在美国，风雨的侵蚀使山体暴露出一条凸起狭窄、微微发光的晶体岩脊，当地人将其称之为晶山。多少年来从未有人仔细观察发亮的石块。直到1995年，两位年轻人参观矿石展览会时，想到也许晶山会有大用途。经过检验分析后，专家认定晶山极有价值，是世界最大的铍矿之一。铍矿的发现不仅因为两个年轻人用眼睛去观察，还有用心的思考。给自已一双慧眼，用心审慎地打量面对的一切，有时会发现许多意想不到的事物。传说中的“传说”并非遥不可及，有时就在身边。本文讲述的就是慧眼识“传说”的故事
作者：金小茜（辽宁省朝阳市中心医院 神经内科主任医师）
辽西的初秋，已是谷绣鹅黄。繁忙的周一，值班医生收一名患者：走路不稳1年,也曾住院检查，但未明确诊断，平日里推着“小车”才能走路。除了走路不稳，还感觉下肢发凉、发麻、下肢不自主抽动。既往有高血压及大量饮酒史。病因是什么呢？让我们一探究竟。案情取证人证
患者于1年前出现走路不稳，未系统诊治。半年前出现双下肢发凉及无力，不能独自行走（需要外界支持辅助行走），伴有双下肢不自主抽动感。无头晕及视物成双，无上肢活动不灵，无头痛及恶心、呕吐，上述症状持续无好转，来我院后收入我科。病来无发热及眩晕，无耳鸣，无胸闷、气短及心前区不适，无抽搐及意识障碍。进食无呛咳，有排尿便困难。
既往史：高血压病史3个月，血压最高达150/90mmHg，未口服降压药物。曾在5月进行膝关节半月板修复手术。吸烟史，每天10只左右，已戒烟。饮酒史30年，主要饮烈性酒，平均每日饮酒250g，已戒酒。
家族史：父母亲已故，父亲死于肺癌。家族中父母亲无遗传病及类似病史。
物证
查体：体温正常，血压134/76mmHg,神志清，语言流利。定向力、计算力、理解力正常。双侧瞳孔等大正圆，直径3.0毫米。双眼球活动灵活，伸舌不偏，示齿口角口角无歪斜。双上肢肌力及肌张力正常，左下肢肌力4级，右下肢肌力3级。双上肢腱反射正常，双下肢肌张力高，双侧膝腱反射亢进，双侧巴氏征阳性。双下肢痛觉减退。双下肢膝关节以下音叉振动觉减退，昂伯氏征闭目阳性。双下肢不自主抽动。颈部无抵抗，脑膜刺激征阴性。双下肢皮温正常，双足背动脉搏动正常。
辅助检查：头CT正常，心电图正常，随机指尖血糖正常。
问题思考1. 定位诊断是什么？2. 定性诊断是什么？3. 对于双下肢可见的不自主抽动，如何下正确的诊断？立案分析
初步诊断
中年男性，慢性起病，走路不稳1年，半年前出现双下肢发凉及无力，走路不稳加重，需要外界支持辅助行走，伴有双下肢不自主抽动感。进食无呛咳。有排尿便困难。既往高血压病史3个月。下肢不自主抽动符合肌阵挛的短暂/不自主抽动样运动的临床特点（具体见往期回顾），因此初步诊断为肌无力、步态障碍原因待查，肌阵挛原因待查，高血压病。定位分析
经过病史和体格检查，定位诊断在脊髓，分析流程见下图。
图1 定位分析（点击可查看大图）
定性分析
分析流程见下图。
图2 定性分析（点击可查看大图）
接下来完善生化、维生素B12测定、同型半胱氨酸、肿瘤标志物等相关检查。谷草转氨酶47IU/L，稍高；谷丙转氨酶、碱性磷酸酶等其他肝功转氨酶均正常；直接、间接胆红素、白蛋白、球蛋白均正常。其他生化结果均正常；血常规、凝血、心肌酶正常，血脂稍高。维生素B12、叶酸、甲状腺功能正常；同型半胱氨酸13.74umol/L稍高，肝炎病毒、梅毒、艾滋阴性；癌胚抗原、甲胎蛋白正常；男性相关其他肿瘤标志物阴性。
主治医生汇报：患者既往在今年5月份，曾做过脊髓磁共振（1.5T），只发现间盘病变，没有特殊！引起肌阵挛的药物，患者也统统没有吃过。
问题思考1. 定位在脊髓，既往脊髓磁共振没发现有特殊，什么原因？拨开迷雾罗曼.罗兰说过：最可怕的敌人，就是没有坚定的信念。神经科医生在探索疾病的过程中，需要一点坚持、一点自信。与患者家属沟通后，复查脊髓磁共振（3.0T）！
患者做完磁共振返回病房，此时报告单尚未回报，这时也是最考验临床医生眼力的时候。仔细研读有了重大发现，这不是传说中的“白萝卜与黑芝麻”吗？
图3 传说中的“白萝卜与黑芝麻”
