赵叔老年得子甚是高兴，宝宝生的白白胖胖惹人怜爱。可是才几个月的时候，就出现了一次原因不明的骨折，又发现宝宝比同龄人长得慢。最开始只是对症治疗，不幸的是并没有好转，宝宝陆续出现多次骨折，让家人心痛不已。赵叔带着宝宝辗转多家医院并做了各种检查，确诊为“骨质石化症”。
骨质石化症是一种先天骨质再吸收障碍的遗传性疾病，比较罕见。该病一般是常染色体隐性遗传，原因不明。通常认为与破骨细胞异常有关，从而引发骨质重生及破坏的机制不平衡（骨质大量流失），导致患者全身骨骼发育异常，骨质变得又脆又硬，很容易发生骨折。该病好发于颅骨，可导致骨髓闭塞，且因骨头空隙变窄而产生神经压迫、造血功能异常等情形。
临床表现
骨质石化症通常在宝宝出生第1年即出现症状，患童最常被提及的症状包括反复骨折、骨质石化、生长迟滞、牙齿异常、反复感染、贫血、抽搐。病患由于骨髓闭塞导致贫血、血小板低下、造血功能异常，白血球低下及免疫球蛋白低下导致的反复感染亦是个问题；肝脾因骨髓外造血功能而变得肿大；神经方面则因骨头空隙变窄而受压迫及侵犯，尤以颅神经最为显著，常常导致视力、听力丧失和面部肌肉瘫痪，神经受损情形会随病情进展日趋严重。症状较严重的患者也有可能有脑部结构异常（如：水脑）、智力障碍或癫痫的发生。
骨质石化症的分类
1.婴儿型骨质石化症：病患通常于出生数月内发病，通常以有症状的骨髓衰竭来表现，例如：严重贫血、血小板低下、白血球低下等。其他的病征还包括肝脾肿大、巨头畸形、凸眼症、生长迟缓及骨折等。严重的低血钙会导致抽搐及副甲状腺功能亢进。临床上亦需追踪视力及听力受损和牙齿发育。属于体染色体隐性遗传，未经治疗的病患多于十年内死亡。其他少见的变异型如下：（A）合并中枢神经病变，包含发展迟缓、视网膜萎缩及其他神经学退化，正常血钙时仍有癫痫发作，CLCN7及OSTM1基因突变的患者须特别注意。（B）合并肾小管酸血症及脑部钙化，为carbonic anhydrase II酵素缺乏导致。（C）合并免疫缺乏及外胚层发育不良（OLEDAID），症状包含反复感染、淋巴水肿、皮肤头发牙齿及汗腺等外胚层发育异常，为X染色体IKBKG基因突变导致。
2.良性骨质石化症：此类型通常是因为青少年或成人有多次骨折而发现。其他的症状包含脊椎侧弯、骨髓炎、疼痛、退化性关节炎、头痛等。属于体染色体显性遗传，家族成员间的症状表现会有程度差异。
3.中间型骨质石化症：此型的病患发病的情形介于其他两型；在儿童时期即有反复骨折及骨质石化，轻度贫血，不过通常不会有危及生命的骨髓异常。视力及听力受损较少见，但是有些患者可能有脑部钙化、智力障碍和肾小管性酸中毒的症状。
临床诊断与治疗
骨质石化症常因骨折送医，其诊断多是先做骨骼X光检查，判别骨折可能的原因。一般来说，骨质石化症患者的X光片会出现不正常的骨质石化现象，当合并其他临床症状，如低血钙导致的抽搐、贫血、血小板低下、视力障碍或其他神经学症状时，即须考虑此疾病。主要确诊工具是基因诊断及家族史。家族成员有疑似症状者亦建议基因诊断，由遗传科医师评价下一代罹病的风险及遗传咨询。
骨质石化症初期治疗应着重于骨髓功能抑制所造成的贫血、生化异常（低钙）与感染等问题，面部畸形、颅神经压迫、多发性骨折或退化性关节炎的患者可用手术进行矫正。骨髓移植是唯一的治愈方式，能治疗骨质石化导致的骨质脆折、骨髓衰竭，肝脾髓外造血及预防颅神经压迫，但已造成的神经受损及中枢神经病变无法恢复。临床上仍须由专业医师评价是否符合骨髓移植适应症，骨髓移植亦需考察未来长期使用免疫抑制药物及排斥反应。其他治疗方式，例如：限制钙摄取量、维他命D、类固醇、副甲状腺素及干扰素γ等，虽曾有临床试验报告，但副作用大，目前临床使用仍无共识。
（《罕见病论坛》）综合报道
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