乳腺癌的3个热点问题，家有女性都看看
【母亲有乳腺癌，女儿可做基因检测】
大约10%的乳腺癌患者携带有乳腺癌易感基因，有遗传的可能。
如果母亲确诊了乳腺癌，自身可以做个基因检查看是否有易感基因。
若有，女儿等直系女性亲属最好也做一次基因检测，看是否患乳腺癌几率较高。
【乳腺癌能吃蜂蜜吗？】
食物中，包括蜂蜜，虽然有一点雌激素，但量很有限，我们正常饮食所食用的量不会严重地提高身体的雌激素水平，所以蜂蜜不是乳腺癌的禁忌食品。
但所有的东西过量都不好，要注意把握好度。
乳腺癌真正要减少的是高脂肪、高热量食品，因为它们会刺激产生身体脂肪，而脂肪会增多雌激素分泌，不利于乳腺癌的控制。
【3种乳腺癌，可以保乳】
以下3种情况的乳腺癌有保乳手术的可能：
1.发现得很早，且本人保乳需求强烈；
2.乳腺癌分期在I期或II期，并且肿瘤的最大直径小于等于3厘米，肿瘤的位置合适有机会术后保留良好的外形；
3.非炎性乳腺癌的其他类型III期乳腺癌，在辅助化疗后达到保乳标准，可尝试保乳手术。
保乳手术后要配合完整疗程的放疗，才能达到类似全切的效果。
建议患者和主治医生充分地沟通，了解可能的选择和风险，权衡决定方案。
#家中8人患癌系遗传性肿瘤综合征#36岁的罗女士刚生下二胎，就被确诊为甲状腺未分化癌。并且，罗女士家中也存在患有癌症和因癌症去世的亲属。浙江省肿瘤医院对罗女士父系家族18人进行基因检测发现，他们患有遗传性肿瘤综合征。
如果家里亲属有同种肿瘤的患者，一定要引起注意。当然如果没有这种情况，也同样要注意预防。
专家表示，掌握早发现、早诊断、早规范化治疗的“三早”理念，通过主动积极地预防和干预，至少有30%的癌症是可以预防的，还有30%的癌症是能够做到早期发现的。例如戒烟或拒绝二手烟，有助于降低肺癌发病风险；保持健康均衡的饮食习惯，能够预防大肠癌、胃癌等消化道肿瘤；注射乙肝疫苗，是能够有效阻断肝癌发病的途径之一。
癌症不可轻视，但也不必恐惧。消除对癌症的误区，掌握“三早”理念，癌症也没那么可怕。
#头条热榜#
张女士：今年28岁，丈夫是海员，出海一个月后，我发现我怀孕了，我很确定是丈夫的，可是他不信，让我解释清楚，因为在他走之前，我俩只有一些边缘行为，所以他说不可能怀孕，我现在很委屈，想做基因检测，这个结果准确吗？
解答：可以自己计算一下，女性的排卵期一般在月经期14天前后，如果这时候在一起，会有一定几率发生妊娠。
另外，静子可以存在于男性的前列腺液中，虽然没有完成整个过程，但仍有一定几率发生前列腺液的分泌，有受孕几率。
基因检测需要到医院，或者正规的第三方，可选有创或无创DNA检测，检测结果准确度较高，可以作为凭据。
#非常病例#
【#女子婚后多年不孕丈夫竟是女儿身#：Y染色体全部缺失】丁女士结婚6年了，近段时间，眼看着身边的同事都开始要二胎了，自己也着急了。丁女士去医院一查，自己倒没什么问题，听医生说婚后不孕，要夫妻同查同治，于是她带着老公一起来到了河南郑州一家三甲医院。接诊的生殖医学科主任孙自学发现：丁女士的爱人中等身材，皮肤白嫩细腻，比丁女士还好，说话柔声细语，温文尔雅。精液分析结果出来后，夫妻俩吃了一惊：刘先生竟然一个精子都没有。于是，医生又安排了刘先生进行染色体核型分析、Y染色体微缺失基因检测、内分泌6项等检查。这次的结果简直使丁女士花容失色：丈夫的染色体核型竟然是46，XX(女性染色体核型)，正常男性染色体核型应为46，XY，“没想到这么多年同床共枕的丈夫，竟然是女儿身”。紫牛新闻女子婚后多年不孕，丈夫竟是“女儿身”：Y染色体全部缺失_媒体_澎湃新闻-The Paper
年轻男子来医院看病，他的外貌特征是妥妥的女性，充满阴柔之美，他对医生说：我想变得更男人一些”。医生有些惊讶，在为他检查后，发现他的染色体是“XXY”！
