白血病的检查中分子基因诊断的意义,白血病的检查有很多种方式，每项检查的意义都不一样，了解每项检查的意义，看懂它的结果，是对症治疗的第一步。
1白血病如何鉴别诊断呢
白血病这个词相信大家在生活中也听了不少了吧，而且白血病一直都是大家唯恐不及的疾病。那么大家对白血病的了解有多少呢，大家知不知道患上白血病会出现的症状呢?是否知道白血病是如何诊断的呢?下面我们一起来了解有关白血病的知识吧。
一、症状
白血病的症状，主要跟骨髓内造血功能的破坏有关。由于白血球有穿渗进入组织的作用，部分症状也跟此种特性有关
1、骨髓造血功能破坏引起的症状
(1)容易发生青肿，点状出血：导因于制造血小板的巨核细胞减少，以致血小板缺乏;
(2)贫血：制造红血球的母细胞减少，导致红血球的缺乏。容易在走动，或运动时发生气喘和晕眩;
(3)持续发烧，感染经久不愈：大部分的白血球都是血癌细胞，无正常功能，导致免疫力下降，容易受到感染。
2、血癌细胞穿渗组织引起的症状
(1)淋巴结肿大;
(2)骨痛或关节痛:血癌细胞在骨髓内大量增生造成。轻敲急性淋巴细胞性白血病病人的胸骨，常会引起剧烈疼痛;
(3)牙龈肿胀;
(4)肝脾肿大;
(5)头痛和呕吐：血癌细胞穿渗进入中枢神经系统的表现;
(6)皮肤出现硬块：因为为看起来呈微绿色，又称绿色瘤;
(7)心包膜或是肋膜腔积水。
3、各类白血病的特殊表现
(1)急性前骨髓性白血病：弥漫性出血;
(2)慢性骨髓性白血病：大部分病人血小板数目上升，脾脏肿大;
(3)慢性淋巴性白血病：很少发生在中国人身上，好发的年纪主要是在中年以後，尤其是老年人;
(4)急性淋巴性白血病：若是导致胸中膈淋巴腺肿大，往往压迫气管，导致呼吸急促、咳嗽;
(5)成人T细胞淋巴性白血病：因为血中钙离子过高，导致脱水，意识不清，昏迷。
二、诊断
白血病是骨髓的病变，因此需要进行骨髓穿刺检查以及骨髓切片检查，才能够确定诊断。为了进一步确认白血病的种类，还需要额外的特殊检查，才能精确将白血病予以分类并给予最适当的治疗。这些特殊检查包括：细胞生化特殊染色，流式细胞仪检查，染色体检查
看完这上面有关白血病的症状和诊断，我们可以很快知道，其实患上白血病会出现一些明显的症状，如：容易青肿和发烧等。所以生活中，如果发现自己身体状况免疫力状况下降等问题时，就该及时看诊，及时发现问题，才能避免病情的加重。
2白血病的检查方法有哪些呢？
最近几年内，白血病的发病率直线上升，白血病的预防与治疗已经成了大家较为关心的问题之一，白血病的症状，主要跟骨髓内造血功能的破坏有关，白血病的病源是由于细胞内脱氧核糖核酸的变异形成的骨髓中造血组织的不正常工作。那么白血检查方法有哪些呢?
