小儿槭糖尿病,小儿槭糖尿病诊断,了解小儿槭糖尿病知识，健康生活每一天。今天小儿槭糖尿病专栏易水寒盖聂为大家介绍小儿槭糖尿病诊断，希望您时刻保持警觉！槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。
1小儿槭糖尿病的症状
小儿槭糖尿病是由什么原因引起的？ (一)发病原因
本病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。
(二)发病机制
支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸(KIC、KMV、KIV)必须由线粒体中的支链α-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧，该酶是一个复合酶系统(BCKAD complex)，由脱羧酶(E1，包括E1α、E1β两个亚单位)、二氢硫辛酰胺酰基转移酶(dihydrolipoyltransacetylase，E2)和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(dihydrolipoyldehydrogenase，E3)等4部分组成，它们的编码基因分别位于19q13.1-q13.2、6p21-p22、1p2l-31和7q3l;其中E3还是人体内丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶的组成部分。这一酶系统还需焦磷酸硫胺作为辅酶参与作用。任一上列基因的突变均会导致这一酶复合体的缺陷，造成各种不同类型的槭糖尿症。
分支酮酸脱羟酶缺陷致使其相应酮酸不能进行氧化脱羧，滞留体内，并随尿排出，产生特殊气味。支链氨基酸代谢障碍使患儿神经系统中支链氨基酸增高;谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明显下降;髓质脂类如脑苷脂、蛋白脂质和硫酸脑苷脂等不足。据认为，分支氨基酸及酮酸衍生物在体内蓄积对脑有毒性作用，如抑制髓鞘生成、干扰脑内蛋白合成、抑制神经递质功能和酶的活性等，使发育中的脑组织受到严重损伤。除典型遗传缺陷外尚有3种变异型。造成的患儿脑白质发生海绵状变化和髓鞘形成障碍，以大脑半球、胼胝体、齿状核周围和锥体束等处最为显著;由于急性代谢紊乱导致死亡的患儿大都有脑水肿发生。
2小儿槭糖尿病的饮食
小儿糖尿病属于糖尿病人群的一个特殊阶段，饮食应应注意低糖以及低脂肪饮食，同时可配合下述膳食进行调理。
玉米粉粥(《食物疗法》)：粳米50～100g，加水煮至米开花后，调入玉米粉30g(新鲜玉米粉)，稍煮片刻服用。适用于各种糖尿病人。玉米含蛋白质、脂肪、糖类、维生素和矿物质，玉米油是一种富含多个不饱和脂肪酸的油脂，是一种胆固醇吸收抑制剂。荔枝粥(《泉州本草》)：荔枝～个，粳米，水适量煮粥服用。适用于型糖尿病者。葛根粉粥(《太平圣惠方》)：葛根粉，粳米，共煮粥服用。适用于老年人糖尿病，或伴有高血压、冠心病者，葛根含黄酮类，具有解热、降血脂、降低血糖作用。生地黄粥(《月瞿仙神隐》)：鲜生地洗净捣烂取汁，先煮粳米为粥，再加入生地汁，稍煮服用。适用于气阴两虚型糖尿病者。杞子粥(《本草纲目》)：枸杞子～，糯米，煮粥服用。适用于糖尿病肝肾阴虚者。
3小儿槭糖尿病的治疗
(一)治疗1.饮食治疗：应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准。由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此，一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的蛋白质，通常仅给予推荐量的1/2～2/3，应每周进行血氨基酸分析、进行调整。如亮、异亮氨酸摄入量限制过度，则会产生皮肤损害，如口周乳头状红疹或类似肠原性肢端皮炎和尿布皮炎表现的皮肤损伤等。2.急性代谢危象的治疗：MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其酮酸大量累积、重度酮症、酸中毒和神经系统功能迅速衰退，必须采取积极措施，以挽救患儿生命。治疗原则是：迅速减少体内累积的毒性代谢产物;提供足够的营养物质;促进机体的合成代谢，抑制分解代谢。可采用的措施：(1)全静脉营养：可用去除支链氨tulAOshI基酸的标准全静脉营养液。(2)胰岛素：用胰岛素0.3～0.4U/kg和葡萄糖26g/kg，治疗需持续数天，以使血支链氨基酸及其酮酸保持在低水平。(3)基因重组生长激素(r-hGH)：皮下注射，可减少组织蛋白分解。(4)对维生素B1(硫胺素)有效型可给予维生素B1 10～1000mg/d。(5)定期做腹膜或血液透析。4.肝移植：典型MSUD患儿一经确诊即可考虑肝移植，术后很快见效，生化代谢恢复正常。
4小儿槭糖尿病的检查
小儿槭糖尿病应该做哪些检查？
1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl(305µmol/L)时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。
2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析。部分患儿在急性期可有低血糖。
3.氨基酸和有机酸分析 应用GC-MS对患儿的血、尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊：
(1)血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高。
(2)在急性期，血中α-酮异戊酸浓度增高，尿液中α-羟异戊酸增高。
(3)血中可检出本病特有的L-别异亮氨酸(L-alloisoleucine)。
4.酶学检测 可检测培养的成纤维细胞、淋巴母细胞支链酮酸脱氢酶复合体的活力。
分析 对已知突变类型的家庭成员，可用PCR扩增DNA后用标记的寡核苷酸探针检测。
智力检查水平降低，脑电图检查可见异常脑波形，脑CT检查可发现急性代谢紊乱所致脑水肿等。
5小儿槭糖尿病的预防
避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上，杂合子的酶活性为正常的50%，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
点击查看全文
如果觉得《小儿槭糖尿病诊断》对你有帮助，请点赞、收藏，并留下你的观点哦！
