【健康科普】足下四滴血 改变娃一生—— 宝宝出现这些症状 要警惕遗传代谢病

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什么是遗传代谢病？

遗传代谢病是一类物质和能量代谢障碍性疾病，常常累及患儿的能量吸收，物质代谢和废物排出，最终引起生长发育异常。该类疾病的宝宝出生后由于没有特别的症状，所以很容易让家长忽视，耽误了最佳治疗时机。

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为什么父母都很健康，却生出遗传代谢病的宝宝呢？

遗传代谢病绝大多数是常染色体隐性遗传病，通常是父母各携带一个有问题的基因，若同时将两个问题基因遗传给孩子时，那么这个基因编码的蛋白质便不能发挥功能了，从而引起一系列的症状，这也就解释了为什么健康人却生出了有病的孩子。

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遗传代谢病的种类有哪些？

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宝宝出现哪些症状需要警惕遗传代谢病？

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如何早期发现遗传代谢病？

宝宝出生时采集足底血所做的检查就包括了部分遗传代谢病的项目，串联质谱检测是一项仅需一滴血在几分钟内就可以完成40多种常见遗传代谢病的检测，对于孩子来说没有痛苦。

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遗传代谢病是否可以干预治疗？

遗传代谢病的治疗目标主要为纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变，以保证正常的生长发育和器官功能。近年来，随着串联质谱技术被广泛应用，使遗传代谢病诊疗水平得以大幅度提高，这些疾病只要能做到早检测，早发现，早期采取正确的治疗措施，可使大多数患者度过危险期，明显改善疾病的预后。

自开展串联质谱检测技术以来，怀化市新筛中心已经确诊了50余例罕见遗传代谢病，如：原发性肉碱缺乏症、B-酮硫解酶缺乏症、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、戊二酸血症I型、希特林蛋白缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等等，其中B-酮硫解酶缺乏症为湖南省首例；2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是国内首例中文报道病例。绝大多数确诊患儿由于早检测、早发现，都得到了有效诊治，从而避免了智力落后和残疾。

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