血红蛋白和血小板数减少，白细胞总数多少不一，一般在20.0～50.0×109/L，少数高于100×109或低于10.0×109/L，半数以上的病人周围血象中见到大量(有时高达90%)异常原始白细胞，血细胞化学染色方法可确定急性白血病的类型，约45%的病例有染色体异常，其中包括单倍体，超二倍体和各种标记染色体，骨髓增生活跃，明显活跃或极度活跃，以白血病细胞为主，骨髓中原始细胞>6%为可疑，超过30%诊断较肯定，原始细胞+早(幼)细胞≥50%可确诊，全骨髓中，红系及巨核细胞高度减少，在血象和骨髓象不足以证实急性白血病时，可应用淋巴结穿刺液涂片和特异性皮损印片检查找到相应的白血病细结合病理印片，有助于诊断，血液生化检查：①末端脱氧核苷转移酶(TDT)：在ALL时活性增高，而在ANLL中无活性，②碱性磷酸酶(AKP)：在ALL时明显，AML明显降低，②乳酸脱氢酶(LDH)：ALL时明显增高，另外血清尿酸浓度增高，尿内尿酸排泄量增多，在用细胞毒药物治疗时更甚。
如果您能更好的结合这些知识，了解关于白血病的一些常识，知道了白血病的相关检查方法，早日，那么你就成功离白血病更远了一步，这以便更好的使您达到健康长寿的目的。
3白血病的检查中分子基因诊断的意义
白血病成因复杂，检查也很复杂，对于我们普通人来讲很多人都不了解这么多项检查的意义所在，接下来就给大家讲解一下其中一项检查：分子基因诊断的意义。
白血病分子诊断的目的是有助于临床治疗，药物选择和预后，确定具有不同发病机制的白血病群，探索发病原因。70年代由法英美学者提出FAB方案为白血病分型的基础，但是FAB分型有明显缺陷。90年代采用形态学、细胞化学、免疫表型以及染色体核型(MIC)分型成为识别白血病类型的的主要决定因素。 MIC 分型方法仍不能完全反映白血病的临床治疗及其与预后的关系。大量研究证实染色体易位后所形成的融合基因与白血病易感性有密切关系。由形态学，免疫表型，遗传特性和临床特征综合起来确定，力求反映白血病真正的疾病本质。急性髓细胞白血病AML被划分出主要的五组：
1)伴有染色体易位的AML;
2)伴有骨髓增生异常的AML;
3)与治疗和骨髓增生异常综合征有关的AML
4)不能分类的AML(FAB)
5)双表型白血病
据FAB的标准，AML的意义是原始细胞数达30%。最近的研究显示，原始细胞达20%至30%的病人，其预后与原始细胞超过30%的病人相似。因此一致认为原始细胞数作为诊断AML的标准应为20%，舍弃转化型原始细胞增多的难治性贫血。近年的临床工作发现，大部分白血病存在某种染色体易位，易位可以产生新的融合基因，编码融合蛋白。利用这些标志可以诊断不同类型的白血病。世界卫生组织(WHO)2000年白血病分类方案已经将染色体易位作为最重要的指标之一。检测染色体易位形成的融合基因比较容易而且敏感，已经直接用于白血病的诊断。白血病的基因变异往往同时伴有特征性的形态学异常和独特的临床特点，和临床治疗的关系非常密切。了解这些特点才能准确诊断和治疗白血病。
急性白血病的基因诊断
急性早幼粒细胞白血病t(15;17)形成PML/RARα及其变异型：
急性早幼粒细胞白血病(APL)病情凶险，易并发DIC，不治疗常在1周内死亡;APL染色体t(15;17) (q22;q21)易位后，位于15q22的早幼粒细胞白血病(PML)基因和和17q21维甲酸受体α(RARα)基因融合，形成PML/RARα[3]。APL多颗粒型和微颗粒型均可检出这种易位。有t(15;17)和PML/RARα者才对维甲酸和三氧化二砷治疗有效。近年还发现了4种少见的变异型易位t(11;17)(q13;q21)、t(11;17)(q23;q21)、t(5;17)(q32;q21)和dup(17q)形成的NuMA/ RARα、PLZF/RARα、NPM/RARα和STAT5b/RARα融合基因[4,5]。有t(11;17)、t(11;17)的APL 往往维甲酸治疗无效。