这天上午，一位很年轻的患者来到医院，这位患者留着长头发，身高在170cm以上，看上去挺漂亮的。接诊医生问：“小妹妹，请问你有什么不舒服的地方吗”？
他愣了一下，随后笑了起来：“医生，我不是女孩子哦，我是男生”。
接诊医生有些惊讶，反应过来后，打掩饰到：“嗯？哦，不好意思，我的眼睛有问题”。
这位男士的举手投足之间，充满了阴柔的味道，真的很难让人判断清楚他到底是男是女，而且医生观察到他的胸部有隆起，一个正常的男性会有这样的表现吗？
他用手捂着嘴笑：“医生，我这次来就是想麻烦你，能不能让我变得更男人一点，我这样找不到女朋友啊”。
医生说：“这样，我先帮你检查一下好吗”？
他点点头。医生让他躺在治疗床上，首先，这位患者的皮肤细腻，五官精致，没有胡子和喉结，因此从头部来看充满了女性化的特征。其次，身体总体偏瘦，有女性身材，乳房发育，肩宽较窄。
由于他本质上还是男性，所以自然也有男性的器官，不过发育得比较差，有萎缩现象。
医生让他站起来，然后给他开了张基因检测的单子，让他去做基因检查。隔天，他又来了，手上拿着基因检查的报告单。医生拿过来看了看，这位患者的染色体是“XXY”，他是一名克氏综合征患者。
这样的患者比较棘手，医生只能对他说：“我可以帮你试一试维持男性的特征，你要对自己有信心”。他点了点头。随后医生给出建议：
1、使用雄激素治疗。目的是促进他的第二性征发育，虽然不知道他还能不能发育，但保持、改善现在的状态应该是没问题的，然后能缓解骨质疏松、自身免疫性异常、乳腺癌的发病率。
2、使用一些刺激睾丸的药物。目的很明确，刺激他的睾丸产生激素，防止睾丸内睾酮浓度过大。处理得当的话，患者最后是有生育的可能的。
3、在没办法的情况下要做手术，比如显微镜下睾丸切开术，主要是为了获得患者的精子，然后进行人工授精，获得遗传学上的后代。还有，可以进行一些整形手术，让患者有能力完成性生活，同时也是重建患者的自信心。
克氏综合征是比较麻烦的病，对患者的影响很大，那么，如何从一开始就判断孩子有没有克氏综合征？可以多注意以下方面：
婴儿期判断：孩子出生后可能会有体重偏低、头围比较小、隐睾的问题。尤其是隐睾，这种疾病的患儿发生隐睾的概率要比正常婴儿高不少，而且有些婴儿可能还有尿道下裂等畸形表现。
儿童期判断：由于激素分泌障碍，生长发育可能会停滞、异常，所以可能会出现智力障碍，出现言语障碍、阅读障碍、拼写障碍等，总体的智商要比正常儿童低不少。
青春期判断：第二性征发育异常表现是最明显的，患者可能身高长得很快，平均身高在180cm左右，出现乳房发育的问题，给患者的生活、学习带来极大的麻烦，甚至有人会提前骨质疏松。
如何预防生出这样的孩子？
1、婚前、产前检查。这种疾病多数和遗传有关，因此要做好婚检、产检。
2、怀孕期间保护自己。避免孕期病毒感染、射线辐射、使用不干净食物、乱吃药物，这都有可能导致胎儿基因变异，从而诱发克氏综合征。
3、避免过早、过晚怀孕。科学研究表明，怀孕时间适中，会减少胎儿畸形的概率。
总而言之，这种患者不是纯粹的男性，也不是真正的女性，因此在社会上的地位很尴尬。我们除了给予医学上的帮助以外，也要学会心理疏导，帮助他们健康成长。#非常病例#
根据真实案例改编而成。
江女士32岁39周顺产女宝，宝宝身上自带甜甜的香味，还特别安静，家人开心地认为是“香妃”，医生却说：恐怕孩子长不大。
今年32岁的江女士，结婚好多年才怀孕，怀孕期间产检都没发现问题，为了怕有异常还直接做了羊水穿刺，到了预产期的时候，医生根据宫高腹围，还有彩超，估算了宝宝的体重大约在8斤左右，为了确保孩子和大人的健康，他们干脆直接选择了剖宫产。
因为是择期剖宫产，他们选择了一个好日子，果然顺利地剖下了一个哇哇大哭的女宝，在称上一称，8斤3两，家人看着来之不易的女儿开心极了。
住院期间也没发现宝宝有什么异常，吃得好睡得好，江女士自己恢复也很好，所以在手术后的第5天，就出院回家了。
