重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种由乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。
MG年平均发病率约为8.0-20.0/10万人。MG在各个年龄阶段均可发病。在40岁之前，女性发病率高于男性；40-50岁之间男女发病率相当；50岁之后，男性发病率略高于女性。
为了进一步规范临床诊治行为，中华医学会神经病学分会神经免疫学组和中国免疫学会神经免疫学分会共同制定本指南，供广大医生参考。
临床表现
主要表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动后加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。
全身骨骼肌均可受累。但在发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。经常从一组肌群无力开始，逐渐累及到其他肌群，直到全身肌无力。
实验室检查
(1)甲基硫酸新斯的明试验；
(2)肌电图检查：低频重复神经电刺激和单纤维肌电图；
(3)相关血清抗体的检测。
诊断依据
（1）临床表现：某些特定的横纹肌群肌无力呈斑片状分布，表现出波动性和易疲劳性；肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重，休息后缓解、好转。通常以眼外肌受累最常见。
（2）药理学表现：新斯的明试验阳性。
（3）RNS检查低频刺激波幅递减10%以上；SFEMG测定的“颤抖”增宽、伴或不伴有阻滞。
（4）抗体：多数全身型MG患者血中可检测到AChR抗体，或在极少部分MG患者中可检测到MuSK抗体、LRP-4抗体。
在具有MG典型临床特征的基础上，具备药理学特征和/或神经电生理学特征，临床上则可诊断为MG。有条件的单位可检测患者血清抗AChR抗体等，有助于进一步明确诊断。需除外其他疾病。
临床治疗
1．治疗方法
（1）胆碱酯酶抑制剂治疗：此类药物是治疗所有类型MG的一线药物，用于改善临床症状，特别是新近诊断MG患者的初始治疗，并可作为单药长期治疗轻型MG患者。
（2）免疫抑制药物治疗
①糖皮质激素：是治疗MG的一线药物，可以使70%-80%的MG患者症状得到显著改善。目前常用于治疗重症肌无力的糖皮质激素，包括醋酸泼尼松、甲基强的松龙、地塞米松。
②硫唑嘌呤：是治疗MG的一线药物。眼肌型MG和全身型MG皆可使用，可与糖皮质激素联合使用，短期内有效减少糖皮质激素用量。
③环孢菌素A：用于治疗全身型和眼肌型MG的免疫抑制药物。
④他克莫司（FK-506）：为一种强效的免疫抑制剂。适用于不能耐受糖皮质激素和其他免疫抑制剂副作用或对其疗效差的MG患者，特别是RyR抗体阳性的MG患者。
⑤环磷酰胺：用于其他免疫抑制药物治疗无效的难治性MG患者及胸腺瘤伴MG的患者。
⑥吗替麦考酚酯（MMF）： MMF为治疗MG的二线药物，但也可早期与糖皮质激素联合使用。
⑦抗人CD20单克隆抗体（利妥昔单抗，Rituximab）：利妥昔单抗可用来治疗自身免疫性疾病。
（3）静脉注射用丙种球蛋白：主要用于病情急性进展、手术术前准备的MG患者。
（4）血浆置换：主要用于病情急性进展患者、肌无力危象患者、肌无力患者胸腺切除术前和围手术期处理、以及免疫抑制治疗初始阶段。
（5）胸腺摘除手术治疗：疑为胸腺瘤的MG患者应尽早行胸腺摘除手术，早期手术治疗可以降低胸腺肿瘤浸润和扩散的风险。
（6）胸腺放射治疗：此疗法适用于胸腺增生、全身无力、药物疗效不佳、浸润性胸腺瘤不能手术、未完全切除胸腺瘤或术后复发的患者。
2．治疗MG过程中需注意的事项
MG患者慎用的药物包括：部分激素类药物，部分抗感染药物（如氨基糖甙类抗生素等以及二性霉素等抗真菌药物），部分心血管药物（如利多卡因、奎尼丁、β-受体阻滞剂、异搏定等），部分抗癫痫药物（如苯妥英钠、乙琥胺等），部分抗精神病药物（如氯丙嗪、碳酸锂、地西泮、氯硝西泮等），部分麻醉药物（如吗啡、度冷丁等），部分抗风湿药物（如青霉胺、氯喹等）。
其他注意事项包括：禁用肥皂水灌肠；注意休息、保暖；避免劳累、受凉、感冒、情绪波动等。
预后
眼肌型MG患者中10%-20%可自愈，20%-30%始终局限于眼外肌，而在其余的50%-70%中，绝大多数（>85%）可能在起病3年内逐渐累及延髓和肢体肌肉，发展成全身型MG。约2/3的患者在发病1年内疾病严重程度达到高峰，20%左右的患者在发病1年内出现MG危象。
在广泛使用免疫抑制药物治疗之前，MG的死亡率高达30%，而随着机械通气、重症监护技术以及免疫抑制剂广泛应用于MG的治疗，目前死亡率（直接死于MG及其并发症的比例）已降至5%以下。
中国神经时讯 编辑整理
来源：中华医学会神经病学分会神经免疫学组
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