急性髓细胞白血病染色体t(8;21)易位的AML1-ETO融合基因
染色体t(8;21) (q22;q22)导致 AML1-ETO融合基因是急性粒细胞白血病(AML)中最常见的异常基因[6]，位于染色体21q22的AML1基因与8q22的ETO基因融合，产生AML1-ETO。代表预后较好的急性白血病类型，容易达到缓解。大约20-40%的AML-M2患者有t(8;21)，并且年龄越小发生率越高;在AML中，M2b亚型 90%有AML1-ETO融和基因。M2b有骨髓髓过氧化物酶强阳性，Auer小体显著，胞质空泡易见,成熟中性粒细胞胞质中有橙红色颗粒等典型的形态学特征，临床诊断时可以与基因异常相互验证。
急性髓细胞白血病染色体inv(16) CBFB/MYH11融合基因
染色体Inv(16)(p13q22)或 t(16;16)(p13q22)所形成的CBFB/MYH11融合基因仅见于AML-M4EO，不出现于其他类型的白血病[7]。细胞学上该型白血病常显示粒系和单核系的白血病细胞浸润伴特征性骨髓嗜酸性粒细胞异常，包括数目增加(>5%)或质的异常(嗜酸性颗粒中夹杂大而不规则的嗜碱性着色颗粒，糖原和氯醋酸酯酶均呈强阳性)。此类白血病预后较好。
急性髓细胞白血病染色体11q23( MLL)异常
混合系白血病(Mixed lineage leukemia, MLL)[8] 基因的变异与形态学相关最常见的类型为AML-M5和AML-M4。AML和ALL都可有MLL基因变异，MLL/AF4最常见于儿童ALL，而MLL/AF9最常见于AML-M5。杨英等发现[9]MLL/AF6阳性细胞都具有典型的原始单核细胞白血病(AML- M5a)的特征：折叠的细胞核，1-2个大而清晰的核仁，胞浆半透明，胞浆中充满粉红色细小颗粒，可见细长的Auer小体，细胞核旁淡染区明显。过氧化物酶染色阴性，非特异脂酶染色阳性(可被氟化钠抑制)。 MLL/AF6重排可能是AML-M5a亚型的重要标志，与单核细胞分化有密切关系。
有人认为，有形态学异常，怀疑急性白血病者，具有上述任何一种染色体异常的，即使骨髓中原始细胞<20%也应诊断为白血病。
急性髓细胞白血病NPM1基因突变
最近 Gorello 等发现，AML有25%有NPM1 (nucleophosmin) 基因突变[10]，导致细胞核NPM蛋白出现在胞浆中。NPM1突变主要出现在染色体核型正常的白血病，易缓解但也易复发。可以作为无染色体易位的AML的标志。
急性淋巴细胞白血病(ALL)TEL-AML1
TEL-AML1是儿童白血病常见的融合基因，由t(12;21) (p13;q22)形成的，TEL在12号染色体上，AML1在21号染色体上。见于12-28%的B系ALL，但仅见于B前体细胞ALL(BCP-ALL)，未见于成熟B-ALL及T-ALL。
TEL-AML1是预后较好的指标。急性淋巴细胞白血病的免疫球蛋白和T细胞受体基因重排
T细胞受体(TCR)和免疫球蛋白(Ig)基因用于检测淋巴细胞白血病的原理是：干细胞向淋巴细胞分化过程中，TCR和Ig基因的可变区(V)和结合区(J)基因会发生重排，即两个距离很远的片段重新排列在一起，形成新片段。，每个淋巴细胞都有自己的序列不同的TCR或者和Ig片段。ALL白血病细胞增殖呈单克隆性，如果只检测出一种基因重排片段就考虑白血病。检测淋巴细胞白血病常采用Ig重链(H)，TCRγ，TCRδ基因作标志。
分子基因诊断较为复杂，患者家庭应仔细研究，做到心中有数、对症下药。
4白血病的诊断标准和检查有哪些
白血病是一类骨髓中造血细胞的恶性克隆病变。白血病病人的骨髓过分产生了异常的白血病细胞，妨碍骨髓的正常造血功能，使得正常血细胞的功能和数目降低。白血病的死亡率高，发病年龄低，是危害人们健康的杀手。
那么白血病的诊断标准有哪些呢?
