人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D 且致病基因纯合的个体

问题补充：

人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D，且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡；人类“黏多糖贮积症Ⅱ型” 由位于X染色体上的一对基因（E、e）控制。下图是一个家系图(Ⅱ-5和Ⅱ-6是双胞胎姐弟)。

请回答（不考虑基因突变）：

（1）基因（填E或e）是“黏多糖贮积症Ⅱ型”的致病基因；Ⅱ5可能产生的卵细胞的基因型是。Ⅲ9的致病基因来自于第Ⅰ代的号个体。

（2）Ⅱ8是Ⅱ7的姐姐，尚未检测其基因型，据图推测Ⅱ8是杂合子的概率是。

（3）DNA探针可用于检测家系成员的基因型，方法和结果如下图所示：

①PCR扩增与细胞内DNA复制时获得单链模板的方式分别是。

②图二结果A中的杂交斑是由哪两种单链形成的？。若检测图一中Ⅰ2的基因型，检测的结果是图二所示的结果（填：A/B/C）。

③在适当时抽取羊水，采用图二所示的方法可诊断胎儿是否携带致病基因，这是因为羊水中含有细胞，体外培养这种细胞时，其分裂方式是。（1）e dXE 、dXe4（2）5/6

（3）①前者通过高温加热，后者通过解旋酶解开双链

②基因E探针和与之互补的单链 B

③胎儿有丝分裂

答案：

(答案→)（1）e dXE 、dXe4（2）5/6

（3）①前者通过高温加热，后者通过解旋酶解开双链

②基因E探针和与之互补的单链 B

③胎儿有丝分裂

解析：

试题分析：

（1）由于6号个体患“黏多糖贮积症Ⅱ型”，但是其母亲正常，说明该病一定不是X染色体上显性遗传，故只能为X染色体上隐性遗传病，e基因为致病基因；5号个体的基因型为ddXEXE或ddXEXe，因此产生的卵细胞可能为dXE 、dXe；9号个体的“黏多糖贮积症Ⅱ型”致病基因一定来自其母亲7号，而7号的父亲不患“黏多糖贮积症Ⅱ型”，因此其致病基因只能来自4号。

（2）由于软骨发育不全症为常染色体显性遗传，致病基因纯合的个体在胎儿期死亡，故3号和4号的基因型分别为DdXEY、DdXEXe， 则8号个体为dd的概率为1/3，基因型为XEXE的概率为1/2，为纯合子的概率为：1/3×1/2=1/6，杂合子的概率为（1－1/6）=5/6。

（3）①PCR扩增DNA片段时获得单链的方式是高温使双链解开，而细胞内需要解旋酶使DNA双链解开。

②结果A中提供基因E的探针出现杂交斑，由基因E的探针和互补单链DNA形成的；图一中2号个体的基因型为XEXe，因此在提供基因E和e的探针都会出现杂交斑，即B图符合题意。

③羊水中含有胎儿的细胞，因此可以用基因诊断的方法检测疾病，由受精卵发育成个体的分裂方式为有丝分裂。

考点：本题考查伴性遗传、基因的自由组合定律和基因工程的综合知识，意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论；综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学问题。

人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D 且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡；人类“黏多糖贮积症Ⅱ型” 由位于X染色体上的一对基因（E e）控制。下图是一个家系图

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