小编先来分享一例精神运动发育迟缓的病例
病例：患儿，女，9个月，因“精神运动发育迟缓3月余”入院，患儿3月余前开始出现不能抬头、翻身、独坐。查体：体重：8kg，身长：69cm，头围：48.5cm。神志清，精神烦躁。营养一般。头颅偏大，方颅。角弓反张状，四肢肌张力偏高，肌力稍低下，不能抬头、翻身、独坐。余查体无特殊。
这可急坏小孩家长了。我们都说 “一听二看三抬头，四撑五抓六翻身，七坐八爬九扶立，十二左右能独走。”这个9个月大的小孩出现不能抬头、翻身和独坐的情况，是这么回事呢？会不会影响到她以后的生长发育呢？
接下来我们做了以下检查
头颅CT提示脑发育不全，脑积水可能。
尿代谢产物提示：戊二酸(glutarate)及3羟基戊二酸(3HG)的尿中排泄明显升高，提示患者有戊二酸血症I型。
血串联质谱分析提示：戊二酰基肉碱（C5DC）、戊二酰基肉碱/3-羟基异戊酰基肉碱 （C5DC/C5-OH）、戊二酰基肉碱/丙酰基肉碱（C5DC/C3）升高，谷氨酸（GLu）、游离肉碱（CO）降低，其改变提示戊二酸血症I型可疑。
进一步基因突变检测表示GCDH基因突变，戊二酸血症1型疑似阳性，患病风险高。
那么这个戊二酸血症I型是什么呢？
戊二酸血症Ⅰ型（glutaric academia type I，GA-I）于 1975 年由 Goodman 等首次报道，是一种少见的常染色体隐性遗传的先天代谢异常性疾病，因戊二酰辅酶 A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH)缺陷,导致赖氨酸、羟基赖氨酸、色氨酸代谢紊乱，从而引起体内3- 羟基戊二酸（3 hydroxyglutaric，3HG）和戊二酸堆积而引发的疾病。通过新生儿筛查评估发现GA-I在新生儿发病率在1/10万~1/4万之间，在中国南方人口中的发病率约为1/6万。GA-I临床表现复杂多样，且缺乏特异性，常容易被误诊或漏诊。
绝大多数GA-I患儿于婴幼儿时期发病，多数患儿出生时即有巨颅，或生后不久头围迅速增大，超出同龄同性别正常儿童平均水平，多在3-6个月达到峰值，可伴轻微的非特异性神经系统损伤症状，如喂养困难、呕吐及易激惹等。头围的异常增大可为早期诊断提供线索。该病患儿易发生急性脑病危象，大多以发热、感染、腹泻、常规免疫接种或轻微脑外伤等为诱因，出现急性肌张力减退、意识丧失和类似癫痫发作表现，随后可有进行性肌张力障碍，并有明显的发育倒退现象，如运动能力、语言能力、吸吮、咀嚼和吞咽反射等急性丧失。随病情进展急性脑病危象反复发生，神经系统进行性损伤，最终出现认知障碍。
那戊二酸血症怎么治疗和预防呢？
治疗：
维持期治疗：
（1）饮食治疗：限制饮食中赖氨酸的摄入，并适当补充不含赖氨酸、低色氨酸的氨基酸奶粉以及各种微量元素。
（2）药物治疗：a.补充左旋肉碱，预防继发肉碱缺乏。b.补充维生素B2。
急性期治疗：
（1）补充足量高碳水化合物，保证能量供给，纠正并扭转分解代谢状态。
（2）严格限制甚至停止天然蛋白质摄入，持续予不含赖氨酸的氨基酸混合物补充。（3）补充足量左旋肉碱及碱化尿液。
（4）对症处理。
预防：
新生儿筛查：新生儿时期GA-I患儿临床表现并无特异性，易漏诊、误诊。通过串联质谱技术新生儿疾病筛查，测定戊二酰肉碱水平，升高者进一步检查以明确诊断，早期治疗，避免和减轻神经系统损伤。
产前诊断：患有GA-I的母亲若再次妊娠，可在妊娠16-20周时经羊水穿刺或10-12孕周经绒毛膜绒毛提取胎儿的DNA，可对突变已知家系进行基因产前诊断。
