//氨基酰-tRNA合成酶及tRNA修饰酶基因突变患者招募//
项目介绍
蛋白质合成是细胞内最为重要、复杂的生命活动之一，是一切生命活动的基础，人类具有细胞质与线粒体两个蛋白质合成系统，氨基酰-tRNA合成酶（Aminoacyl tRNA synthetase,aaRS）以及tRNA修饰酶是蛋白质合成的重要参与者。
aaRS蛋白质家族以氨基酸、ATP、tRNA作为底物，生成氨基酰-tRNA，为蛋白质合成提供原料。tRNA修饰酶对tRNA上的核苷酸进行广泛修饰，从而稳定tRNA结构、增强与相关蛋白质相互作用、提高密码子-反密码子配对精确性等，对tRNA生物学功能正常发挥具有重要意义。这两类基因突变，将影响细胞、组织、器官的正常功能，造成神经、肌肉、心血管、肝脏、肾脏、骨骼等多系统异常。
由aaRS基因和tRNA修饰酶基因突变导致的疾病临床表型多样，单病种罕见，缺乏有效治疗手段，严重影响患者的健康甚至生命安全。为进一步鉴定这两类基因突变的致病性、深度研究相应的疾病分子机理，以期为此类疾病的精准诊断、产前干预及靶向治疗奠定基础，现上海儿童医学中心医学遗传科（上海儿童医学中心-波士顿儿童医院分子遗传联合诊断实验室）公开招募携带aaRS基因和tRNA修饰酶基因突变的患者（相关基因列表如下）。希望更多的患者、医生加入我们，共同努力，造福社会。
相关基因列表
联系方式
联系科室：上海儿童医学中心医学遗传科（上海儿童医学中心-波士顿儿童医院分子遗传联合诊断实验室）
联系人：张仪
联系电话：15221095220
邮箱：zhangyi2801002@
联系地址：上海市东方路1678号 上海儿童医学中心医疗综合楼五楼
本招募长期有效！
上海儿童医学中心医学遗传科简介
上海儿童医学中心医学遗传科（上海儿童医学中心-波士顿儿童医院分子遗传联合诊断实验室）是国内最早开展遗传诊断的专业实验室之一，率先将基因芯片和高通量测序等技术应用于临床基因检测，能够对4000多种罕见遗传病开展基因诊断。截止6月，已累计诊断13000余例遗传性疾病，包括4200多例罕见疑难病例，涉及400余种遗传病，其中至少50多种为国内首报。并为其中3000多个家庭提供了遗传咨询，为减少误诊、优化治疗方案和提前预防提供了帮助。实验室定期与国内外同行、科研院所开展视频会诊和学术交流，使罕见疑难病患者获得了及时、准确的诊断和最佳的临床治疗决策。
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