一直照顾江女士坐月子的婆婆别提多开心了，尽心尽力地照顾着江女士的起居饮食，而且宝宝也十分听话，一天24小时倒是有20多小时在睡觉，照顾的十分省心，婆婆逢人就炫耀自己有了一个非常乖的孙女儿。
宝宝不仅乖，而且身上总是有一股香甜的味道，特别好闻，即使洗澡过后，身上的味道还是很浓郁，在汗液和尿液中这股甜味儿更加明显，这是自带“体香”啊，不就是传说中的“香妃”嘛。
家人觉得挺开心的，可是逐渐就觉得有点不对劲，就是正常的宝宝在10天左右的时候食量已经在逐渐增大了，可是自己的宝宝只是吃一点点，有时候根本就不吃，眼看着宝宝的体重不仅没有增加反而还在下降，圆圆的脸都变成了尖下巴了。
刚出生那几天吃得好好的，怎么会突然突然发生异常？那么是宝宝的胃肠出现了问题，还是自己的母乳有了问题？
就在准备到医院检查的时候，江女士和老公还发现一个问题，刚出生时只要把手指放到宝宝的手心，小手就会立刻握紧，而现在小手几乎没有力气抬起来。
一到医院，医生发现宝宝的反应很差，浑身软软的，像低血糖休克，又像是肢体瘫痪了一样，紧急先查了血常规，C反应蛋白，生化，血糖，别的都还好，只是这血糖只有2.6mmol/L，血糖怎么会这么低？是宝宝这么多天吃得少造成的吗？
在给宝宝继续检查的时候，医生发现宝宝身上有一股淡淡的香甜的味道，正常的宝宝身上会有奶腥味，不会有这样的味道啊，打开宝宝的尿不湿，发现这股甜味更明显了。
为了明确诊断，又给宝宝做了进一步的血液和尿检，并且请内分泌和遗传病专家做了会诊，结合后来血液中检出α-酮异戊酸浓度增高，尿液中的α羟异戊酸增高，结合这几点大家初步认为是一种罕见的遗传病--枫糖尿病。
为了更加明确诊断，还在血液标本中检测到了L-别异亮氨酸，这是此病特有的，还进一步做了基因检测，更加明确了诊断。
可是江女士眼看着做了这么多检查，也明确了诊断，还是不明白这枫糖尿症究竟是个什么毛病，是糖尿病吗？
医生直接告诉江女士，这个和糖尿病没有任何关系，是一种隐性遗传性疾病，如果没有损伤到神经系统，那么通过饮食调理长期治疗是可以的，如果已经侵犯神经系统，有脑性损害的话那么孩子可能活不大。
在经过一段时间饮食调理和药物治疗之后，江女士的宝宝在慢慢恢复。
@妇产科小猪姐
这是一个比较罕见的遗传性疾病，而且是常染色体隐性遗传，大约每18万宝宝才会发生一个，因为尿中含有大量的α-酮-β-甲基戊酸，使尿液中含有枫糖浆的味道，所以才称为枫糖尿病，和糖尿病是两回事儿。
[what]那么作为新手妈妈，怎么才能发现宝宝有异常？
宝宝身上有香甜的味道，在出汗或者排尿的时候，可以闻到更浓的味道。
宝宝喂养很困难，吃得少，或者根本不吃。
对周围环境反应很差，嗜睡，昏睡。
间歇性的有时候肌张力会高，有时候肌张力很低。
脑部受影响的时候，还会发生抽搐。
一般发现宝宝在出生后的5-7天，出现香甜的味道和吃奶不好的情况下就可以及时到医院检查了。
[what]这样的宝宝一般会有哪些并发症？
对于及时发现的宝宝在医生的指导下：低蛋白饮食，限制分支氨酸的摄入量，注意补充维生素一般可以有效阻止病情发展。
但是对于已经造成不同中枢神经危害的，很可能会在数月内死于反复发作的代谢紊乱或者神经功能障碍。
也有少部分活下来的会有智力发育迟缓，痉挛性瘫痪。还有一部分会发生低血糖，酸中毒发育迟缓。
[what]为什么明明定期产检了，却没查出来？
这个需要在孕期通过羊水穿刺，然后经过培养的羊水细胞，测定酶活性，然后对氨基酸代谢紊乱做出产前诊断。是需要特定性的检查才行。
后来给江女士夫妻做了基因检测，发现他们夫妻两人都是携带者，各携带一个致病基因，所以他们两人是正常的，但是却各自把这个致病基因一起遗传给了孩子，导致孩子发病，所以在后来有规定，近亲不可结婚，也是杜绝近亲会有同一致病基因存在，这样有遗传疾病的宝宝发生率也极高。