第三代试管婴儿：患有GA-I的母亲若再次妊娠，可到中山六院生殖中心通过“第三代试管婴儿”技术，在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检测，选择正常或者不致病的胚胎移植，可以大大降低怀上有遗传缺陷宝宝的机率。
戊二酸血症Ⅰ型是目前可以治疗的遗传代谢病，关键是早期筛查早期诊断早期治疗。若早期特殊饮食治疗，辅以药物治疗可以维持代谢，预防急性脑病和神经系统的并发症。在治疗过程中，与医师密切配合，合理的调整方案，患儿一般能够生长发育良好，智力也基本正常。
我院实验室已有液相串联质谱（筛查60种疾病）及气相色谱-质谱技术（筛查161种疾病），新生儿基因筛查（134种疾病）并自主研发了新生儿遗传代谢病质谱分析系统，该系统能够大批量的完成串联质谱波谱数据化、质谱检测数据全自动导入、异常代谢产物算法和人工智能算法，自动诊断分析新生儿常见遗传代谢病，构建了可以存储百万级质谱检测数据的数据库。
对于一些疑难病例，可以通过软件自带的专家会诊平台进行专家会诊分析，结合染色体分析、特定基因分析、医学外显子测序、全外显子测序、全基因组测序进行确诊。
编辑：邓智荣
初审：方晓露
审核：郝虎/肖昕
文/罗顺昌，中山六院遗传代谢病实验室
图/中山六院遗传代谢病实验室，部分来自网络
肖昕，中山大学附属第六医院儿科主任，遗传代谢病实验室主任，医学博士，教授，主任医师，博士生导师，广东省医学领军人才，中山大学“百人计划”引进人才。从事儿科临床工作35年，擅长于小儿遗传代谢性疾病、呼吸系统疾病、消化系统疾病及新生儿疾病的诊断与治疗。
主编《新生儿机械通气治疗学》、《新生儿危重症监护治疗学》和《实用儿童重症医学》，参编《实用新生儿学》、教育部“十二五”研究生规划教材《儿科学》等学术着作。在国内外期刊发表论文120余篇，其中SCI收录论文十余篇。
现任中国医师协会新生儿科医师分会内分泌遗传代谢专业委员会副主任委员；海峡两岸医药卫生交流协会新生儿学专业委员会副主任委员；广东省医师协会围产医学分会主任委员；广东省医学会新生儿学分会常务委员兼遗传代谢内分泌学组组长；广东省医学会围产医学分会副主任委员；《中华围产医学杂志》、《中华实用临床儿科杂志》、《中华新生儿科杂志》、《中国小儿急救医学》、《中国当代儿科杂志》和《广东医学》编委；国家自然科学基金项目评委专家；广州市医疗事故专家鉴定委员会委员。
出诊时间：周一、周三、周五上午儿科专家门诊，
周三下午遗传代谢病专家门诊。
郝虎，医学博士，副主任医师，硕士生导师。中山大学附属第六医院儿科副主任、新生儿科主任、遗传代谢病实验室副主任，广东省杰出青年医学人才，广东省实力中青年医生。长期从事新生儿危重症抢救，遗传代谢病的诊疗工作，救治多例极低出生体重、超低出生体重早产儿，诊断遗传性代谢病数百例，对多种罕见的遗传代谢病进行了基因分析，联同国内外合作单位在《The Lancet》首个开源子刊《EBioMedicine》等国外学术期刊发表了论文数16篇，国内学术期刊发表了论文27篇。其中论文《Urease Pretreatment-Gas Chromatography-Mass Spectrometry in thediagnosis of methylmalnic aciduria》获得第十届国际遗传代谢病大会青年研究者奖。担任《国际儿科学》杂志通讯编委，参编《儿科学》、《新生儿重症监护治疗学》、《实用儿童重症医学》。
出诊时间：周一、周三上午儿科专家门诊，
周一下午遗传代谢病专家门诊。
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