腓骨肌萎缩症临床症状,腓骨肌萎缩症如何诊断？,在现代都市生活中不断有人患上了腓骨肌萎缩症,腓骨肌萎缩症怎么办，这给人们的生活和身体都带来了极大的危害。【腓骨肌萎缩症,腓骨肌萎缩症怎么办】栏目为你带来腓骨肌萎缩症,腓骨肌萎缩症怎么办，不了解的朋友们赶紧看看吧！腓骨肌肉萎缩症（peronealmyoatrophy）是一种遗传性进行性周围神经病变。病因不明，男性较女性多见。又称Charcot-Marie-Tooth综合征，为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。
1腓骨肌萎缩症临床表现--轴突型
ii型：（轴突型）发病晚，成年开始有肌萎缩，部位和症状与i型相似，但程度较i型为轻。
临床上按症状组合。有多种变异型，如肩胛腓骨肌萎缩型、视神经萎缩型。弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩。则称腓骨肌萎缩型共济失调，即roussy-levy综合征。本病无特殊治疗。一般以支持治疗和对症疗法，必要时选择外科矫形术。
2腓骨肌萎缩症临床表现--脱髓鞘型
i型：（脱髓鞘型）是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前臂肌萎缩，而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。
3腓骨肌萎缩症如何诊断？
诊断
1cmt 1(脱髓鞘)型
①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩自足和下肢开始cx出现内翻马蹄足和爪形足畸形数月至数年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯垂足呈跨阈步态;病程缓慢病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变但不出现肌无力和肌萎缩仅有弓形足或神经传导速度减慢甚至无临床症状;
②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设可波及前臂肌受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套袜子样分布伴自主神经功能障碍和营养障碍，约50%的病例可触及神经变粗，脑神经通常不受累;
③运动ncv减慢为38m/s以下(正常50m/s);csf蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩神经活检显示周围神经脱髓鞘和schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构
2cmt 2(轴索)型
①发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与cmt 1型相似，程度较轻;
②运动ncv正常，或接近正常csf蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为轴突变性。
4腓骨肌萎缩症有哪些表现
临床表现：本病主要分为两型
1 i型(脱髓鞘型)是典型的腓骨肌萎缩症，双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，同时出现足弓高耸，爪形趾，马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态，表现肌无力，肌萎缩，肌束颤腱反射减退或消失，首发于手部肌，前臂肌萎缩，而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状，袜状深浅感觉障碍，和一系列植物神经与营养代谢障碍局部皮肤呈青紫色，皮肤温度低，溃疡形成等。
2ii型(轴突型)发病晚，成年开始有肌萎缩，部位和症状与i型相似，但程度较i型为轻，临床上按症状组合，有多种变异型，如肩胛腓骨肌萎缩型，视神经萎缩型。弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩。则称腓骨肌萎缩型共济失调，即roussy-levy综合征
5腓骨肌萎缩症鉴别诊断
鉴别诊断：
1.慢性多发性神经根神经炎 虽有四肢对称性的下运动神经元性瘫痪及套式感觉障碍但萎缩肌肉缺乏cmt病的分布特征且肌萎缩与肌无力相一致。
2.进行性脊肌萎缩症 一般肌萎缩先从双上肢远端开始逐渐向前臂、上臂及下肢发展，且无明确界限，常不伴有套式感觉障碍
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