骨髓象：
骨髓呈增生明显至极度活跃，细胞分类与周围血相似，骨髓片中，可见到各期粒细胞，其中以中、晚幼粒为主，原粒细胞及早幼粒较正常增多，但一般不超过5%～10%，嗜酸和(或)嗜碱性粒细胞增多，红细胞系相对减少，粒：红约10～50：1，幼红细胞和巨核细胞早期常增多，晚期减少。90%患者成熟的中性粒细胞碱性磷酸酶活性明显降低。这是常见的白血病的诊断标准。
血象：
白细胞计数高在100×109/L以上，血片中大多为中性杆状核和晚幼粒细胞，其余为分叶核、中幼粒、早幼粒和少数原始粒细胞。这也是白血病的诊断的方法。嗜酸性及嗜碱性粒细胞亦增多。早期血红蛋白及红细胞轻度减少，血小板正常或增加，晚期红细胞和血小板减少。在血象方面须与类白血病反应相鉴别。
染色体检查：
Ph染色体见于90%以上慢粒白血病病人。Ph染色体被认为是慢粒多能干细胞的肿瘤性标志，少数慢粒病人Ph染色体为阴性，根据有无Ph染色体可将慢粒为Ph阳性和Ph阴性两大类，前者预后优于后者。
白血病的预后情况不佳，一定及时及早发现就医，规范治疗。最后，祝白血病患者早日康复!
5如何诊断白血病的存在
根据许许多多的数据显示，很多朋友都非常害怕白血病，但是了解白血病症状的人就没有多少了。其实了解一下白血病的症状，也是可以预防白血病的发生的，因为在白血病发生的早期，如果发现及时，可以医治的几率会大很多的。那么白血病的症状都有哪些呢?如何诊断白血病呢?
一、症状
白血病的症状，主要跟骨髓内造血功能的破坏有关。由于白血球有穿渗进入组织的作用，部分症状也跟此种特性有关
1、骨髓造血功能破坏引起的症状
(1)容易发生青肿，点状出血：导因于制造血小板的巨核细胞减少，以致血小板缺乏;
(2)贫血：制造红血球的母细胞减少，导致红血球的缺乏。容易在走动，或运动时发生气喘和晕眩;
(3)持续发烧，感染经久不愈：大部分的白血球都是血癌细胞，无正常功能，导致免疫力下降，容易受到感染。
2、血癌细胞穿渗组织引起的症状
(1)淋巴结肿大;
(2)骨痛或关节痛:血癌细胞在骨髓内大量增生造成。轻敲急性淋巴细胞性白血病病人的胸骨，常会引起剧烈疼痛;
(3)牙龈肿胀;
(4)肝脾肿大;
(5)头痛和呕吐：血癌细胞穿渗进入中枢神经系统的表现;
(6)皮肤出现硬块：因为为看起来呈微绿色，又称绿色瘤;
(7)心包膜或是肋膜腔积水。
3、各类白血病的特殊表现
(1)急性前骨髓性白血病：弥漫性出血;
(2)慢性骨髓性白血病：大部分病人血小板数目上升，脾脏肿大;
(3)慢性淋巴性白血病：很少发生在中国人身上，好发的年纪主要是在中年以後，尤其是老年人;
(4)急性淋巴性白血病：若是导致胸中膈淋巴腺肿大，往往压迫气管，导致呼吸急促、咳嗽;
(5)成人T细胞淋巴性白血病：因为血中钙离子过高，导致脱水，意识不清，昏迷。
二、诊断
白血病是骨髓的病变，因此需要进行骨髓穿刺检查以及骨髓切片检查，才能够确定诊断。为了进一步确认白血病的种类，还需要额外的特殊检查，才能精确将白血病予以分类并给予最适当的治疗。这些特殊检查包括：细胞生化特殊染色，流式细胞仪检查，染色体检查
白血病是一种相当难治疗的病，患者在初期发作的期间，如果能够及时就医，那么就能争取到了非常宝贵的治疗时机。据了解，有非常多的初发患者通过治疗，都是可以得到很好的控制。
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