图4 患者的脊髓MRI
该患者脊髓磁共振（图4）显示胸段脊髓增粗，T1WI等信号、T2WI高信号（脊髓水肿、增粗即“白萝卜”），胸段蛛网膜下腔内长约10cm段密集点状、串珠状血管流空影（异常迂曲的静脉即“黑芝麻”）。
揉揉眼睛定睛再看，还真是传说中的“白萝卜、黑芝麻”来到了眼前！案件处理及回顾下一步完善头部磁共振检查。头部MRI未见异常；头部MRA：双侧大脑中后动脉多发节段性狭窄。根据定位及定性分析、磁共振表现，诊断为：脊髓硬脊膜动静脉瘘、高血压病。患者离院后到上级医院行脊髓血管造影进一步证实诊断，并行手术治疗。
图5患者的脊髓造影
患者辗转就医过程半年，也曾做过脊髓磁共振，除颈椎间盘改变及胸腰椎退变外未发现特殊，可能由于疾病早期脊髓改变不明显，加之未选择高质量的磁共振成像。高质量的磁共振成像和DSA有助于SDAVF的早期诊断[8]。本例患者术后3个月到我院复查时，已经扔下助行器可以拄拐杖行走了。案件相关知识点梳理及拓展脊髓硬脊膜动静脉瘘病理生理
脊髓硬脊膜动静脉瘘：（spinal dural arterio venous fistula，SDAVF），是由各种原因导致的体循环压力升高致潜在脊髓动静脉开放引起脊髓静脉压力增高，导致脊髓缺血坏死。本病发病率低，临床症状不典型，普通的影像学检查难以发现病变处血管畸形。该病早期诊断困难，导致有些患者在确诊及手术前已严重丧失自主活动能力。
脊髓血管静脉内压力很低，没有静脉瓣。血流方向随胸腹腔压力改变而变化。SDAVF是指在硬脊膜动静脉之间存在潜在交通支，正常情况下，这些动静脉交通支并不开放，多种因素可导致血管静脉压力升高，使动静脉潜在交通支开放，动脉血通过瘘口经脊髓表面正常静脉引流逆向流至脊髓静脉造成静脉压力增高，进而导致静脉回流受阻、脊髓水肿、供血障碍。毛细血管瘀滞、小动脉缺血，影响脊髓正常功能，最终可引起脊髓缺血坏死[2]。鉴别诊断
1. 脊髓亚急性联合变性：大家耳熟能详，这里不再赘述。因患者既往有大量饮酒史，入院时不排除脊髓亚急性联合变性。但患者一直口服甲钴胺3个月症状无任何好转，还要考虑其他病因。
2. 腰椎退行性变：本例患者胸椎骨质增生，胸腰椎间盘未见明显突出征象。
3. 肝性脊髓病：是多种肝脏疾病终末期一种罕见的神经系统并发症。临床表现为双下肢慢性、进行性、对称性痉挛性截瘫。一般不伴有感觉和括约肌的功能障碍，是在肝硬化的基础上引起代谢紊乱而发生的脊髓病。通常认为与肝病患者自发和或手术继发形成的门体分流通道有关。病理改变为颈髓以下乃至脊髓全长、双侧对称性脊髓侧索脱髓鞘病变[3]。
4. 晚发型钴胺素C缺陷病：常染色体隐性遗传，其主要的生物学标志物就是尿中甲基丙二酸和血中总同型半胱氨酸异常升高。根据发病年龄可分为早发型和晚发型。据文献报道，最大年龄39岁。主要表现为急或慢性的精神行为异常、进行性加重的脑病、痉挛性截瘫及脊髓病、周围神经病、共济失调、肌张力障碍等。还可伴有血液系统的表现、肾病、眼底病变及血栓栓塞性疾病[4]。
5. 获得性铜缺乏脊髓病：是成人获得性铜缺乏引起、以多种表现形式的神经系统功能障碍包括脊髓、周围神经、脑白质、甚至运动神经元的受累。而其中最常见的表现为痉挛性步态和明显的感觉性共济失调的脊髓病。极类似于维生素B12缺乏所致的亚急性联合变性。病因包括既往胃肠手术（特别是胃旁路手术）、过量锌摄入、营养吸收不良以及长期补铁治疗等。但临床上常有难以明确的病因。影像学的表现，脊髓磁共振发现主要以脊髓后索T2高信号，以颈髓多见[5]。
6. 谷蛋白性共济失调：是乳糜泻的一种神经系统表现。进展缓慢，平均发病年龄为55岁。仅1/3的患者在活检中有肠病的证据。患者可出现小脑萎缩的症状（即麸质摄入损害小脑[6]），这种症状是不可逆转的。其他神经系统症状包括脑病、肌病、脊髓病、共济失调、肌阵挛、舞蹈病等。脊髓硬脊膜动静脉瘘病理生理
