1
丙型肝炎病毒感染
病史
可能感染的危险因素（如静脉注射毒品、在美国1992年之前输过血、高危性行为史等）；急性感染者通常无症状，也可能表现为疲乏、黄疸；慢性感染者也可以无症状，但通常以肝硬化及其并发症相关症状出现，如皮肤瘙痒、腹胀、呕血、黑便、意识模糊、嗜睡、体重下降、疲乏、皮肤淤斑等
查体
疾病早期可无特殊体征；慢性感染者病程晚期可出现：黄疸、肌肉萎缩、男性乳房发育、肝掌、蜘蛛痣、皮肤淤点、腹水、腹壁静脉显露、肝脾肿大、肝性脑病相关症状（如记忆力及注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷等）
首要检查
血清肝功能试验:AST和ALT可正常或轻度升高
PT/INR:正常，肝硬化或急性肝衰竭患者可能延长
全血细胞检测:可能正常，肝硬化患者血小板计数减少
酶联免疫分析检测血清丙型肝炎病毒（HCV）抗体:常为阳性
腹部超声:无特征性改变
其他检查
血清HCV RNA检测:阳性
重组免疫印迹分析技术检测HCV抗体:阳性
HCV基因型检测:可以识别特定基因型
肝脏穿刺活检:可根据疾病活动度判断肝内炎症或纤维化
瞬时弹性成像技术无创评估肝纤维化:可以量化肝纤维化程度
2
乙型肝炎病毒感染
病史
可能感染的危险因素包括疫区旅行史、高危性行为、静脉注射毒品等；患者无或仅有轻微症状，也可表现为嗜睡、恶心、呕吐、腹痛；急性感染（不常见）可表现为进行性黄疸或嗜睡、意识模糊；慢性感染及晚期并发症表现包括皮肤瘙痒、腹胀、呕血、黑便、意识模糊、嗜睡、体重下降、疲乏、皮肤淤斑等
查体
急性感染患者常无阳性体征，也可能出现黄疸、肝脏肿大伴触痛阳性，重症患者：现肝性脑病相关体征（如记忆力及注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直）；慢性感染：可出现黄疸、肌肉萎缩、男性乳房发育、肝掌、蜘蛛痣、皮肤淤点、腹水、腹壁静脉显露、肝脏肿大以及肝性脑病相关体征
首要检查
血清肝功能试验:ALT和AST可正常或升高，胆红素亦可能升高
PT/INR:正常，肝硬化或急性肝衰竭患者可能延长
全血细胞检测:可能正常，肝硬化患者血小板计数减少
血清乙型肝炎核心抗体（IgM+IgG）:急性感染患者IgM阳性，慢性感染患者IgG为阳性
血清HBsAg:阳性
其他检查
血清乙型肝炎表面抗体:阳性
血清乙型肝炎e抗原（HBeAg）:阳性
血清乙型肝炎e抗体:阳性
血清HBV DNA检测:可低于检出限或升高
腹部超声:无特征性改变
肝脏穿刺活检:可根据疾病活动度判断肝内炎症或纤维化
瞬时弹性成像技术无创评估肝纤维化:可以量化肝纤维化程度
3
甲型肝炎病毒感染
病史
可能感染的危险因素包括疫区旅行史、与已知感染者密切接触史、或有已知食源性流行等，可出现食欲下降、恶心、呕吐、腹泻、腹痛、体重下降等症状
查体
腹部压痛、肝脾肿大伴触痛阳性、淋巴结肿大、黄疸； 暴发性感染：进行性黄疸、腹水、肝性脑病相关症状（如记忆力及注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷等）
首要检查
血清肝功能试验:肝酶升高（主要为ALT和AST），胆红素升高（结合胆红素为主）
血清抗甲型肝炎病毒IgM抗体：阳性
其他检查
4
酒精相关性肝病
病史
具有长期大量饮酒史，CAGE评分>2分（C：你有没有觉得你需要减少饮酒？，A：你是否会因别人批评你饮酒而生气？，G：你有没有对饮酒行为而感到内疚？，E：你曾经有过早上起来（睁开眼睛）的第一件事就是先喝点酒来稳定情绪或者摆脱宿醉的经历吗？），提示性的AUDIT-C评分；具有腹痛、腹胀、瘙痒、全身不适、体重下降、乏力、食欲下降、戒断等症状；伴急性肝炎患者上述症状可迅速出现，并出现意识模糊恶病质、掌腱膜挛缩
查体
身上有酒精味；慢性肝病体征（伴或不伴急性肝炎）：黄疸、肌肉萎缩、男性乳房发育、肝掌、蜘蛛痣、皮肤淤点、抓痕、腹水、腹壁静脉显露、脐周静脉曲张、肝脾肿大、肝性脑病体征（如记忆力及注意力下将、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷）、静脉曲张破裂出血、深部腱反射减退