虽然这个发生率非常低，但是给宝宝还是带来了非常大的危害，所以怀孕前做好产前咨询，产前检查，都是非常必要的。
#月子里的二三事##你好，新生命##健康明星计划#
夏女士结婚7年，一直没有怀孕。最近夏女士发现有3个月没来月经，丈夫也感觉夏女士肚子大了一些，去医院一检查怀孕3个月。还没来得及高兴，医生却表情严肃：孩子可能有些问题！
“夏女士，你怀孕了。”诊室里，妇科李医生看着检验科回报的化验单，转头对一旁的夫妇说道。
“真的嘛？我真的怀孕啦？”7年的等待终于有了结果，夏女士难掩喜色，激动得都快语无伦次了。
一旁的丈夫也是十分开心，细心的他却发现李医生的神情比较严肃，好像还有什么话要说，觉得有些奇怪，难道是有什么问题？想到这，他赶紧问道：
“医生，那现在我爱人情况怎么样啊，还好吗？”
李医生赶紧接过话茬：“先别激动，你现在怀孕，也确实不宜情绪起伏太大。按照你说的末次月经时间，你现在是怀孕三个月了，但是化验单上你的HCG只有9千多，孕酮也比较低，正常来说，怀孕12周HCG在1.3万-20万左右才是一个比较正常的范围，孩子可能有些问题。”
李医生话音刚落，夏女士夫妇二人都愣住了，顿时紧张了起来。夏女士担忧地看着李医生：
“那医生，现在该怎么办啊？我，我，其实我们之前也没想到这次是怀孕，还以为是月经不正常呢，是不是因为我检查得太晚了呀？我之前都没怎么注意我身体的变化，那现在要怎么办啊？”
李医生安慰道：
“你别太担心，之前不是说了吗？你现在是孕妇，情绪波动不要这么大。怀孕、保胎这种事急不得，这也不是能急来的。这样，我先给你把孕早期的检查都开了，看看你身体情况怎么样，这些检查里面还有B超，也能看看胎儿发育得怎么样。你们先去做检查吧。”
夫妻二人点点头，丈夫接过单子，搂着夏女士走出了诊室。
李医生拿过桌子上的水杯，抿了一口，想着这对夫妇，结婚七年了，一直没有孩子，想必压力一定很大！这好不容易怀上一个，看报告结果又不乐观，心里也为他们感到遗憾。李医生微微摇了摇头，又开始接诊下一个病人了。
大概两个小时后，夏女士夫妇二人走进了诊室。
李医生接过单子，超声所见:顶臀径：7.3cm;胎盘：附着子宫前壁，厚度：1.5cm，成熟度，0级，胎盘下缘达宫颈内口；最大羊水深度：2.2cm；无胎心胎动。
无胎心胎动！
李医生心头微震，一时之间竟不知如何向夏女士开口。看着夫妇二人关心的眼神，李医生沉默了一会，说道：“报告单上说无胎心胎动，现在要考虑胎停育。”
这个打击太大了，夏女士眼眶一下就红了，哽咽着说道：“怎么会呢？怎么没有胎心胎动就胎停育了？医生，这是怎么回事啊？”
李医生心中很无奈，也为这对夫妇感到遗憾：“按理来说，怀孕七周左右就该出现胎心了，你现在已经12周了，还是没有胎心胎动，包括你之前的指标也都不太正常范围内。这个孩子……确实是不能要了，得流产。”
夫妻二人沉默了。
李医生想了想，可能直接对他们说流产打击还是太大了，便对夫妇二人说道：“现在的检查来看，确实是胎停育了，现在也尚未发现是什么原因导致胚胎停止发育。要不这样，你们先办一下入院手续，不管是流产还是保胎总是要住院的。入院也需要完善检查，我们视检查结果而定。”
二人同意了。患者办好住院手续后，完善各项检查，血常规各项指标正常，凝血测定无异常，肝肾功能、病毒检查无异常，产科检查：宫高耻上2横指，未听到胎心音，B超：未见胎心胎动。
确实是胎停了。考虑夏女士已经12周了，直接手术流产风险较高，采用药物引产+清宫术。患者同意治疗。产后恢复良好，无异常，术后效果满意，术后月经正常来潮。
同时，为了明确胎停原因，夏女士做了染色体基因检测，结果显示胎儿染色体异常导致胎停。
胚胎停育的原因有很多，主要是因为胚胎染色体异常导致的。同时胚胎停育也会导致稽留流产，胚胎停止发育滞留在宫腔未能及时自然排除，这对母体也是一种伤害。
