亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。尽管众多资料描述亨廷顿病性痴呆是一种常染色体单基因显性遗传性疾病，但也有散发病例报告。显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷。其病理改变主要累及额叶及尾状核，神经细胞丧失以额叶为最明显，并伴有胶质细胞形成，基底节明显萎缩。本病较为少见。患病率各家报道不一，估计为4/10万～7/10万人(Folsrein等，1990)。上海市精神病院1956～1982年期间该病占同期住院病人的0.06‰。男女无差
1亨廷顿病性痴呆的症状有哪些？
本病通常在30～50岁之间发病，平均为40岁，很少在儿童时期发病，但变异大，可小至童年，大至古稀之年，青年发病者症状往往较重。临床表现为运动障碍和明显而多样的精神改变。
1.神经病学症状 舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律，突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发音不清与步态改变，也可以出现锥体外系症状，患者常用同方向的随意运动来伪饰。它属于一种肌张力减弱、运动功能增强的锥体外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。
2.精神症状 以情绪障碍为突出表现，尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争吵，注意力涣散等。部分患者可出现偏执型精神分裂样临床征象和精神分裂样症状，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改变，如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖等。亨廷顿病性痴呆常有抑郁症状，并有明显自杀倾向。
智力障碍有时可作为首发症状。早期患者注意力分散颇突出，可表现迟钝、被动、淡漠、懒散，理解力差，工作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状，发展缓慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考迟缓、健忘，记忆障碍较AD轻，判断力往往受损，定向力相对保持。言语困难，失用、失认少见。晚期出现运动不能性缄默和呆傻，常缓慢进展。患者的记忆比其他认知功能受到影响较少，自知力常保持完好。病人在一段时期内能够察觉自己智力的改变，主诉感到迟缓、健忘、脑子糊涂，被视为“皮质下痴呆”。晚期可出现明显运动不能性缄默症。
国内近年报道智能障碍约占46%～64%，其中作为首次症状者占4.5%。心理测验亨廷顿病性痴呆病人不仅作业能力差，记忆力、解决问题能力、概念形成、言语保持能力等认知功能亦均减退。本病没有失语、失用、失认等皮质高级功能障碍的特点，可有助于与AD鉴别。
1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。
2.进行性痴呆。
3.精神病性症状 以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。
4.舞蹈样动作先于痴呆出现。
2亨廷顿病性痴呆是怎么引起的？
(一)发病原因亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。 1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中，发现了与亨廷顿病性痴呆紧密连锁的DNA标志G8，此标记G8定位于第4对染色体上，进一步研究还确定了亨廷顿病性痴呆的缺陷基因位于第4对染色体的短臂4P16区域。我国从1958～1985年共报告了15个家族151例病人，其中仅1例无家族史。本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使侧脑室表面弧形突出部位出现凹陷。镜检多见额叶皮质神经细胞广泛脱失，且伴有神经胶质增生。尾核、豆状核和白质也有神经纤维脱失。亨廷顿病性痴呆病人基底节、黑质GABA水平减少，豆状核和苍白核GABA合成酶——谷氨酸脱羧酶(GAD)也显著减少，纹状体ChAT减少，纹状体和黑质DA与NE水平升高，纹状体DA活动过度可能与不随意运动有关，中脑边缘系统DA增多可能与亨廷顿病性痴呆精神症状有关。(二)发病机制本病通常为单基因常染色体显性遗传，也有少许散发病例报告。遗传基因被确定在4号染色体短臂上。单基因显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷性疾病。发病机制被解释为不同的神经递质的改变，同基底核、黑质GABA水平减少，纹状体和黑质DA和NE水平升高有关。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩，镜检额叶神经细胞脱失明显，并伴有胶质细胞形成。