首要检查
血清肝功能试验:AST和ALT升高（很少超过400 U/L），胆红素可能升高
PT/INR:正常，肝硬化或急性肝衰竭患者可能延长
Maddrey判别函数评分:分值>32提示预后差
Glasgow酒精性肝炎评分:分值≥9提示重症急性酒精性肝炎
腹部超声:无特征性改变
全血细胞检测:贫血、白细胞增多、血小板减少，急性酒精性肝炎患者的平均血细胞体积（MCV）及白细胞计数升高
其他检查
上消化道内镜检查:可能见静脉曲张
肝脏穿刺活检:疾病严重程度及分期决定组织学表现，肝细胞脂肪变性常见；酒精性肝炎患者可见炎症及坏死，突出表现为肝小叶中心可见中性粒细胞及单核细胞浸润
5
对乙酰氨基酚过量
病史
可能有自残或因疼痛而服药史；早期可能无症状，或出现恶心、呕吐、腹痛；晚期症状包括黄疸、恶心、呕吐、右上腹痛等，可进展为意识模糊及昏迷
查体
早期可无异常体征，晚期可有右上腹压痛、黄疸、尿量减少、肝性脑病体征（如记忆力及注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷）
首要检查
血清肝功能试验:主要表现为ALT和AST升高，升高程度根据服药时间不同而不同
血清对乙酰氨基酚水平检测:可能为阳性
PT/INR:可能延长
动脉PH及乳酸盐测定:可能存在酸中毒和/或高乳酸血症
血清尿素氮和肌酐:伴肾功能损伤时可能出现肌酐水平升高和电解质紊乱
血清水杨酸盐检测:可能为阳性或阴性
尿中药物检测:可能为阳性或阴性
其他检查
6
非对乙酰氨基酚类药物
病史
有可疑肝损伤药物使用史，无论是否超剂量使用；可疑的药物包括治疗HIV的高效活性抗逆转录病毒药物、胺碘酮、非甾体类抗炎药、氯丙嗪、氟烷、雌激素或合成代谢类固醇（包括口服避孕药）、甲氧苄啶/磺胺甲基异噁唑、异烟肼、酮康唑、甲氨蝶呤、丙戊酸钠、他汀类药物等
查体
早期可无异常体征，晚期可有右上腹压痛、黄疸、尿量减少、肝性脑病体征（如记忆力及注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷）
首要检查
血清肝功能试验:主要表现为ALT和AST升高
PT/INR:可能延长
动脉PH及乳酸盐测定:可能存在酸中毒和/或高乳酸血症
血清尿素氮和肌酐:伴肾功能损伤时可能出现肌酐水平升高和电解质紊乱
血清水杨酸盐检测:可能为阳性或阴性
尿中药物检测:可能为阳性或阴性
其他检查
7
非酒精性脂肪性肝病
病史
常无症状，也可能有乏力、右上腹不适的症状，部分患者伴有肥胖或糖尿病、高血压、高甘油三酯、低高密度脂蛋白胆固醇、心脏病、睡眠呼吸暂停的病史
查体
高血压、黑棘皮症、皮纹、中心性肥胖、黄疸；病程晚期可能有肌肉萎缩、男性乳房发育、肝掌、蜘蛛痣、皮肤淤点、抓痕、腹水、腹壁静脉显露、肝脾肿大以及肝性脑病的相关体征（如记忆力及注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷）
首要检查
血清肝功能试验:可能为正常或ALT和AST升高，失代偿期患者胆红素可升高
PT/INR:可能正常，肝硬化患者可能延长
全血细胞检测:初期为正常，肝硬化患者可出现血小板减少
腹部超声:高回声肝脏内部可见低回声区域（卵圆形、圆形或呈线状），常可见门周分流
其他检查
腹部增强CT扫描:无占位效应或形变，可见肝内血管正常走行于脂肪变性部位
腹部MRI扫描:T1加权像可见脂肪浸润部位的信号强度增加
肝脏穿刺活检:可见大泡性脂肪变性，偶见Mallory透明小体、气球样细胞、小叶炎症以及窦周纤维化
8
Gilbert综合征
病史
可无症状，或体检时偶然发现；可疑病史包括青少年或青壮年出现轻度黄疸、禁食或使用烟酸后黄疸加重
查体
通常无明显阳性体征或仅有黄疸
首要检查
血清肝功能试验:直接胆红素升高，余指标正常
PT/INR:正常
全血细胞检测:正常
其他检查
血涂片:正常
网织红细胞计数:正常
禁食胆红素试验:非结合胆红素常呈2~3倍升高（但常<6倍）
尿胆红素检测:阴性
基因检测:可发现UGT1A1基因启动子中的TA盒为纯合型A（TA7）TAA等位基因
9
血色病
病史