发生胚胎停育情况，一般建议患者进行原因筛查，这样也有助于下一次的备孕。同时患者也要调整好心态，不要太难过，更不要给自己施加压力，好好恢复身体，才能为下次的备孕做好准备。
#了不起的中国医师#
【为什么癌症会出现家族聚集性？或是这3种因素共同的结果！】
有很多癌症有一定的家族聚集性，也就是说直系亲属中有多人死于某种癌症。值得一提的是美国女演员朱莉，做基因检测时发现身体携带遗传缺陷基因BRCA1，评估其乳腺癌和卵巢癌的风险极高，因此她接连做了双侧乳腺切除术和卵巢和输卵管切除术。由此可见，癌症有家族聚集现象，那这到底是什么原因引起的呢。
为什么癌症会出现家族聚集性？
1、遗传
最近几十年来，发现确实部分癌症存在家族遗传性。这里所说的遗传并不是癌病灶本身遗传，遗传的是癌变基因。身体上携带癌变基因，再加上其他致癌因素，进而产生癌症。大部分癌症有遗传倾向，也就是说癌症病人的直系亲属患此癌的风险比普通人高达好几倍。若家族中只是一人患癌，不必太担心；若直系亲属中2~3人患同种癌，需高度怀疑家族性患癌倾向，需选择正规医院做基因检测来排查。
2、相互传染
虽然癌症不会传染，不过致癌主要因素却会传染。丙肝和乙肝病毒是引起肝癌的主要因素，此类病毒可经过血液、性行为和母婴传播。幽门螺旋杆菌是引起胃癌的高危因素，没有发生胃萎缩肠化生前根除幽门螺杆菌就能降低患胃癌风险。然而幽门螺杆菌可经过口传染，一起吃饭易通过唾液互相传染，从而使得胃癌呈现家族聚集性。鼻咽癌跟EB病毒脱离不了干系，鼻咽癌是上皮细胞恶性肿瘤。人体是EB病毒感染的宿主，可通过唾液近距离传播，因此家庭成员中会集体发病。宫颈癌属于常见的妇科恶性肿瘤，其发病率和死亡率仅次于乳腺癌。宫颈癌是发生在宫颈的癌症，好发于有性生活的女性身上，持续感染高危型HPV病毒是导致宫颈癌的主要原因， HPV病毒可通过性行为传播，导致性伴侣患上阴茎癌或前列腺癌。
3、共同的不良生活习惯以及环境
癌症并不是单一因素引起的，是多因素的共同结果，尤其是生活和环境中致癌物质起着关键性作用。癌症易在同一家族中出现，因为家庭成员生活在同一个环境中，有相同的不良生活方式，易受到某种致癌物质影响，进而诱发疾病。如高蛋白质、高脂肪以及低纤维的饮食习惯，摄入太多红肉和肉制品，但吃的新鲜蔬菜水果和粗粮却不足；口味重，偏爱于高糖、高油和高盐食物；喜爱吃烧烤、油炸和红烧食物，其中含有多环芳烃致癌物质；偏爱于腌制食物如咸菜、咸肉或咸鱼等，其中含有亚硝酸盐；经常吃发霉的食物、偏爱于霉腐食物，如臭豆腐或豆腐乳等，其中含有黄曲霉毒素。另外只要家庭中有一人吸烟，就会导致室内环境污染，其他家庭成员跟着吸二手烟和三手烟；室内装修污染以及苯和甲醛超标；家庭不和谐，经常争吵且情绪不良等都会降低免疫力，导致癌症入侵。
温馨提示
综合所述，癌症发病是多种因素共同的结果，之所以癌症出现家庭聚集性，主要跟遗传、同样的生活和饮食习惯、互相传染有关。虽然遗传是不可逆的，不过只要掌握好生活节奏就能降低患癌风险，同时还需定期去医院做防癌筛查。#健康守护者##家庭医生超能团#
#非常病例#发现肺癌之后，我们其实都会建议病人做一下基因检测。即便是早期的病人，如果是家庭条件允许，做一个也是没有错的。但这时候很多朋友就很担心：做了基因检测，是不是就要吃靶向药呢？
其实不是的，这是大家对基因检测的误会。我们做基因检测的目的是：
第1个，是要尽量地搞清楚这个肺癌是从哪里来的，是不是由基因突变来的？
我们发现很多的女性病人，很多的不吸烟病人，他们也得了肺癌，那么这到底是怎么回事？是不是因为不良的生活环境，造成了我们人体基因的突变呢？所以，我们需要弄清楚。
第2个，就是患者能不能吃靶向药，尤其是晚期肺癌患者，我们要看看有没有药可以用。部分的基因突变，我们现在已经有药物可以去控制了。所以对于这部分有合适药物的基因突变，我们就可以更好的进行下一步的治疗。