患者下肢无力、步态障碍注意与各种原因的共济失调相鉴别。近年来，胃肠道疾病的神经系统并发症越来越被更多的医生所认识，谷蛋白共济失调也逐渐浮出水面。英国谢菲尔德共济失调中心对1500名小脑共济失调患者进行了一项研究，经过20多年来的评估发现：80%的患者是散发性共济失调，其中谷蛋白（面筋）性共济失调是最常见的病因，占25%。下面将对乳糜泻相关的神经系统表现——谷蛋白共济失调做一拓展。
乳糜泻（Celiac disease，CD）：是一种慢性免疫介导的胃肠疾病。由先天免疫和对肤质敏感的免疫反应所驱动。在这种病中，饮食中的麸质会引发遗传易感性个体小肠的炎症反应。包括一系列肠道症状和肠外表现[10-12]。CD患者出现多种神经系统症状的风险增加，常伴有周围神经病变和谷蛋白性共济失调。
AlokA.khorana讲述了一个CD患者曲折的就医过程。一个患有唐氏综合征的男孩儿在17岁那年，突然性格发生了明显的变化，变得易怒孤僻爱生气,有时候，甚至咄咄逼人动手打人。他经常恶心、呕吐、腹痛、腹泻，去胃肠科检查内窥镜并没有发现什么问题。多次就诊后，医生对男孩的诊断来自于唐氏综合征的发音障碍和年轻人的焦虑和抑郁。由心理医生和精神科医生处置。7年来他服用了很多精神病药物，体重增加但症状并无好转。直到一位医生给他化验了麦胶蛋白抗体测试阳性后开始无麸质饮食，各种症状逐渐好转，精神药物逐渐停服。
国内也有报道，一名白领女生突然出现了严重的睡眠障碍，多次就诊后诊断抑郁症，可是只有她自已知道她并没有受到精神压力、情感挫折。口服各种治疗抑郁症的药物都无济于事，而且越来越重并出现了幻觉。直到两年后有一次由于口唇疱疹就诊于皮肤科，医生问了一句有没有腹泻，家里其他人有没有类似的症状，是否跟进食麦麸相关，她想起来确实经常腹泻、家里的弟弟也有腹泻、早餐吃面包后口唇会“上火”……，化验了麦胶蛋白抗体测试阳性后开始无麸质饮食，各种症状逐渐好转，抑郁药物逐渐停服。文献复习
F.Jablawi等人对-40例SDAVF患者进行回顾分析，40例患者诊断时的平均年龄为69.27±9岁，范围53-84岁，男性占多数，通常在老年男性中出现，其发生率是女性的5倍[7]。SDAVF引起的症状包括步态障碍、伴或不伴麻痹、下肢感觉障碍、疼痛、括约肌和勃起功能障碍。40例患者均有步态障碍。平均步态等级为3级（走路需要单根拐杖）。从发病到诊断的平均病程为20.2个月，反映了治疗这一罕见但严重疾病的医生仍然缺乏知识和认识。快速和充分的诊断可能导致更好的治疗结果。诊断时症状持续时间越短，症状转归越好[7]。本例患者入院时步态障碍为4级（走路需助行器/两根拐杖），术后3个月随访时步态障碍为3级。尾声有人把神经科比喻成一座冰山，即使学了很多年，可能还只是触摸到其一角。可是冰山之所以威严，正是因为露出水面的只是它很小的一部分。我们能做的就是每天多学一点、多看一点、多想多问一点。冰山再大，日积月累、锲而不舍，总会发现自己触摸到的越来越多。所谓不积跬步，无以至千里；不积小流，无以成江海。也正是这一点点的积累，多问多想一点，有时候就会拯救、改变一个患者、一个家庭的命运和幸福指数。这一点点的积累也会炼就一双慧眼识破更多的传说！
参考文献：
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4. 赵玉英,焉传祝,亓法英,等.晚发型钴胺素C缺陷病临床及分子遗传学特点分析[J].中华神经科杂志,,11(51):863-870.
5. 张颖冬.中华医学会第13次全国神经病学学术会议论文汇编.
6. Elizabeth S. Mearns,et al.Neurological Manifestations of Neuropathy and Ataxia in Celiac Disease: A Systematic Review[J]. Nutrients. Feb; 11(2):380.Published onlineFeb 12,.doi:10.3390/nu11020380
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