类脂质沉积病是一类较罕见的类脂质代谢异常的遗传性疾病，由溶酶体内参与类脂质代谢的某些酶缺乏所致，目前已知有十余种类脂质沉积病，其中常见的有戈谢病和尼曼-皮克病
一、戈谢病
戈谢病( Gaucher disease)，又称葡萄糖脑苷脂病，为常染色体隐性遗传病，由β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，导致β-葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内大量沉积所致。
临床分3型：
I型（慢性型），又称成人型，最常见，任何年龄均可发病，进展可快可慢。早期症状为贫血和脾大，随后肝大。晚期有骨痛及病理性骨折。
Ⅱ型（急性型），又称婴儿型，多在1岁内起病，进展迅速，病程短，多于婴儿期死亡。
Ⅲ型（亚急性型），又称幼年型，常于2岁至青少年期发病，病情进展缓慢，进行性肝脾肿大，伴轻至中度贫血，逐渐出现中枢神经系统症状。
【血象】
多数血细胞减少，轻、中度正细胞性贫血，血小板轻度减少，淋巴细胞相对增多，网织红细胞增多。涂片中偶见戈谢细胞。
【骨髓象】
增生程度及细胞分类多正常，特征性表现为有数量不等的戈谢细胞(>10%)：胞体大，直径20~80µm，卵圆形或不规则形；核小偏位，1~3个或更多，呈圆形或卵圆形，染色质粗糙，副染色质明显，核仁不明显；胞质量多，无空泡，淡蓝色，有交织成网状或洋葱皮样的粗暗条纹结构。
Δ骨髓象（低倍镜）
Δ骨髓象（高倍镜）：戈谢细胞大片分布
Δ骨髓象：典型戈谢细胞
Δ骨髓象：典型戈谢细胞
Δ骨髓象：多核的戈谢细胞
Δ骨髓象：多核的戈谢细胞与巨核细胞
【细胞化学染色】
PAS、ACP染色阳性或强阳性反应，POX、NAP阴性。
Δ骨髓象：戈谢细胞酸性磷酸酶阳性
【其他检查】
血浆、红细胞及肝活检标本的葡萄糖脑苷脂含量明显增高。血清β-葡萄糖脑苷脂酶活性显着减低，有一种或多种免疫球蛋白增高。淋巴结、脾、肝穿刺、印片镜检可检岀戈谢细胞。X线检査有广泛性骨质疏松，肺部有浸润性病变。
二、尼曼-皮克病
尼曼皮克病( NPD)，也称神经鞘磷脂病，为常染色体隐性遗传病。由于组织中缺乏鞘磷脂酶，导致鞘磷脂和胆固醇在单核-巨噬细胞和其他组织细胞中大量沉积。此病我国少见，临床上有肝、脾肿大、眼底黄斑部有樱桃红色斑、骨髓涂片中可见泡沫样细胞。
【血象】
轻至中度贫血，血小板减少。白细胞正常，减少或稍多，单核及淋巴细胞胞质常有特征性的空泡。
Δ血象
【骨髓象】
可见尼曼-皮克细胞，胞体大，直径20~100µm，圆形或椭圆形；胞核较小，1~2个，常偏位，染色质疏松；胞质充满泡沫状神经鞘磷脂颗粒，似桑葚状脂肪滴，呈泡沫状，又称泡沫细胞。
Δ骨髓象（高倍镜）
Δ骨髓象：典型尼曼-皮克细胞
Δ骨髓象：典型尼曼-皮克细胞
Δ骨髓象：尼曼-皮克细胞与巨核细胞
【细胞化学染色】
PAS染色空泡壁阳性，中心阴性；ACP、 NAP、POX染色阴性。
【测试题】
A型选择题
1.尼曼-皮克病的脂质堆积在什么细胞中
A.粒细胞
B.淋巴细胞
C.网状细胞
D.内皮细胞
E.单核-巨噬细胞系统
2.尼曼-皮克病属何种遗传性疾病
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.常染色体不完全显性遗传
D.性染色体显性遗传
E.性染色体隐性遗传
3.戈谢细胞形态学突出特征是下列哪一项
A.胞体大，胞核小而偏位
B.核染色质粗糙，偶见核仁
C.胞浆极丰富，染淡蓝色
D.胞浆中含有许多波纹状纤维样物质，排列成葱皮样
E.胞质中含有桑椹状、泡沫状或蜂窝状脂滴
B型选择题
(4~8题共用备选答案)
A.易发生DIC
B.骨髓无特异性改变
C.缺乏葡萄糖脑苷脂酶
D.缺乏神经鞘磷酸酯酶
E.尿中出现B-J蛋白
4.多发性骨髓瘤
5.急性早幼粒细胞白血病
6.传染性单核细胞增多症
7.尼曼匹克病
8.戈谢病
答案：
1.E 2.B 3.D 4.E 5.A 6.B 7.C 8.D
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