第3个，就是有没有存在不好的基因突变。因为我们知道有些基因突变，它是会导致病情快速进展，导致以后复发转移的风险比较高的。那我们做这个检测，也是看一看有没有存在这些高危因素，有没有不好的基因突变，如果没有这些不好的基因突变，后续的治疗和效果，可能是比较好的。
所以，不是说做了基因检测就要吃靶向药。基因检测，是让我们更清楚的搞清楚这个肿瘤的性质，让我们更清楚的了解这个肿瘤的特点，让我们做好准备和计划去更好地对付这个肿瘤。
对于早期肺癌患者，如果微乳头成分不超过5%，没有脉管的浸润，就是血管、淋巴管里没有见到癌细胞的生长，没有胸膜的侵犯，没有气道的播散等等这些高危因素，我们术后是不提倡吃靶向药的。但是如果有这些风险，那我们可以根据病人的具体情况，来分析看看是否需要考虑用一些靶向治疗。
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为进一步降低出生缺陷，提高吉林地区优生优育水平，关爱女性，护佑新生。在第71个国际儿童节来临之际，吉林市妇产医院将开展“关爱新生、助力成长”大型免费筛查公益活动，为准妈妈们免费筛查脊髓性肌萎缩症，同步开启儿童安全用药基因检测优惠活动，助力儿童健康成长。
免费筛查项目
免费为每人提供价值720元的脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查项目
免费筛查时间：5月17日开始，额满为止
筛查对象：孕16周之前孕妇（最佳时间为孕12周前）
筛查流程：符合筛查条件的孕妇--挂号（产前诊断中心门诊）--签署知情同意书--采血（采血处，并上交知情同意书）
儿童安全用药基因检测优惠项目
优惠项目：儿童安全用药基因检测活动期间享8.5折优惠
儿童安全用药基因检测对象：0--16岁儿童
儿童安全用药基因检测流程：有意愿检测的孕妇或儿童--挂号（产前诊断中心门诊）--签署知情同意书--孕妇待分娩时采集新生儿脐带血，儿童可直接采集足跟血或静脉血。
免费及优惠项目报名方式
报名及咨询电话：0432-66962136
科普时间
什么是脊肌萎缩症？
脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，简称SMA)，是一组脊髓前角细胞变性、导致对称肌无力和肌萎缩为特性的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，为一种常见的运动神经元疾病。一般人群中SMA致病基因的检出率平均为1/40，发病率约为1/6000，父母双方均为SMA携带者的高危夫妇，其子代 SMA发病率则高达1/4。脊肌萎缩症是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，是婴幼儿和儿童期发病的最常见神经源性损害导致运动发育落后的疾病，也是两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病。
SMA的典型表现
1.肌无力；
2.肌张力低；
3.肌萎缩；
4.正常站立、行走等运动功能受限等；
5.运动发育显著落后正常儿童；
6.无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作。
脊肌萎缩症携带者筛查面对的人群
1.要求优生优育的人群；
2.对脊肌萎缩症有认识，要求进行检测的人群；
3.新婚后计划生育宝宝的准爸妈；
4.准备生二胎的父母；
5.家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群。
儿童用药安全问题
《中国儿童安全用药调报告白皮书》显示，新生儿药物不良反应发生率高达24.4%，为成人的四倍，儿童药物不良反应发生率为12.9%，为成人的两倍。
