国际罕见病日：改变从了解开始
罕见病多数来自遗传，发病率低于1/10,000的疾病均可称为罕见病，罕见病患者从出生就注定一辈子痛苦。每年2月份的最后一天是“国际罕见病日”，设立“国际罕见病日”旨在促进社会公众和各国政府对罕见病及罕见病群体面临的问题进行关注。这特殊的日子也让“罕见”二字变得别有意味。今年“国际罕见病日”的主题是“改变从了解开始”。有了解，才能有改变的希望。
我很丑，可是我很温柔——肢端肥大症
本病较少见，发病率为1～9/100 000，一般起病较缓，青、中年男性多见，病程较长，可达30余年。肢端肥大症主要临床表现与GH、PRL、TSH、IGF-Ⅰ和其他激素分泌增多及其作用有关，与垂体腺瘤占位病变蝶鞍扩大受侵蚀、邻近组织受压与颅压增高有关，也与脏器增生肥大及其功能变异有关。疾病早期可有内分泌腺功能亢进表现，晚期则可发生内分泌功能减退表现。肢端肥大症时面容粗陋，头痛乏力，多汗，腰酸背痛，手足增宽增大，还可出现糖尿病与甲亢的症状体征。
渐冻人——肌萎缩性脊髓侧索硬化症
的“冰桶挑战”着实在全球火了一把，也许绝大多数人是抱着娱乐的态度来参与冰桶挑战，岂不知这项挑战的初衷却是为了帮助渐冻人群募筹救命款。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）也称为肌萎缩侧索硬化症。在美国，每年诊断出5600多个新病例。全美共有高达30,000人正受此病。
从患病开始，患者身体会慢慢无法运动，犹如被渐渐冻结，故名“渐冻人症”，是一个渐进和致命的神经退行性疾病。起因是中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。ALS病人由于上、下运动神经元都退化、死亡，并停止传送讯息到肌肉，在不能运作的情况下，肌肉会逐渐衰弱、萎缩。最终，大脑完全丧失控制随意运动的能力。但是，患有晚期疾病的病人可一直保持清晰的思维、保留发病前的记忆与同样的人格和智力。该病从发病到死亡的生存时间中位数为39个月，只有4%的病人可以存活十几年或更长。虽然有很罕见的病人可以存活超过50年以上，但大部分的病人从发病开始，一般会在3～5年内死于呼吸衰竭。
毛毛样脑血管病——烟雾病
烟雾病的发病原因至今尚不十分清楚。因其在同胞间的发病率比普通人高出42倍，患者子女的发病率比正常人高出37倍。
烟雾病主要病理改变是颈内动脉内膜弹力纤维增生，逐渐使颈内动脉管腔狭窄，最终发生闭塞。血管内膜的病变多发生在颈内动脉的末端，大脑前及大脑中动脉的起始段，偶尔波及到大脑前和大脑中动脉主干以及颈外动脉，乃至身体其它部位的血管。因这些颅内供血动脉血管内膜增厚、管腔狭窄导致脑血流量减少，为补偿脑血流量的减少，脑底及脑表面的细小血管代偿性扩张，形成了烟雾状血管。当代偿性血管扩张形成增加脑血流的速度小于因脑供血动脉狭窄脑血流减少的速度时，即产生了脑缺血症状、出现脑梗塞、脑萎缩、脑软化等。轻者表现为短暂性一过性脑缺血、头疼、癫痫、肢体无力、感觉异常及视力视野改变等，重者则以脑梗塞或脑出血起病而危及生命。
瓷娃娃——成骨不全症
他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
成骨不全症又称脆骨病，发病概率为1/10,000～1/15,000，中国约有10万患者，成骨不全症是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为8型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
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