问题补充：
1.[单选题]患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是A.软骨发育不良 B.唐氏综合征(21-三体综合征) C.先天性甲状腺功能减退症 D.佝偻病E.苯丙酮尿症ABCDE
答案：
参考答案：C
参考解析：先天性甲状腺功能减退症的表现有智能落后；特殊面容，如表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙；神经系统功能障碍，腱反射减弱；生长发育停滞，四肢粗短。选项C正确。唐氏综合征常有眼距宽、眼裂小、外眼角上翘等特殊面容。软骨发育不良常有四肢短、头大、腹膨隆等表现。佝偻病无智能落后和特殊面容的表现。苯丙酮尿症有特殊的鼠尿样臭味，故选项A、B、D、E不正确。
患儿女 2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙 眼距宽 鼻梁宽平 唇厚 舌宽厚 常伸出口外 毛发枯干 无光泽。最可能的诊断是A.软骨发育不良B.唐氏综合征(2
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