每对准父母都希望能生一个健康聪颖的孩子，但由于各种因素的影响，部分新生儿带有先天缺陷。每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还为社会和家庭带来沉重的负担。认识出生缺陷的现状和了解预防出生缺陷的必
1科学的婚检孕检 有效降低出生缺陷率
每对准父母都希望能生一个健康聪颖的孩子，但由于各种因素的影响，部分新生儿带有先天缺陷。每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还为社会和家庭带来沉重的负担。认识出生缺陷的现状和了解预防出生缺陷的必要措施，理应成为准父母在决定生育之后的第一课。
出生缺陷高发人群
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导。
三级预防 可预防大多数先天缺陷
一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
具体措施：
1、孕前4至6个月进行孕前检查；
2、避免近亲结婚生育和大龄生育；
3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；
4、食盐加碘可预防地方性克汀病；
5、孕前3个月接种风疹疫苗；
6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；
7、远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；
8、女性应避免接触有害物质。
二级预防：是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。
具体措施：
1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查；
2、进行产前筛查和异常染色体筛查；
3、怀孕16至24周进行超声检查。
三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
具体措施：
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；
3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
2控制出生缺陷 婚检孕检筛查缺一不可
根据近年来全国出生缺陷统计结果，中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一。在每年3000万左右的新生儿中，约有4%～6%的缺陷儿出生，即每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷。
出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。这些发育异常既包括身体组织结构的畸形、生理功能的异常(如先天性代谢性疾病)，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可能被发现(如智力低下)。
出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线———婚检是第一道，第二道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道。
世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养，避免有毒有害接触和环境致畸，孕期要安全用药，祛除病因。
二级预防则主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。
三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
Tips：出生缺陷的高危因素
1. 夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者 ，生育基因病患儿的风险会增大，最好做产前基因学诊断分析。
2. 夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇，生出有缺陷的宝宝的概率明显高于正常夫妇，因此最好在婚前进行染色体检查。
3.怀孕早期发生高热的妇女；接近猫狗的孕妇；每天化浓妆的孕妇；孕期精神紧张的孕妇；经常饮酒的孕妇；吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇，都易生出先天缺陷儿。
3广东出生缺陷剧增 拟逐步推行免费婚检
目前，珠江三角洲各地市(江门仅新会市实行了免费婚检)及惠州市建立了免费婚检制度……接下来将进一步加大工作力度，推广珠三角地区免费婚检经验，要求各地根据地方财力状况，逐步推行免费婚检制度。
—— 广东省卫生厅
自从取消强制婚检以后，广东婚检率直线下降，而出生缺陷发生率则呈上升趋势。为此，省人大代表张兰英、王伟阳等人建议在全省实行免费婚检，甚至可考虑试点恢复强制婚检。昨日，记者从省卫生厅的答复中获悉，珠三角各地市及惠州市已建立了免费婚检制度，接下来将在全省逐步推行。
现状
广东出生缺陷剧增
张兰英等代表提出，自从取消强制婚检政策之后，我省婚检率严重偏低，致使新生儿出生缺陷发生率不断升高。