常无症状，可有肝病的家族史，或出现皮肤色素沉着、关节疼痛或不适、心脏疾病、食欲下降、糖尿病等症状（尤其在疾病进展期时）
查体
古铜色皮肤、关节肿胀、肝脏疾病和/或糖尿病体征；重症患者可出现黄疸、肌肉萎缩、男性乳房发育、肝掌、蜘蛛痣、皮肤淤点、腹水、腹壁静脉显露、肝脾肿大、肝性脑病的体征（如记忆力及注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、肌阵挛、肌强直以及昏迷）
首要检查
血清肝功能试验:可能为正常，或非特异性肝功能异常
PT/INR:正常，伴有门脉高压和肝硬化时可延长
全血细胞检测:可能为正常，肝硬化或门脉高压时可出现血小板计数减少
血清铁和总铁结合力:血清铁水平升高，而总铁结合力下降
血清转铁蛋白饱和度测定:>45%
腹部超声:无特征性改变
其他检查
血清铁蛋白:升高，一般绝经前妇女>450 pmol/L（>200 ng/mL），男性及绝经后妇女>675 pmol/L（>300 ng/mL）
血色病基因检测:HFE基因突变阳性
肝脏穿刺活检:可发现肝细胞内储存铁增多，肝铁指数>2
8
10
胆总管结石
病史
可有皮肤瘙痒、餐后右上腹绞痛或上腹痛、恶心、乏力、食欲下降、苍白色大便、尿色加深等症状
查体
右上腹压痛阳性，可出现黄疸、发热
首要检查
血清肝功能试验:ALP和结合胆红素升高
PT/INR:可能延长
全血细胞检测:胆管梗阻伴感染时白细胞计数升高
腹部超声:胆总管结石伴上端胆道扩张
其他检查
腹部CT扫描:胆总管结石伴上端胆道扩张
超声内镜检查:胆管内结石
MRCP:胆管内结石
ERCP:胆管内结石
罕见
1
戊型肝炎
病史
可能具有感染的危险因素（如东南亚、非洲北部及中部、印度、中美洲旅行史），以及食欲下降、恶心和呕吐、腹泻、腹痛、体重下降等症状，还需注意女性患者妊娠状态
查体
腹部压痛、肝脾肿大伴触痛阳性、淋巴结肿大、黄疸、腹水、肝性脑病相关症状（如记忆力及注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷等）
首要检查
血清肝功能试验:AST、ALT以及胆红素（结合胆红素为主）明显升高
PT/INR:正常或延长
血清抗戊型肝炎病毒IgM抗体:阳性
首要检查
2
丁型肝炎
病史
可能感染的危险因素如乙型肝炎病毒感染者、高危性行为史、静脉注射毒品等。患者可无症状或仅有轻微怔症状。急性感染患者（不常见）可有黄疸、嗜睡、意识模糊。
查体
慢性感染患者合并晚期并发症可出现皮肤瘙痒、腹胀、呕血、黑便、意识模糊、嗜睡、体重下降、乏力、皮肤淤斑等症状。通常无异常体征，但重症急性感染患者可有黄疸、肝脏肿大伴触痛阳性、肝性脑病相关症状（如记忆力和注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷等）；慢性感染患者在病程晚期可出现黄疸、肌肉萎缩、男性乳房发育、肝掌、蜘蛛痣、皮肤淤点、腹水、腹壁静脉显露、肝脾肿大以及肝性脑病的相关体征
首要检查
血清肝功能试验:ALT和AST可升高，胆红素亦可升高
PT/INR:正常或延长
丁型肝炎病毒（HDV）抗原:可能为阳性
HDV RNA:阳性
抗HDV抗体:阳性
血清乙型肝炎核心抗体（IgM）:阳性
血清HBsAg:阳性
其他检查
腹部超声:无特征性改变
3
EB病毒感染
病史
青少年及青壮年多见，感染的危险因素如与患病者接触史，可出现发热、乏力、咽喉痛、肌痛等症状
查体
颈部或全身淋巴结肿大、发热、咽炎、皮疹（如使用阿莫西林、氨苄西林或β-内酰胺类抗生素后出现斑丘疹、痒疹）、肝脾肿大、黄疸（少见）
首要检查
血清肝功能试验:主要表现为AST和ALT的升高
全血细胞检测:淋巴细胞增多，可见异型淋巴细胞
嗜异性抗体:阳性
EBV特异性抗体:阳性
其他检查
实时聚合酶链反应（PCR）:可检测出EBV DNA
腹部超声:可见脾脏肿大
4
单纯疱疹病毒（HSV）感染
病史
好发于青少年和青壮年，感染的危险因素有与患病者接触史，可出现发热、乏力、口腔或其他黏膜溃疡或损害、咽喉痛、肌痛等症状
查体
颈部或全身淋巴结肿大、发热、咽炎、皮疹（口腔或黏膜疱疹或溃疡）、右上腹压痛阳性、肝脾肿大、黄疸（少见）
