无创产前基因检测可以查遗传病吗
怀孕期间都会去医院做唐筛的，就是查21号染色体多一条先天性的愚型。高龄孕妇，又惧怕做羊水穿刺的一般选择无创DNA检查。无创DNA是用来筛查小孩染色体异常的。这样一般排除了智能低下，多合并有多发的畸形，所以这个检出率要比唐氏儿筛查精准得多。但是这个也是筛查，不是诊断，仅仅查这三对染色体正常，并不代表羊水穿刺细胞核型正常。
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险率。
该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点
母体血浆中胎儿核酸的鉴定是研究领域的一个里程碑，由于应用了高度敏感的技术，为无创性产前诊断提供了新的范例。新一代测序(NGS)允许在全球许多中心进行最常见的胎儿非整倍体的非侵入性产前筛查。相反，主要由单点突变引起的孟德尔疾病的非侵入性产前诊断仅发现有限的常规应用。主要努力的重点是提高方法的分析灵敏度，有时导致发展复杂和昂贵的技术。
方法采用两种独立的方法：
低变性温度-PCR(COLD-PCR)共扩增法和高敏感性微阵列技术，研究母体血浆中胎儿父本遗传突变的非侵入性识别条件。
测定被设计用于鉴定14个突变，7个导致β-地中海贫血和7个囊性纤维化。
结果共有87例非侵入性产前诊断患者通过COLD-PCR检测了75例β-地中海贫血患者和12例囊性纤维化患者。
首先，为了确定母体血浆中少数突变胎儿等位基因分析的更合适的方法，对于最常见的意大利β地中海贫血症Cd39和IVSI.110突变，开发了快速和完整的COLD-PCR方案。
在31个样品中的5个中，快速方案没有获得富集，而完整的COLD-PCR提供了正确的胎儿基因型。因此，针对所有剩余的突变开发了完整的COLD-PCR方案，并且所有分析证实了通过侵入性产前诊断获得的胎儿基因型。
对来自28对有β-地中海贫血风险的夫妇的40个样品进行微阵列分析，对囊性纤维化12个样品进行微阵列分析。结果与通过COLD-PCR和侵入性程序获得的结果完全一致。
结论 COLD-PCR和微阵列方法不昂贵，操作简单，快速，并且可以容易地在常规进行产前诊断的专业临床实验室中建立。
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