这意味着每四个使用药物的新生儿中，就有一个因为药物不良反应，造成不同程度的器官损伤，如药物性耳聋、神经系统损伤、肝肾功能损伤等。由于大多数药物不良反应初期表现不明显，容易被家长忽略。
检测意义
1.评估药物毒副作用风险，避免神经系统损伤及肝肾功能损伤等不良严重反应;
2.评价药物疗效，帮助孩子选择疗效好的药物;
3.精准用药，避免用孩子以身试药以及反复调整用药方案，把握最佳治疗时机;
4.科学调整药物剂量，为家庭节省不必要的医疗开支。
儿童安全用药基因检测是以药物基因组学为依据，通过检测儿童与药物代谢相关的基因，为其提供安全用药方案的-项检测。因为人的基因终身不会改变，此检测能够伴随孩子成长，让孩子一次检测终生受益。
适用人群
1.健康人群
早发现，早预防，在宝宝出生时即时获得安全用药方案，有备无患。
2.正在服药的儿童
获得孩子的安全用药信息，在临床医生的指导下，调整最佳用药方案。
亲子鉴定本来是为多年走失或被拐卖，后来又找着了人进行的一种亲人确认。可现在搞的不少家庭出现了危机。
据报道，目前国内有亲子鉴定的机构多达几百家，只要能进行基因检测的就能做亲子鉴定。并且，这种检测已非常简单，甚至两个人喝过水的纸杯都可以做。有些机构大门敞开，谁都可以来申请做，并且出现了一种隐蔽性亲子鉴定，就是可以化名把样本快递寄去，可以把检测结果发信息给你，真是方便快捷，服务到家了。
怎么说这种事造成了不少家庭危机呢？据报道，当前出现不少90后结婚夫妇，瞒着对方做亲子鉴定，主要是男的，怀疑妻子有外遇，总看着孩子不像自己的，有的像妻子前男友的，就偷偷去做鉴定。如果结果如其所想，那就闹离婚。如果鉴定是自己的，那就放心了，但如果鉴定这事被老婆知道了，就会出现信任危机，老婆可能要找他离婚了。总之，这种事不是什么好事，只要没有确凿证据证明对方有出轨的事，还是要互相信任！
不过也有令人崩溃的事，简直就是一部狗血剧！一男子有了两个孩子，总感觉长得不像自己，就偷偷做了亲子鉴定，结果两个孩子都不是自己的！他拿到结果后的心情可想而知。原来他娶的这个女子，看到这家有钱，就和自己的男友搞了这么一出骗局。这个女人嫁给这个男人后，还继续和男友交往，怀上男友的孩子。孩子出生后，这家父母给了一大笔钱。所以，如法炮制，又生了一个，又拿到一笔钱。还没等抽身，就被发现了。后续结果，只能是离婚，告他们诈骗！
总而言之，亲子鉴定是非常有用的，可随便就可以做，也不好！再者，夫妻双方没什么事，不要去搞这种事，不管结果如何，大都是一拍两散，即使不散，也是有了隔阂，过得也顺心不了！
你们怎么看？
5月6日，北京。
一觉睡到自然醒，准备接受了所有的已知未知的结果，心里也就坦然了。
一上午，一直等基因检测的结果，下午约的乳腺内科门诊，需带着检测结果去，十一点左右，电子版发过来了，4.0分，评分很低，应该不用化疗了吧。
一点就去门诊报道，坐在外面等着，旁边一上岁数的女人与我闲聊，乳腺癌七年后复发转移肺，骨。让我看她的病理，两阳一阴一个淋巴转移。她说做了化疗然后五年内分泌治疗，以为就此没事了，结果还是大意了，我问，咋叫大意了？她说，病好了给儿子看孩子，还有一个九十多岁的老爹，我是老大，你不做榜样没人管，孙子得看，老爹得管，不敢拿自己当病人，怕人家嫌自己没用，就得事事周全，我怎么想也想不到这样啊，这是她的原话，她说完咳的有点喘，可巧我们一个手术医生，说实话，听到这样的事儿说心里一点儿也不紧张，瞎话。[捂脸][捂脸]
很快到我了，医生看了病理与检测报告，不用化疗，内分泌治疗五年，定期随访，至此，前期治疗结束。
电话微信告知几个惦记的亲戚朋友，大家都为我高兴，近两个月，医院里见得多了听的多了，才真正明白了健康的含义，以后会好好改变，尤其是心态。
