导读
《屌丝医生王小鹏》系列小说有大量的专业知识,每个章节都是一个病例,有疑难病例,也有普通病例。本书目的是希望大家在繁忙的工作之余,休闲阅读,放松身心,若能对专业有所启发,更是善莫大焉。
小说第一季已经完结,共含22个故事章节,每个故事都是作者的呕心沥血之作。
第二十二章:秃顶的人聪明吗
钱钟书的小说里有两个人物,一个叫“聪明绝顶”、另一个叫“绝顶聪明”,由此可见,秃顶的人确实比较聪明。
中国演艺界老人葛优有言:热闹的马路不长草,聪明的脑袋不长毛。
有这样两个大人物作证,这个推论应该有些道理。
但为何如此多秃顶的男士都去就医植发呢?估计是因为这个社会更注重外在颜值,而忽略内核智商吧。
闲话到此为止,今天的主人公就是一个“绝顶”之人,不仅不聪明,简直就是一个傻子。
此人唤作喻青丝,说来也真是讽刺,欲求青丝而不得,才20余岁的年纪,本该一头乌发,挺拔如松,青春昂扬,可他呢!头发掉尽,岣嵝脊背,呆头呆脑。
喻青丝的父母是纺织厂的员工,该纺织厂是本地唯一的上市企业,二人都属于企业的中层,待遇不错,妹妹16岁,弟弟15岁,在同一所高中,成绩也不错,不知道为何大儿子会这样,据说喻青丝的爷爷30多岁就中风去世了,也是个秃顶的傻子。
喻青丝小时候并不傻,读书还可以,考上了大学,也毕业了,但毕业工作后,就完全不在状态,颠三倒四,基本的工作也难以胜任,不到一年就被辞退。
明显的掉头发,是从高中开始,家人以为学业压力大,并未在意。
喻青丝被辞退回家后,父母生怕另外两个子女以后也会出现类似的情况,数次带他到医院就过诊,但均未明确诊断。
家里人对这个儿子已经不抱有康复的幻想了,孩子手脚活动自如,生活能够基本自理,父母就养一辈子也无妨,但这段时间,喻青丝走路越来越困难,两腿绷直,不能打弯,生活自理已成问题,不得已父母再次带他来到医院。
这次医院的诊断是:脊髓型颈椎病,通俗一点讲就是突出的椎间盘压迫脊髓,引起的痉挛性步态。(见下图)
此病需要脊椎外科手术治疗,父母同意手术,手术本身也进行的比较顺利,但经过后续的康复治疗,喻青丝的步态恢复并不如意。
一个周末,一家人坐在一起看电视,喻青丝突然出现左侧肢体的活动不灵,家人赶紧拨打“120”送往医院急诊。
白皎被叫到急诊科会诊,急诊科医生汇报说是一个青年中风的患者。
与患者刚一照面,喻青丝的秃头就吸引了白皎的注意。(见下图)
“你脱发是什么时候开始的?”白皎问。
“啊......呵呵~~”患者傻笑。
“他是高中开始脱发的。”父亲在一旁着急的插话道。
“刚刚在家看电视的时候,他左边手脚感觉不对劲,现在好像又没事了。”父亲继续补充。
白皎又问了喻青丝几个问题,均是对牛弹琴,问诊无法进行。
“他痴呆什么时候开始的?”白皎转头问旁边的家属。
“大学毕业后就越来越傻,看过几次,都没诊断清楚。”父亲叹气道。
20多岁就痴呆,这次又有疑似TIA发作,问题很是棘手,只能先收住院,慢慢查找病因。
住院后患者头部MRI也进一步完善。(见下图)
患者甲状腺功能正常,梅毒、自身免疫性脑病的相关抗体也均为阴性。
“患者明显的白质病变+腔隙性梗死(右侧半球还有个小的急性病灶),年纪轻轻的白质病变+卒中样发作的病因有很多,难道把白质病变的套餐都查一遍?不行,网撒的越大,越容易有漏网之鱼,还是要挖掘一下病史。”白皎思忖着自言自语道。
与家属深度唠嗑之后,疾病的线索愈发清晰。
患者爷爷有可疑病史,隔代遗传,两个都是男的,应该是X连锁隐性遗传,但家族中只问出两个患者,不排除女性患者漏掉的可能,常染色体隐性遗传也有可能,患者最早出现的症状是脱发(15岁左右),20多岁出现认知功能障碍+椎间盘突出致脊髓病变+卒中样发作,影像学可见明显的白质病变,所有的表现一经罗列,CARASIL的诊断已呼之欲出。
接下来就是HTRA1基因检测,结果意料之中,完全印证白皎的诊断。
知识点
CARASIL(伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病)
该病于 1965 年由日本学者首先报道,目前报道的患者多在日本,其发病率尚不清楚。
临床表现:1. 脱发,该疾患最常见初期表现,可见于几乎 90% 的患者,10 余岁即开始脱发,为涉及弥散性全头部秃顶。2. 反复卒中发作,为 CARASIL 最常见表现。3. 20-30 岁左右即可出现进行性认知损害(早于 CADASIL)4. 颈椎、腰椎退行性变:20~40 岁出现腰背痛。
基因检测可见HtrA 丝氨酸蛋白酶 1(HTRA1) 基因突变,病理无嗜锇颗粒沉积。
下表是CADASIL和CARASIL的鉴别表,言简意赅,便于记忆。
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