病，先天性心脏病，先天性耳聋等。
（三）单基因遗传病的检测
从本质上来讲，检测单基因遗传病的方法包括：基因画像技术，如全基因组扫描（CGW）、全体DNA比对（CMC）和家族史等；聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction，PCR），已能在受检者的血液或组织样本中确认潜在的变异；以及蛋白质和RNA的分析，如RNA干涉等。
（四）单基因遗传病的治疗
单基因遗传病的治疗主要分为预防和根治，禁忌疗法及后期管理。预防措施包括健康教育、婚检、遗传咨询及诊断等；禁忌疗法包括移植、药物干预等技术；后期管理内容丰富，可选择药物疗法、营养支持治疗等。
（五）单基因遗传病的影响
单基因遗传病会造成多种不良的影响，如潜在的生殖障碍、遗传负担，对未来出生健康婴儿的降低，以及其他生理和心理学上的问题等。严重的单基因遗传病有可能使得其他重大疾病累及一味，比如癌症、脊柱裂等，进而影响携带者后代的健康。
单基因遗传病携带者筛查
一、单基因遗传病的定义
单基因遗传病（简称SGD）又称为单基因型遗传病，是因一个固定的基因变异引起的遗传性疾病。它特点是遗传模式上简单明了，甚至可以归结为某单位基因的突变。
二、单基因遗传病的分类
根据遗传模式的不同，分为：
（1）隐性遗传病：指基因突变携带者在无显现症状的情况下可以遗传给后代，如钙化性肝硬变、智力低下和精神疾病等。
（2）显性遗传病：即带有特定突变基因的携带者能够显现出症状，而这些症状就是遗传病的特征，主要有罕见的染色性病变、先天性心脏病、有名的家族遗传病等。
三、单基因遗传病的发病机制
单基因遗传病的发病机制主要是基因突变引起的代谢紊乱或特定结构的改变。突变的基因可以出现遗传性障碍，如遗传性疾病，当突变基因导致生物路径改变时，常伴随死亡细胞或者营养素不能正常吸收、介导物质交换等，进而导致遗传病。
四、单基因遗传病的诊断
（1）婴儿筛查：以家族史信息和临床表现筛查出诊断目标婴儿；
（2）分子遗传学检测：分子检测通常在病理、活检、术中检测出来；
（3）临床遗传学检测：家族史检查、婴儿体格检查、记录患者表型演变、遗传咨询等；
（4）影像检查：血液检查、磁共振检查、X线检查、CT复合片等；
（5）免疫学检查：通过免疫试验筛查特定的抗体，检测对某些病毒的免疫反应，即可排除或证实病因。
五、单基因遗传病的预防
（1）应用高精度医疗基因技术；
（2）完善临床诊疗技术；
（3）促进筛查、诊断和治疗技术的科学发展；
（4）加强家庭健康教育、建立温馨环境；
（5）提高全社会对遗传病的重视程度，型遗传病及其表型的筛查率。
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