首要检查
血清肝功能试验:主要表现为AST和ALT的升高
全血细胞检测:淋巴细胞增多
HSV IgM:阳性
其他检查
5
巨细胞病毒（CMV）感染
病史
免疫功能正常患者可能无症状，或出现发热、咽喉痛；免疫功能低下患者（如AIDS患者、经历实体脏器或骨髓移植的患者）症状较重，包括发热、头痛、咳嗽、胸痛、喘憋、嗜睡、乏力、呕吐、腹泻、腹痛、飞蚊症甚至失明
查体
可无特殊体征，或见淋巴结肿大、脾脏肿大；免疫功能低下的患者行眼底镜检查有时可发现眼底血管梗塞及出血
首要检查
血清肝功能试验:主要表现为AST和ALT的升高
全血细胞检测:免疫功能正常患者可见淋巴细胞增多、异型淋巴细胞；免疫功能低下患者可能出现贫血、白细胞减少及血小板减少
CMV血清学检验:急性感染时IgM升高，既往感染者则表现为IgG升高
pp65抗原血症检测:方法为定量检测每150 000~200 000个白细胞中pp65阳性的细胞数目
CMV DNA检测（血液或组织标本）:阳性
病毒培养（血液或组织标本）:可能检出或检测不出
其他检查
肝脏穿刺活检:可见CMV特异性胞质及核内包涵体
6
HIV感染
病史
患者因病程不同而病史各异，可导致感染HIV的危险因素包括静脉注射毒品、输注HIV感染者的血制品、性伴侣为HIV感染者的同性恋或异性恋等，病程中可有夜间盗汗、发热、皮疹、口腔溃疡、腹泻、腹痛的表现
查体
根据疾病的不同分期而不同，可能的体征有淋巴结肿大、皮疹（如卡波西肉瘤、带状疱疹样皮损）、鹅口疮、口腔毛状白斑、肝脾肿大、视网膜病变、黄疸、肌肉萎缩、男性乳房发育、肝掌、蜘蛛痣、皮肤淤点、腹水、腹壁静脉显露、肝性脑病的相关体征（如记忆力及注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷等）
首要检查
血清肝功能试验:可能为正常，也可能表现为以ALT和AST升高为主或以ALP升高为主
全血细胞检测:可能为正常，或出现不同程度的贫血或血小板减少
血清HIV酶联免疫吸附试验:阳性
血清HIV快速检测:阳性
无创检测HIV（如采用唾液标本）:阳性
乙型肝炎血清标志物:乙型肝炎病毒感染者为阳性
丙型肝炎血清标志物:丙型肝炎病毒感染者为阳性
其他检查
血清免疫印迹法:阳性
血清p24抗原:阳性
CD4 cell count:>0.5×10^9/L（>500/μL）：患者常无症状；细胞计数<0.35×10^9/L（<350/μL）：提示免疫抑制严重；细胞计数<0.2×10^9/L（<200/μL）：提示机会性感染风险增加。CD4阳性的T淋巴细胞计数可提示免疫状态
7
败血症
病史
具有发热、寒战、意识模糊、虚脱、气短的症状；脓毒血症发生的危险因素（如潜在的恶性肿瘤、年龄>65岁、血液透析、酗酒、糖尿病）
查体
具有低体温或发热、心动过速、呼吸急促、存在可能的感染源（如蜂窝织炎、腹膜炎）、腹部压痛、黄疸的症状；伴肝功能衰竭时可出现肝性脑病的症状（如记忆力及注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、肌强直、昏迷等）、高APACHE评分（ICU疾病严重程度评分）
首要检查
血清肝功能试验:肝酶明显升高，尤其是ALT和AST，胆红素也可能升高
全血细胞检测:白细胞计数>12×10^9/L（>12 000/μL）或<4×10^9/L（<4000/μL），血小板计数减少
PT/INR:延长
血培养:病原微生物可为阳性
尿显微镜检查及尿培养:病原微生物可为阳性
痰培养:病原微生物可为阳性
动脉血气（ABG）:PaO2降低，PaCO2升高
乳酸盐水平:高乳酸血症：2~5 mmol/L（18~45 mg/dL）；休克：≥4 mmol/L（≥36 mg/dL）
血清尿素氮和肌酐:升高
血糖:可能为正常
胸部X线检查:可示实变影、胸腔积液、心脏异常
其他检查
8
肺外结核病
病史
可能感染的危险因素（如接触结核感染患者；来自于亚洲、非洲或拉丁美洲；HIV感染、接受免疫抑制药物治疗中、恶性肿瘤、肾功能衰竭；胸部X线提示肺尖纤维化；年幼），可出现发热、食欲下降、夜间盗汗、骨痛、胸膜炎性胸痛、咳嗽、腹胀等症状
查体