张兰英介绍，根据省统计局和省妇女儿童工作委员会办公室联合发的统计监测报告，至，广东全省的城市婚检率分别是61%、3.6%、3.2%、4.6%和7.4%，农村婚检率分别是26%、0.6%、0.3%、0.3%和0.2%;而新生儿出生缺陷发生率分别为186/万、212/万、242/万、248/万和249/万。可以清楚地看出，自从取消强制婚检以后，婚检率是急剧下降，而出生缺陷发生率则呈上升趋势。
建议
全省实施免费婚检
张兰英认为，取消强制婚检是我省婚检率走低的最主要原因，此外，害怕婚检暴露隐私以及婚检费用也是原因之一。为此，代表们建议在全省实施免费婚检，经费由各级财政支付，切实提高婚检率。 张兰英还建议采取强制婚检与免费婚检相结合的制度，为婚检当事人健康把关。可考虑在试点区内恢复强制婚检，并严格免费婚检项目及流程。
王伟阳代表认为，虽然《婚姻登记条例》将“婚前医学检查”的规定取消，但根据《母婴保健法》的规定：“准备结婚的男女双方，应当接受婚前医学检查和婚前健康教育”。在《母婴保健法》没有修改更没有废除的情况下，推行婚前医学tulaoshi检查仍有法律依据。
答复
逐步推行免费婚检
省卫生厅在答复中介绍，新《婚姻登记条例》取消了强制婚检，婚检率开始急剧下降，婚检作为预防出生缺陷的第一道防线的功能被大大削弱。卫生厅通过调查发现，婚检费用是婚检率下降的一个原因，但并不是最主要的原因，市民没有正确认识婚检的重要性、必要性，减少麻烦是许多新人的普遍想法。
省卫生厅表示，全省正在大力推行免费婚检制度。目前，珠江三角洲各地市(江门仅新会市实行了免费婚检)及惠州市建立了免费婚检制度，由政府出资为准新人进行免费婚前医学检查和卫生指导。接下来将进一步加大工作力度，推广珠三角地区免费婚检经验，要求各地根据地方财力状况，逐步推行免费婚检制度。
4预防出生缺陷日 新生儿出生缺陷的三级防护
每年的9月12日是预防出生缺陷日。小编在此时要为准备怀孕和已经怀孕的爸爸妈妈们，介绍什么是出生缺陷，又要如何有效的预防出生缺陷的发生，快来一起看看吧。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。
出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下；既包括染色体异常，如唐氏综合征等；也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。
出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
那么，预防出生缺陷，应该怎么做呢？
预防出生缺陷的方法
一级预防：广泛而深入地开展优生的宣传教育，增强广大干部、群众以及医务卫生人员的优生意识。要加强和推广遗传咨询、婚前检查、妇女保健（特别是孕前和孕期保健、分娩保健）。要防止近亲婚配，避免妇女在有重要疾病，或身体差，或营养差的时期受孕。同时，对不应、不宜、应延期婚育的对象，应加强教育和指导。
产前诊断：随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前出生缺陷、提高人口素质起了不可估量的作用。当今，对孕妇年龄已达或超过35岁者；夫妇一方有染色体异常者，如染色体平衡惕易位携带者，人群中每250对夫妇中有1个如此对象；本人已生过染色体异常儿者，如生过1个21三体综合证患儿；有性连锁遗传病儿者，如生过1个血友病患儿；已生过一次代谢病儿者，如生过1个苯酮尿症患儿；已行过一次神经管缺陷儿者，如无脑儿；妊娠前3个月内有特殊、明确致畸因素史者等对象，应通过遗传和优生咨询，选择既有效、又安全，既可靠、又可以接受的产前诊断技术，进行出生缺陷的产前诊断。
新生儿筛查：这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，以达到对新生儿的某些遗传进行早期诊断。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行早期、有效的治疗。
认真开展优生的科学研究和培训工作：通过出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究，可望有效地降低出生缺陷的发生。做好科研、人员培训及优生工作的三结合，讲求优生的实效，总结经验，逐步推广。
预防出生缺陷，要谨记以上内容哦。
5低婚检率致出生缺陷多发 专家呼吁恢复强制婚检
“五一”是结婚旺季。接到亲戚的婚礼请柬，初为人母的芳芳百感交集。儿子满月了，可手腕不能动。检查发现，孩子经母婴传播感染梅毒，导致右手骨折。梅毒是丈夫传给芳芳的，而芳芳并不知情——因为没做婚检，也没做孕检。
“北京市出生缺陷发生率有所回升，这与婚检率过低不无关系。”北京市人口计生委主任邓行舟说。
自国家取消强制婚检后，全国婚检率由2002年的68%骤降到的2.76%，由此引发的争议此起彼伏。为了提升婚检率，近年来，不少省市陆续推出免费婚检制度，但收效有限，各地婚检率仍低位徘徊。，重庆市实行免费婚检的8个区，平均婚检率为4%；免费婚检近3年的北京市，婚检率仅上升至6.88%。
作为预防出生缺陷的第一道防线，婚检为何受冷落？是费用问题、服务问题，还是观念问题？
公众认识有误区——婚检不同于普通体检
4月23日上午10时，记者来到北京市朝阳区民政局婚姻登记处。金色幕墙上的红色“喜”字流光溢彩，迎候着即将步入婚姻殿堂的一对对伴侣。
领到结婚证后，一对新婚夫妇又领取一个婚育健康服务包，包里装有免费婚检服务单、新婚避孕药具礼盒等物品。“如果咨询婚检，一楼的婚姻家庭健康咨询室，提供免费服务。”工作人员热切地介绍。
“单位每年都体检，没有必要去。”新郎说。
()结婚为什么不愿意去婚检？北京市妇幼保健院保健部主任潘迎分析：