看来美国也需要打拐啊//@科学未来人:这几天有一个53岁的美国女士找到了亲生父母，她在1岁的时候被保姆给拐走，500美元卖给了一户人家。警方还一度怀疑是她的亲生父母把她给害了。¹这位女士刚知道她叫Melissa Highsmith。1971年被拐走。她的亲生父母一直在找她，信息录入了美国的”打拐数据库“，还更新了她成年以后可能的照片。模拟画像是那种典型的生活比较富足的白人女性形象，但实际上看她本人很瘦，很显老。²因为她15岁就从养父母家逃走了，她知道自己是500美元拐卖的。从那以后，她流落街头，沦为性工作者，至少4次被逮捕，被指控犯有与卖淫相关的轻罪。她没有受过高等教育。结了几次婚，生过3个孩子都送养出去，最后皈依宗教，在德州一家教堂做发放餐食、打扫教堂之类的工作。³能找到她，是因为她的一个女儿在基因检测公司23andMe做了一次基因检测，然后就比中了亲生爷爷的数据。全家人团圆，她的老母亲抱她。警方说，绑架者的刑事诉讼时效已经在失效。Melissa Highsmith说，“我觉得我的人生有了第二次机会。”
科学未来人知名科学领域创作者
这几天有一个53岁的美国女士找到了亲生父母，她在1岁的时候被保姆给拐走，500美元卖给了一户人家。警方还一度怀疑是她的亲生父母把她给害了。¹这位女士刚知道她叫Melissa Highsmith。1971年被拐走。她的亲生父母一直在找她，信息录入了美国的”打拐数据库“，还更新了她成年以后可能的照片。模拟画像是那种典型的生活比较富足的白人女性形象，但实际上看她本人很瘦，很显老。²因为她15岁就从养父母家逃走了，她知道自己是500美元拐卖的。从那以后，她流落街头，沦为性工作者，至少4次被逮捕，被指控犯有与卖淫相关的轻罪。她没有受过高等教育。结了几次婚，生过3个孩子都送养出去，最后皈依宗教，在德州一家教堂做发放餐食、打扫教堂之类的工作。³能找到她，是因为她的一个女儿在基因检测公司23andMe做了一次基因检测，然后就比中了亲生爷爷的数据。全家人团圆，她的老母亲抱她。警方说，绑架者的刑事诉讼时效已经在失效。Melissa Highsmith说，“我觉得我的人生有了第二次机会。”
又是忙碌的一周。工作日刚刚为学员们做完女性特色整复的手术培训，今天又赶回帝都，参加了有关男性不育症基因检测的学术沙龙，收获满满。基因检测业已成为现代医学重要的诊疗手段之一。#头条健康# #清风计划# #男性健康#
【患者自述】我是今年42年，是个女性肺癌患者。肺腺癌低分化，1.1厘米切除了右下肺叶，淋巴清扫了5组都是阴性的，切缘也是阴性没有转移，基因检测有egfr突变和TP53突变，需要化疗或者靶向治疗吗？这个复发率高不高？
【医生回复】它是低分化的1.1厘米，还有TP53突变，TP53就是个抑癌基因，这个的突变说明还是有点严重，包括这个低分化的腺癌，也是有一点严重。但是不是说现在这么严重，我就应该把化疗、靶向治疗，不管三七二十一都用上去了？其实现在认为，并没有太大的必要。我们人体的自身的免疫力、抵抗力还是有机会去对抗这个肿瘤的，所以并不是说这些指标不太好，就一定要把这化疗、靶向治疗那么早用上，我们仍然是可以继续观察的，等到病情如果是有进展，我们再来进行靶向治疗或者化疗也不迟。
当然也有很多朋友很担心说“我明明病情也挺严重了，你为什么不把这些方法都先给我用上？”，因为我们要考虑你把这个方法用了，对病人有没有副作用，毕竟化疗、靶向药还是有一定的副作用。如果实在想治疗，我们还是建议可以先用中医药治疗维持个1~2年，并且一定要注意定期的复查。 因为任何的其他的化疗或者靶向治疗都有一定的副作用，现在认为，术后马上做这个治疗获益可能并不大，所以并不太建议马上要做，仍然是建议先以中药治疗来进行一个观察和巩固疗效。
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