体征呈多样化，可见肝脏肿大、脾脏肿大、黄疸、腹水等
首要检查
血清肝功能试验:normal, may be elevated alk phos
全血细胞检测:可能出现白细胞增多（不伴核左移）及贫血，也可能出现单核细胞及嗜酸性粒细胞计数增多、单核细胞减少或呈全血细胞减少
结核菌素皮肤试验:当硬结直径≥15 mm时为阳性，在某些特殊人群中，硬结直径≥5 mm或≥10 mm时也可考虑为阳性
痰涂片和痰培养找抗酸杆菌（AFB）:可能为阳性
胸部X线检查:可为正常，或有肺结核表现
肝脏穿刺活检:组织学提示肉芽肿样病变，抗酸杆菌涂片及培养阳性
其他检查
9
毒物性肝损伤
病史
有毒物接触史，如毒蘑菇（如毒伞蕈）、中草药制剂（如药鼠李、阔叶灌木丛类、紫草科植物、卡瓦胡椒、麻黄）、或工业化学原料（如四氯化碳、三氯乙烯、百草枯）
查体
早期可无异常体征，晚期可有右上腹压痛、黄疸、尿量减少、肝性脑病体征（如记忆力及注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷）
首要检查
血清肝功能试验:主要表现为ALT和AST升高
PT/INR:可能延长
血清尿素氮和肌酐:伴肾功能损伤时可能出现肌酐水平升高和电解质紊乱
毒物学筛查:可能为阳性
其他检查
α
10
1-抗胰蛋白酶缺乏症
病史
肝病的家族史、肺气肿病史（尤其是无肺气肿危险因素的年轻患者），可有腹痛、皮肤瘙痒、全身不适、体重下降、乏力、食欲下降、苍白色大便、尿色加深等症状
查体
可出现坏死性脂膜炎的体征，也可出现黄疸、肌肉萎缩、男性乳房发育、肝掌、蜘蛛痣、皮肤淤点、腹水、腹壁静脉显露、肝脾肿大、肝性脑病的体征（如记忆力及注意力下将、意识模糊、扑翼样震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷）
首要检查
血清肝功能试验:AST和ALT可正常或升高，ALP常为正常
PT/INR:可能延长
全血细胞检测:可能正常，肝硬化患者血小板计数减少
腹部超声:无特征性改变
α1-抗胰蛋白酶（A1AT）表型测定:可呈Z或M两种等位基因突变
其他检查
血清α1-抗胰蛋白酶水平:下降
胸部X线检查:可呈肺气肿样改变
胸部CT扫描:可呈肺气肿样改变
11
肝豆状核变性
病史
可能有肝豆状核变性的家族史；发病时间早，儿童时期、青少年时期或成年早期即可发病；症状包括肢体震颤、言语不清、腹痛、皮肤瘙痒、全身不适、乏力、体重下降、食欲下降、苍白色大便、尿色加深、易激惹、抑郁、容易出现皮肤淤斑等
查体
Kayser-Fleischer rings, parkinsonian-like tremor, rigidity, clumsy gait, poor balance, impaired coordination, abnormal postures, repetitive movements, bradykinesia (tongue, lips, and jaw), dysarthria, dysphonia (hoarse voice), inappropriate and uncontrollable grinning (risus sardonicus), drooling, hypermelanotic pigmentation, bruises, signs of dementia and/or psychosis, jaundice, hepatosplenomegaly
首要检查
血清肝功能试验:AST和ALT、直接胆红素可正常或升高，ALP正常或降低
PT/INR:可能延长
全血细胞检测:可能正常，肝硬化患者血小板计数减少
腹部超声:无特征性改变
血清铜蓝蛋白水平:下降
其他检查
血清铜:升高或正常
游离的血清铜（估算）:升高
尿铜排泄:升高
肝脏穿刺活检行组织铜含量测定:含铜量升高
基因检测:阳性（ATP7B基因的二核苷酸和三核苷酸重复序列）
12
自身免疫性肝炎
病史
多发于女性（男女比例约3.6:1），可能伴有其他自身免疫性疾病病史；患者可无症状，或有腹痛、乏力、关节痛、恶心、呕吐等表现，伴急性肝衰竭患者可出现嗜睡、意识模糊、进行性黄疸
查体