一是认为身体健康。许多人认为单位每年都在做体检，婚检多此一举。一对年轻人在父母催促下去婚检，结果查出男方睾丸发育不良，影响生育。其实，婚检不同于单位体检。它注重的是结婚和生育，性病、生殖系统疾病是必查的。而单位体检不会查男科，未婚女性不会查妇科。此外，婚检还包括咨询和指导。医生对新人进行生殖健康教育、生育指导等，如提供性知识和多种避孕方法，这类需求挂医院的妇科号解决不了问题。
二是有病不想让对方知道。婚检往往是男女双方一起去做，有些人怕自己某些疾病暴露后，会失去对方，因而逃避婚检。其实现在婚检可以分开查，两人可以分别来。
三是认为有孕检把关，婚检多余。有人说生育健康宝宝不是还要孕检吗？35岁的张女士婚后不久当上准妈妈。可是，孕检时查出感染梅毒。孩子要还是不要？如果当初去婚检，查出一方患有性病，医生会建议治疗后再结婚。除了防止传染病传播和避免遗传病的发生，婚检还能及早对一些先天性心脏病等患者，提出能否妊娠的指导建议，保护她们的生命健康。
婚检“菜单”不丰富——难以满足不同层次需求
“现在的婚检‘菜单’还不够丰富，缺乏针对不同需求的多元化服务。”赵女士告诉记者，她和男友年龄大了，想检测一下精、卵子活力，预测未来的受孕几率，但婚检中没有该项目。
此外，婚检技术也受质疑。眼下，婚检查出最多的病是乙肝、肺结核和性病。于是有人说，以当前的技术力量，很多遗传病仅靠婚检是查不出来的。
北京市卫生局妇幼与社区卫生处有关负责人认为，目前全市免费推行的婚前医学检查，只提供基本的婚前保健服务，高端需求尚需自助。而检查遗传病，主要靠问诊。
婚检时医生通过询问双方的家庭病史、自身病史等，推测遗传给后代的概率。但这种检查也有不足。如果被检人对家族遗传病、近亲结婚等情况不愿坦诚地说，或者并不知情，除有明显症状外，这部分人就可能成为婚检“漏洞”。
江西赣州市全南县曾发生一起丈夫状告婚检机构的案件。起因是经过婚检没病的妻子，被丈夫发现有精神疾病。其实，这位妻子婚前就被医院确诊为精神分裂症，但婚检问诊时，有意隐瞒了病史。
“一定程度上讲，婚检是婚姻质量的保障。”北医三院生殖医学中心副主任刘平说，不做婚前检查，或者隐瞒疾病，一旦对方被糊涂地传染，甚至有可能影响下一代健康，夫妻感情会受到严重影响。
刘平因此认为，问诊“漏洞”需要弥补，责任意识更待增强。有些遗传病“传男不传女”，比如血友病和进行性肌营养不良。女性携带者(男性患者的女儿)没有症状，但应以负责的态度，主动婚检。医生会建议双方可以结婚，也可以生育，但需限制胎儿性别：女胎保留，男胎终止妊娠。
对于遗传率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、高度近视、先天性智力低下、地中海贫血等，患者也该积极婚检，接受医生的优生建议，制定科学婚育决策，减少和避免遗传病儿的出生。
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法律护航仍必要——专家呼吁恢复强制婚检
取消强制婚检是法律对公民权的一种尊重，但不强制并不等于婚检不重要。
近年来，我国新生儿出生缺陷率始终处于高发状态。目前，全国出生缺陷率为5%，平均每30秒钟，就有1名缺陷儿出生。3000万个家庭生育过缺陷儿，约占全国家庭总数的1/10，也就是说，全国每10个家庭中，就有1个家庭遭遇出生缺陷带来的痛苦，并且这种不幸还在扩大。与此同时，梅毒、淋病、艾滋病等性病传播活跃。提高婚检率已成为迫在眉睫的任务。
事实上，各级政府为了让新婚夫妇重视婚检，财政埋单，卫生、民政、计生等部门合作，着力宣传婚检意义，推出“登记、婚检一条龙”等多项服务，但效果并不尽如人意。北京市目前已全部实施免费婚检，但婚检人群不足原来的1/10；重庆市免费婚检的8个区中，婚检率最高的为17%，最低的不足1%。
“婚检率低不仅是费用问题、服务问题，更是公民责任意识、法律意识问题。”北京市卫生局妇幼与社区卫生处有关负责人认为，不管从家庭责任角度，还是社会责任角度来说，婚检都应该成为人们的一种自觉行为。然而，在公众健康知识、道德水准尚未达到一定高度时，法律还需要为婚检“护航”。
长期以来，不少专家学者一直呼吁尽快恢复强制婚检。“‘强制性’并不是对公民权利的不尊重”，中国人民大学社会与人口学院院长翟振武表示，考虑维持还是取消强制性婚检的核心出发点，应该是能否有效保护婚姻双方以及下一代的健康。
北京大学法学院教授孙东东指出，1995年6月1日实施的《母婴保健法》规定：准备结婚的男女双方，应当接受婚前医学检查和婚前健康教育，凭婚前医学检查证明或者医学鉴定证明，到婚姻登记机关办理结婚登记。按照下位法服从上位法的原则，《母婴保健法》的法律效力优于《婚姻登记条例》。因此，要求婚前检查仍有法律依据。
婚前检查好处多
男女双方通过婚前全面的体检，可以发现一些异常情况和疾病，从而达到及早诊断、积极矫治的目的。如在婚检项目中发现有对结婚或生育产生暂时或永久影响的疾病，可在医生指导下，作出对双方和下一代健康都有利的决定和安排。
医生通过家族史的询问、家系的调查、家谱的分析，结合体检结果，可对某些遗传缺陷作出明确诊断，并根据其传递规律，推算出“影响下一代优生”的风险程度，从而帮助结婚双方制定婚育决策，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。
婚检还有利于夫妻主动有效地掌握受孕时机和避孕方法。医生根据双方的健康状况、生理条件和生育计划，对要求生育者，可帮助其提高计划受孕的成功率；对准备避孕者，可使之减少计划外怀孕和人工流产。
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