一、FGR定义胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是指受母体、胎儿、胎盘等病理因素影响,胎儿生长未达到其应有的遗传潜能,多表现为胎儿超声估测体重或腹围低于相应胎龄第10百分位,我国FGR发病率为6%~10%。
二、FGR病因
1、母体因素
母体血管病变(孕前紫绀型心脏病慢性肾病、慢性高血压、糖尿病、甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征(antiphospholipid syndrome, APS)等] 或妊娠并发症(如子痫前期、妊娠期肝内胆汁淤积症)等)等。
2、胎儿因素
(1)胎儿结构异常:在FGR胎儿中发生率约25%,以股骨短、脐膨出及腹壁裂等多见。
(2)胎儿非整倍体染色体异常:占FGR 病因的15%~20%,21-三体综合征、18-三体综合征等。
(3)胎儿微缺失/微重复综合征:对细胞核型正常的FGR 胎儿CMA(染色体微阵列分析)可额外检出4%-10% 的致病性拷贝数变异。
(4)单基因遗传病:FGR也与某些罕见单基因遗传病如Cornelia de Lange综合征,Russell-Silver综合征等相关。
3、胎盘、脐带因素
胎盘局部梗死、胎盘形态异常(轮廓胎盘、副胎盘等)、胎盘染色体异常、胎盘肿瘤(如绒毛膜血管瘤)、单脐动脉、脐带帆状或边缘附着、脐带水肿和脐带过度螺旋等。
4、感染性因素
感染性因素占FGR 病因的5%~10%[34], 其中以巨细胞病毒、弓形虫和梅毒的感染多见。
三、FGR诊断
1. 准确核实孕周,评估胎龄。准确核实孕周是诊断FGR的重要前提。2. 超声评估胎儿生长:超声是产前诊断SGA 或FGR 的重要工具。
四、FGR临床处理
1. 寻找引起FGR 的病理因素:一旦产前超声提示FGR,需详细询问病史,检查母体合并症或并发症,筛查胎儿遗传因素或结构异常及感染与胎盘病理因素等。
2. 目前尚无证据表明,对FGR 孕妇采取营养补充、吸氧、住院保胎或改变体位等措施,可以改善胎儿的宫内生长状况。
3.适时终止妊娠
(1)对于<孕24 周或EFW < 500 g 的胎儿, 如果存在明确生长受限的表现,应建议到当地的产前诊断中心接受专业咨询和评估,排除胎儿遗传疾病。如伴发胎儿多普勒血流异常,建议和孕妇仔细沟通胎儿的预后,明确孕妇对胎儿的态度(是否继续妊娠),帮助决定进一步诊疗计划。
(2)对于孕24~28 周或EFW 500~1 000 g 的胎儿,在出现明确的脐动脉多普勒血流异常(舒张末期血流缺失或反向)时,如果孕妇和家属要求积极救治,则建议在具备一定的极低出生体重儿救治能力的医疗中心进行产前监护和分娩。
参考文献
1.医学会国产医学分会胎儿医学学组,中华医学会妇产科学分会产科学组.胎儿生长受限专家共识(版)[J].中华围产医学杂志,,22(6):361-380.
文稿:苏利沙
核对:孔祥东
编辑:遗传中心新媒体中心
如果觉得《胎儿生长受限遗传咨询》对你有帮助,请点赞、收藏,并留下你的观点哦!