可正常，或有其他自身免疫性疾病的体征；一些患者会出现晚期肝病相关体征，如黄疸、肌肉萎缩、男性乳房发育、肝掌、蜘蛛痣、皮肤淤点、腹水、腹壁静脉显露以及肝性脑病（记忆力和注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷等）
首要检查
血清肝功能试验:重症患者ALT可超过7倍正常上限（ULN）（或>5倍ULN同时伴γ-球蛋白明显升高），其他肝酶以及胆红素可能亦有升高
PT/INR:急性肝衰竭以及伴有肝硬化的患者可延长
全血细胞检测:白细胞和血小板计数减少提示出现肝硬化
抗核抗体（ANA）:阳性
抗平滑肌抗体:在1型患者中为阳性
抗肝肾微粒体-1抗体:在2型患者中为阳性
抗可溶性肝抗原抗体:在3型患者中为阳性
肝脏穿刺活检:可见界面性肝炎、桥接坏死、纤维化以及小叶塌陷
其他检查
血清IgG:波动于3~6 g/dL
腹部超声:表现多样
腹部CT扫描:肝硬化患者增强CT扫描可见肝内不规则结节
ERCP:可显示胆管有无狭窄或梗阻
MRCP:可显示胆管有无狭窄或梗阻
13
原发性胆汁性肝硬化
病史
好发于中年女性（男女比列约1:9），可能有原发性胆汁性肝硬化或其他自身免疫性疾病的家族史，自身也可能伴有其他自身免疫性疾病（如干燥综合征、硬皮病、乳糜泻、甲状腺疾病）；常见症状包括皮肤瘙痒、表皮脱落、乏力、皮肤色素沉着，偶有腹痛；可伴高脂血症、体重下降、尿色加深、角结膜炎，重症患者可出现体重下降、腹胀、意识模糊
查体
可仅表现为表皮脱落和眶周睑黄瘤，或同时伴肌腱黄色瘤、皮肤色素沉着、肝脾肿大、右上腹痛的体征；疾病晚期可出现近端肢体肌肉萎缩、水肿、静脉曲张、黄疸、男性乳房发育、肝掌、蜘蛛痣、皮肤淤点、腹水、腹壁静脉显露、肝脾肿大、肝性脑病的体征（如记忆力和注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷等）
首要检查
血清肝功能试验:ALP升高，病程晚期可有直接胆红素的升高
PT/INR:可能延长
全血细胞检测:可能正常，肝硬化患者血小板计数减少
血清抗线粒体抗体（AMA）（利用免疫荧光或酶联免疫吸附试验）：阳性
肝脏穿刺活检:表现为玫瑰花样胆管损害（尤其在疾病早期）伴肉芽肿样病变，有时也可能出现胆管缺失
其他检查
血清IgM:升高
血清ANA:阴性，偶为阳性
血清抗平滑肌抗体:阴性，偶为阳性
14
原发性硬化性胆管炎
病史
男性多发（男女比为2:1），通常无症状，或伴有溃疡性结肠炎或克罗恩病病史，可能出现的症状有皮肤瘙痒、腹痛、乏力、体重下降、寒战、夜间盗汗、苍白色大便、腹胀
查体
可能为正常，表皮脱落、恶病质、发热、腹水、肝脾肿大、黄疸、肌肉萎缩、男性乳房发育、肝掌、蜘蛛痣、皮肤淤点、腹水、腹壁静脉显露、肝性脑病的体征（如记忆力和注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷等）
首要检查
血清肝功能试验:ALP升高，AST和ALT可能轻度升高，重症或伴显著的胆道梗阻患者可出现直接胆红素升高
PT/INR:可能延长
全血细胞检测:可能正常，肝硬化患者血小板计数减少
腹部超声:无特征性改变，少数胆管重度梗阻或胆管癌的患者可见上端胆管代偿性扩张
其他检查
核周型抗中性粒细胞胞浆抗体:可能为阳性
MRCP:正常和/或显示肝内外胆管多发性狭窄和扩张
ERCP:正常和/或显示肝内外胆管多发性狭窄和扩张
ERCP组织刷:若并发胆道内恶性肿瘤，可发现异常细胞
肝脏穿刺活检:可见肝组织纤维化及小胆管狭窄
15
肝细胞癌
病史
可能有肝病基础（如肝硬化），患者可以无症状，也可以表现为进行性腹胀、体重下降和乏力
查体
肝脏肿大、血色病或其他肝病相应的体征，也可能有黄疸、肌肉萎缩、男性乳房发育、肝掌、蜘蛛痣、皮肤淤点、腹水、腹壁静脉显露、肝脾肿大、肝性脑病的体征（如记忆力和注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷等）
首要检查
血清肝功能试验:ALP和胆红素升高，ALT和AST可能升高或正常
PT/INR:可能延长
甲胎蛋白（AFP）:升高
腹部超声:可见肝内肿块