3亨廷顿病性痴呆如何鉴别诊断？
本病应和阿尔茨海默病相鉴别，本病通常见于老年，是慢性进行性中枢神经系统变性病导致的痴呆，是痴呆最常见的病因和最常见的老年期痴呆。AD以渐进性记忆障碍、认知功能障碍、人格改变以及语言障碍等神经精神症状为特征。常起病于老年或老年前期、多缓慢发病，逐渐进展，以痴呆为主要表现。起病于老年前或者，多有同病家族史、病情发展较快。根据发病的经过以及疾病的先后顺序可鉴别清楚。
4亨廷顿病性痴呆的检查项目有哪些？
心理学实验检查是诊断有无痴呆及痴呆严重程度的重要方法。近年来我国引进和修订了许多国际通用的简捷快速的筛查工具，诊断效度、敏感性和特异性均较高，简要概述如下：1.简易智力状况检查(Mini Mental State Examination，MMSE) 由Folstein于1975年编制，评定计分标准，如回答或操作正确记“1”，错误记“5”，拒绝回答或说不会记“9”或“7”。主要统计“1”的项目总和(MMSE总分)，范围为0～300国际标准24分为分界值，18～24为轻度痴呆，16～17为中度痴呆，≤15分为重度痴呆。我国发现因教育程度不同临界值也不同;文盲为17分，小学(教育年限≤6年)为20分，中学及以上为24分。2.长谷川痴呆量表(Hasegawa Dementia Scale，HDS) 由长谷川和夫于1974年制订。共11个项目，包括定向力(2项)、记忆力(4项)、常识(2项)、计算(1项)、铭记命名回忆(2项)。该量表采用正向记分法，满分为32.5分。原作者的临界值定为：痴呆≤10.5分，可疑痴呆10.5～21.5分、边缘状态22.0～30.5分、正常≥31.0分，亦可按教育程度划分正常值：文盲≤16分、小学
5亨廷顿病性痴呆的饮食
1、患者适宜吃的食物有
1)清淡营养丰富的食物，如桂圆大枣汤、瘦肉、鸡蛋、鱼等，因为此类病人多阴血不足;而对那些形体肥胖者，则宜给予清淡饮食，多食新鲜蔬菜、水果，如芹菜、豆芽、黄瓜、香蕉、桔子等。
2)要常吃富含胆碱、维生素b12的食物，如豆制品、蛋类、花生、核桃、鱼类、肉类、燕麦、小米、海带、红腐乳、臭豆腐、大白菜和萝卜等。因为乙酰胆碱有增强记忆力的作用，而乙酰胆碱都是由胆碱合成的。因此，应多吃一些富含胆碱的食物
3)多吃腐竹，腐竹具有良好的健脑作用。营养学资料表明，每100克豆浆、豆腐、腐竹的蛋白质含量分别为1.8克、8.1克、44.6克;而水分含量则是96克、82.8克、7.9克。不难看出，腐竹含蛋白质丰富而含水量tulaoshi少，这与它在制作过程中经过烘干，吸收了其精华，浓缩了豆浆中的营养有关。腐竹的营养价值高。
2、饮食原则
对于痴呆患者，强调做到“三定、三高、三低和两戒”，即定时、定量、定质，高蛋白、高不饱和脂肪酸、高维生素，低脂肪、低热量、低盐和戒烟、戒酒。神经细胞活动和记忆需要足够的蛋白质、能量、卵磷脂、胆碱、维生素、钾、钠、磷及微量元素，所以应注意营养要素的补充。
3、痴呆患者食疗方
1)扁豆米粥
组成：扁豆20克，粳米50克。
用法：扁豆洗净，置锅中，加清水500毫升，加粳米，急火煮开5分钟，改文火煮煎30分钟，成粥，趁热食用。
功效：补益心脾。
主治：属心脾两虚型，思虑过度，面唇色淡，气弱少言，头晕心悸，纳差者。
2)龙眼肉米粥
组成：龙眼肉30克，粳米50克。
用法：龙眼肉洗净，置锅中，加清水500毫升，加粳米，急火煮开5分钟，改文火煮煎30分钟，成粥，趁热食用。
功效：补益心脾。
主治：属心脾两虚型，思虑过度，食少心悸，头晕、面色不华者。
3)肥羊肉汤
组成：肥羊肉50克。
用法：肥羊肉洗净，切小块，开水浸泡1小时，去浮沫，加葱、姜、黄酒，急火煮开2分钟，改文火煨1小时，分次食用。
功效：补益心脾。
主治：老年痴呆症，属心脾两虚型，思虑过度，纳差心悸，气短少言者。
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