母义明
中国人民解放军总医院
内分泌科 主任医师
教授 博士生导师
中华医学会内分泌学分会主任委员中国医师协会内分泌代谢分会副会长
北京市糖尿病专业委员会主任委员
中国医师协会内分泌代谢分会副会长
内分泌疾病的基本特征
1.临床表现与某种特定的激素变化直接相关，不需要去背诵。
2.基本临床表现包括：糖、脂和蛋白代谢，水电解质紊乱和生长发育，可以由此推断出疾病种类。
3.生化和激素变化以及功能检查。
4.方便疾病定位。
5.有病理证据可循。
有利的方面在于
1.理论性强，激素的变化几乎和临床特征完全吻合
2.临床表现、激素变化与病变定位很多情况下完全可以吻合（如垂体和肾上腺疾病等）
3.功能低下疾病激素替代治疗效果好（如甲减等）
不利的方面在于
1.部分疾病病因不清（如尿崩症和性发育障碍对等）
2.部分疾病诊断治疗效果不太好（甲旁减等）
3.功能试验繁多但可变性差（如部分肾上腺疾病等）
4.有创检查代价大,效果不尽人意
内分泌系统的调控
1、下丘脑垂体激素与靶组织功能
2、下丘脑垂体-肾上腺皮质激素调控：系统调节最主要的是大脑皮层
3、肾素-血管紧张素-醛固酮系统
4、内分泌激素调节与能量平衡与糖代谢（异常的病人很多）
对这些系统了解对看病诊断是非常重要的。
内分泌疾病的临床特征性表现
1、典型症状和体征对诊断内分泌疾病有非常重要的参考价值：
1） 生长发育情况
2） 体重变化
3） 多饮多尿
4） 颈部肿大
5） 皮肤变化
6） 多毛与毛发脱落
7） 男性乳腺发育
8） 视力视野改变与突眼
9） 性功能改变与月经异常
10）骨痛与自发性骨折
11）高血压、低血钾
12）糖、脂肪和蛋白质以及电解质的变化
2、最典型的症状和体征对明确诊断至关重要！
1） 频繁以夜间和凌晨发作的低血糖-胰岛细胞瘤
2） 伴有嗅觉减退的男性性功能低下（KALLMANN综合症）
3） 伴高代谢的突眼症-GRAVE’s病
4） 皮肤紫纹
5） 手足进行性增大-GH瘤
6） 男性类宦官表现-性腺功能减退
7） 女性多毛伴闭经-PCOS
8） 高血压伴低血钾-RAAS系统疾病
9） 身材矮小伴智力低下和性不发育-垂体发育不良
10）性征提前出现伴身材发育快-性早熟
内分泌的临床问诊对疾病的诊断是很重要的。
3、体重变化对明确诊断的意义
体重增加：
1）下丘脑疾病（下丘脑肥胖）
2）垂体生长激素瘤
3）胰岛素瘤
4）2型糖尿病治疗后性腺功能减低症
5）甲状腺功能减低症
6）糖原累计病
7）多囊卵巢综合征
体重下降：
1）甲亢
2）1型与2型糖尿病
3）肾上腺皮质功能减低症
4）Sheehan综合症
5）神经性厌食等
内分泌疾病的临床特征性表现
1、多饮与多尿对明确诊断的意义
糖尿病-血糖高
下丘脑综合症-体温、食量变化、睡眠异常和下丘脑和垂体激素异常
醛固酮增多症-高血压、低血钾和肾上腺病变
甲状腺旁腺功能亢进症-高血钙、低血磷、PTH增高和骨骼病变
中枢性尿崩症-血渗透压增高、尿渗透压降低、对加压素反应好
肾性尿崩症-血渗透压增高、尿渗透压降低、对加压素反应不好
肾小管病变-高血氯性酸中毒、骨骼病变
精神性多饮-血渗透压正常降低、饮水量不稳定
甲状腺肿大对明确诊断的意义
甲状腺功能亢进和减退-甲功异常
结节性甲状腺肿-甲功正常伴多发结节
甲状腺良、恶性肿瘤-多发或单一结节
亚急性甲状腺炎-甲功异常伴疼痛等
桥本氏病-甲功异常伴TPO抗体增高等
2、皮肤色素变化对明确诊断的意义
原发性肾上腺皮质功能减退症-低血压、低血糖伴皮质功能减退
NELSON综合症-肾上腺术后、皮质功能减退和ACTH增高伴肿瘤
先天性肾上腺皮质增生-皮质功能减退、性发育异常或伴有高血压、低血钾
ACTH依赖性CUSHING综合症-皮质功能亢进、高血压、低血钾和垂体病变
A型胰岛素抵抗综合症及其变异型-胰岛素抵抗糖尿病、黑棘皮病、黄褐斑
ALBRIGHT综合症-皮肤有散在咖啡色斑、性早熟、骨骼病变
皮肤紫纹-CUSHING综合症
Sheeham综合症-皮肤色素减退、生产大出血、垂体功能减退
肾上腺皮质腺瘤（库欣综合征）-皮质功能亢进、高血压、低血钾和皮肤色素减退
3、多毛与毛发脱落对明确诊断的意义
多囊卵巢综合症-闭经、多毛和雄激素增加
儿童型甲减-背部毳毛增多、甲功减退等
先天性肾上腺皮质增生-皮质功能减退、性发育异常或者有高
ACTH依赖性CUSHING综合症-皮质功能亢进、高血压、低血钾和垂体病变
A型胰岛素抵抗综合症及其变异性-胰岛素抵抗糖尿病、黑棘皮病、黄褐斑
卵巢产雄激素肿瘤-高雄激素血症、闭经和男性化
特发性多毛和药物引起的多毛-苯妥英钠、丹那唑等
毛发脱落-睾丸功能减低症和/肾上腺皮质和卵巢功能减退症
4、男性乳房发育对明确诊断的意义
生理性男性乳房发育-正常新生儿、男性青春发育期及来年人均可证有乳腺发育
KLINEFELTER综合症-小睾丸、FSH/LH增高、染色体异常
先天性肾上腺皮质增生-皮质功能减退、性发育异常或有高血压、低血钾
完全性睾丸女性化-女性无内生殖器、睾酮和LH/FSH增高、AR突变
睾丸产雌激素肿瘤-女性化、雌激素增高、睾丸肿瘤
真两性畸形-两性内生殖器
甲亢-高代谢、甲功异常
5、视力、视野改变对明确诊断的意义
糖尿病视网膜病变-糖尿病
GRAVES病-高代谢、甲功异常
垂体瘤-垂体激素异常
生殖细胞瘤-垂体功能减退、尿崩症、生长发育异常
淋巴细胞性垂体炎-垂体功能减退、尿崩症、闭经等
LgG4相关疾病-垂体功能减退、尿崩症等
颅咽管瘤-垂体功能减退、尿崩症等
鞍区其他占位-垂体功能减退、尿崩症等
6、高血压、低血钾对明确诊断的意义
醛固醇增多症-高血压、低血钾和肾上腺病变
继发性醛固醇增多症-TAAS系统激活（肾动脉狭窄和肾素瘤等）
皮质醇增多症-皮质功能亢进、高血压、低血钾和垂体或肾上腺病变
LIDDLE综合症-高血钙、低血磷、PIN增高和骨骼病变
原发性高血压-性发育或功能减退
甲亢-高代谢、甲功异常
肥胖症-血脂增高
药物损害-高血氯性酸中毒、低血钾、高尿钙等
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