其他检查
甲胎蛋白异质体L3（AFP-L3）:升高
腹部动态增强CT扫描:动脉期可见肝内肿块强化
腹部增强MRI:动脉期可见肝内肿块强化
影像学引导下的肝脏穿刺活检:可提示高分化型或低分化型肝细胞，以及多核巨细胞中央坏死等表现
16
肝脏转移瘤
病史
可能有结肠、乳腺、肺或其他部位的肿瘤病史，或具有原发肿瘤的相应症状，伴有进行性腹胀、体重下降、乏力
查体
肝脏肿大、其他恶性肿瘤的相应体征，也可发现黄疸、肌肉萎缩、男性乳房发育、肝掌、蜘蛛痣、皮肤淤点、腹水、腹壁静脉显露、肝性脑病的体征（如记忆力和注意力下降、意识模糊、扑翼样震颤、眼球震颤、肌阵挛、肌强直、昏迷等）
首要检查
血清肝功能试验:ALP及胆红素升高，AST和ALT可能升高或正常
PT/INR:可能延长
腹部超声:肝内单发或多发肿块
胸部和腹部CT扫描:可显示肝内单发或多发异常肿块，也可能发现原发肿瘤其他部位的转移灶
其他检查
肝脏穿刺活检:可确诊转移瘤组织
17
胰腺癌
病史
可能有胰腺癌的家族史，或伴有胰腺癌的其他危险因素（如吸烟、遗传性肿瘤综合征、酗酒），可出现突然发生的黄疸伴皮肤瘙痒，以及上腹痛伴向后背放射、周身不适、体重下降、乏力、消沉等症状
查体
黄疸、上腹部肿块、肝脏肿大、Courvoisier征阳性（无痛性胆囊肿大伴黄疸）或弥散性血管内凝血（皮肤淤点、紫癜、淤斑）、恶病质
首要检查
血清肝功能试验:直接胆红素明显升高，ALP亦有升高，AST和ALT可升高或正常
PT/INR:可能延长
腹部超声:肝内外胆管扩张
其他检查
腹部CT扫描:肝内外胆管扩张，伴可疑肿物
MRCP:可见肝外肿物导致胆道梗阻或狭窄，以 及肝内外胆管扩张的表现
超声内镜检查:可见肝外肿物导致胆道梗阻或狭 窄，以及肝内外胆管扩张的表现
ERCP:可见肝外肿物导致胆道梗阻或狭窄，以及肝 内外胆管扩张的表现
18
胆管癌
病史
可能有炎症性肠病、原发性硬化性胆管炎、胆管炎、胆总管结石、胆石症或其他胆管结构异常性疾病史，也可能有乙型或丙型病毒性肝炎、酒精性肝病、HIV感染的病史；可突然出现的黄疸伴皮肤瘙痒、周身不适、体重下降、疲乏等症状，但疼痛并不常见
查体
黄疸、肝脏肿大
首要检查
血清肝功能试验:ALP升高，AST和ALT可能升高或正常，直接胆红素也可能升高
PT/INR:可能延长
CA19-9:升高
腹部超声:肝内外胆管扩张
其他检查
腹部CT扫描:可见肝内外胆道扩张，以及可疑肿物
MRCP:可见肝外肿物导致胆道梗阻或狭窄，以及肝内外胆管扩张的表现
超声内镜检查:可见肝外肿物导致胆道梗阻或狭窄，以及肝内外胆管扩张的表现
ERCP:可见肝外肿物导致胆道梗阻或狭窄，以及肝内外胆管扩张的表现
19
霍奇金淋巴瘤
病史
好发于青年，可能有发热、夜间盗汗、体重下降、浑身瘙痒、饮酒后淋巴结痛、腹痛的症状
查体
颈部或锁骨上淋巴结肿大、肝脾肿大、扁桃体肿大，几乎不会仅表现为肝病相关体征
首要检查
血清肝功能试验:ALP和胆红素升高，ALT和AST接近正常
PT/INR:正常或延长
CT扫描:可显示肝内单发或多发的占位性病变，无结节形成的弥漫性病变相当少见
其他检查
肝脏穿刺活检:无特异性改变，疾病累及肝脏时可表现为霍奇金淋巴瘤的组织学特点
淋巴结活检±骨髓活检:异常
20
非霍奇金淋巴瘤
病史
可能具有与该病相关的危险因素（如年龄>50岁，有EBV、人类T淋巴细胞病毒1型、人类疱疹病毒8型、丙型肝炎病毒、HIV的感染史，以及幽门螺旋杆菌感染、干燥综合征、乳糜泻等），患者可能无症状，也可能有体重下降、夜间盗汗、乏力、发热、腹部不适的症状
查体
可能无阳性体征，也可能有淋巴结肿大、苍白、黄疸、紫癜、肝脾肿大、皮肤结节，甚至精神状态的改变，一般几乎不会仅出现肝病相关体征
首要检查
血清肝功能试验:ALP和胆红素升高，ALT和AST接近正常
PT/INR:正常或延长
全血细胞检测:若疾病侵犯骨髓，可能出现血小板或全血细胞减少
CT扫描:可显示肝内单发或多发的占位性病变，无结节形成的弥漫性病变相当少见
其他检查
肝脏穿刺活检:无特异性改变，淋巴瘤累及肝脏时可表现为非霍奇金淋巴瘤的组织学特点
淋巴结活检±骨髓活检:异常
21
休克
病史
