第三代的对人类贡献
全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达100多种，具体有以下疾病：
1、Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，
第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
94种遗传疾病
1、遗传性乳腺癌综合征
2、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
3、李法美尼症候群(乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌)
4、多发性错构瘤综合征
5、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征
(大头畸形、脂肪过多症、血管瘤过多症和有斑点的阴茎)
6、运动失调性毛细血管扩张症
7、遗传性非息肉病性结直肠癌
8、家族性息肉病
9、家族性腺瘤性息肉病
10、遗传性胃癌
11、青年性多发性息肉症
12、黑斑息肉综合征
13、遗传性黑色素瘤胰腺癌综合征
14、遗传性胰腺炎
15、胶质瘤息肉病综合征
16、家族性胃肠道间质瘤
17、黑色素瘤综合征与肿瘤易感性的遗传性皮肤病
18、基底细胞癌，格林综合症
19、神经纤维瘤病1型
20、神经纤维瘤病2型
21、结节性硬化
22、Carney综合征(粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进)
23、皮脂腺肿瘤和胃肠道肿瘤综合征
24、着色性干皮病
25、Rothmund-Thomson综合征
(皮肤异常、骨胳缺陷、幼年性白内障、早年衰老、骨肉瘤、皮肤癌)
26、白血病/淋巴瘤性综合征，布卢姆综合征
27、范可尼贫血
28、Shwachman-Diamond综合征
(造血问题、骨骼发育异常以及身材矮小)
29、Nijmegen破损综合症
30、Canale-Smith综合征
31、Wiskott-Aldrich免疫缺陷综合征
32、重症联合免疫缺陷
33、X连锁淋巴细胞增生综合征
34、泌尿生殖系统癌症易感综合征，遗传性前列腺癌
35、Simpson-Golabi-Behmel综合征(过度生长和畸变综合征)
36、希佩尔-林道综合征
37、Beckwith–Wiedemann综合征(过度生长)
38、肾母细胞瘤综合征
39、肾母细胞瘤，无虹膜，泌尿生殖道，异常，精神发育迟缓
40、Birt-Hogg-Dube综合征(肾上皮性肿瘤)
41、肾乳头状癌综合征
42、t(3;8)易位
43、杆状的易感综合征
44、遗传性嗜铬细胞瘤
45、视网膜母细胞瘤
46、多发性外生性骨疣
47、平滑肌瘤/肾肿瘤综合征
48、Werner综合征(成人早老症)
49、多发性内分泌腺瘤致病因子1
50、多发性内分泌腺瘤致病因子2
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