可能有导致休克的潜在疾病史（如心脏疾病、消化道出血、创伤史、胰腺炎、腹泻和呕吐、烧伤、过敏/中毒反应、肺栓塞），可出现躁动、认知能力改变等症状
查体
低血压、心动过速、呼吸急促、紫绀、少尿、四肢发冷
首要检查
血清肝功能试验:主要表现为ALT和AST升高，ALP和胆红素也可能升高
全血细胞检测:出血者血红蛋白水平可能降低；脓毒血症患者的白细胞计数可>12×10^9/L（>12 000/μL）或<4×10^9/L（<4000/μL）
PT/INR:升高
多普勒肝脏超声扫描:无特征性表现，可正常或显示肝门血流减少
其他检查
超声心动检查:可显示心功能减弱，射血分数可能下降
血清尿素/肌酐水平:可能延长
22
门静脉血栓
病史
可能有骨髓增殖性疾病史（真性红细胞增多症，尤其在年轻女性中）以及阵发性夜间血红蛋白尿、抗磷脂抗体综合征的病史；曾经或正在口服避孕药、有肝硬化病史；全腹痛
查体
脾肿大、上腹压痛阳性、轻度肝脏肿大；若患者有潜在的肝脏疾病，还可能会出现黄疸、肌肉萎缩、男性乳房发育、肝掌、蜘蛛痣、皮肤淤点、抓痕、腹水、腹壁静脉显露的体征
首要检查
血清肝功能试验:AST、ALT、ALP及胆红素均升高
PT/INR:可能延长
全血细胞计数加网织红细胞计数:白细胞减少且和/或血小板减少
腹部超声:可能见血栓的回声，也可能无异常发现
其他检查
门静脉多普勒血管超声检查:可显示门静脉堵塞
腹部MRI扫描:可显示门静脉堵塞
23
布加综合征
病史
可能有易栓体质或易栓家族史、骨髓增殖性疾病病史；腹痛
查体
腹水、肝脾肿大、消化道出血、下肢水肿，少数急性肝功能衰竭患者可有黄疸及出血倾向
首要检查
血清肝功能试验:AST、ALT、ALP及胆红素均升高
PT/INR:可能延长
全血细胞检测:当患者存在潜在的骨髓增殖性疾病时可能为异常
血清尿素氮和肌酐:在急性肝功能衰竭的患者中可能升高
普勒彩色和脉冲超声检查:大的肝静脉内无血流信号，也可见血流逆转或湍流信号；肝内或包膜下血管与肝静脉、膈膜或肋间静脉形成连续的侧枝循环；肝尾状叶增大（>70%）
增强MRI:可显示阻塞的肝静脉、下腔静脉肝内段或包膜下侧枝循环
其他检查
增强CT扫描:增强后肝静脉不显示，提示肝静脉阻 塞
肝静脉造影术:可见肝静脉内有血栓，伴有蜘蛛 网样侧枝循环
肝脏穿刺活检:可见静脉内高度充血、小叶中心 肝细胞萎缩，或终末肝静脉内血栓
24
妊娠期肝内淤积症
病史
经产妇或双胎妊娠孕妇，可有恶心、呕吐、腹痛、皮肤瘙痒（很少累及到面部）、乏力的症状
查体
妊娠状态、表皮脱落、黄疸、肝肿大伴触痛阳性、脾肿大、淋巴结肿大
首要检查
血清肝功能试验:ALP可超出正常值5~10倍的升高，ALT、AST及胆红素也升高
PT/INR:可能延长
腹部超声:无特征性改变
其他检查
肝脏穿刺活检:可见小叶中心胆汁淤积，毛细胆管内胆汁淤积及肝细胞内胆色素沉积
25
HELLP综合征
病史
妊娠晚期及产后患者；有先兆子痫病史；可出现恶心、呕吐、腹痛、皮肤瘙痒、乏力、头痛、视觉障碍的症状
查体
妊娠状态，可能有高血压，还可有水肿、肝脏肿大伴触痛阳性、脾肿大、淋巴结肿大、反射亢进、出血倾向等体征
首要检查
血清肝功能试验:ALT、AST、总胆红素及直接胆红素均升高
血清结合珠蛋白:水平下降
血清乳酸脱氢酶:升高
血清尿酸:升高
PT/INR:延长
全血细胞检测:血小板计数减少
血清电解质及肌酐水平:肌酐升高可能提示出现肾功能损伤
尿常规化验:蛋白尿
胎儿超声检查:可能出现生长发育受限
腹部超声:无特征性改变
其他检查
26
急性妊娠期脂肪肝
病史
妊娠晚期；有先兆子痫病史；临床症状包括恶心、呕吐、腹痛、皮肤瘙痒、乏力、腹水、精神状态改变等
查体
妊娠状态、高血压（先兆子痫及子痫）、黄疸、肝脏肿大伴触痛阳性、脾脏肿大、淋巴结肿大
首要检查
血清肝功能试验:可见ALT和AST中度升高，直接胆红素也可升高
PT/INR:多为正常，重症患者凝血酶原时间可延长
腹部超声:正常或呈弥漫性病变表现
其他检查
肝脏穿刺活检:主要表现为肝小叶3区（小叶中心区）的肝细胞肿胀伴小泡性脂肪变性
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