点击“蓝字”关注我们更多！
概述
腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的遗传性周围神经病,占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病。慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为I型及II型, CMT I型称脱髓鞘型, CMT II型称轴索型。
病因
CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传, X性连锁显性遗传和X性连锁隐性遗传。
病因
CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传, X-性连锁显性遗传和X性连锁隐性遗传。
临床表现
1.腓骨肌萎缩症I型
发病在儿童期或青春期,有2/3病例在10岁前发生,经常表现运动发育落后。男性比女性多见。本病在同家族患病的个体中,发病年龄及病情严重程度均有较大变异。女性症状较轻。早期症状表现双下肢远端开始,双下肢无力,行走及跑步渐感困难,肌肉萎缩常由腓骨伸趾总肌及足部小肌肉开始,然后胫前肌萎缩渐向上发展。肌萎缩-般不超过大腿下1/3 ,故大腿和小腿形成鲜明对比。于足部肌萎缩,可出现高足弓,足下垂,锤状或爪形趾。患者可有跨域步态。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉,手指不能伸直,精细动作难以完成,而上臂发育正常。肌萎缩进展非常缓慢,部分患儿可有感觉障碍,深感觉受累常表现为天黑时步态不稳。有些患者肢端较冷,少汗或发绀,早期反射消失,随后其他腱反射相继减弱或消失。
2.腓骨肌肌萎缩症II型
发病较晚，2/3病例在10岁后发病。进展较慢,肌肉萎缩和无力较CMTI型轻,且感觉障碍不如I型明显。
检查
1.脑脊液检查
CMT I型,半数患儿脑脊液蛋白含量增高。
2.肌活检检查
肌活检显示为神经源性肌萎缩,神经活检CMT I型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头"样改变; CMTII型主要是轴突变性。
3.神经电生理检查
运动和感觉神经传导速度减慢是本病重要电生理特征,婴儿周围神经传导速度( NCV )低于正常值60%以上,大于3岁患儿NCV低于38m/s , CMTII型的周围神经动作电位波幅<正常低限的80% ,神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。
诊断
诊断主要依靠遗传家族史,临床特征,神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下,分子遗传学分析也可以用于诊断。发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病,应考虑有本病的可能,根据青少年起病隐匿,进行性下肢远端肌萎缩,且贿特殊的分布形式(以腿下1/3为限,呈“鹤腿”) ,但肌力相对较好,腱反射常减弱或消失,套式感觉障碍等特点,诊断不难,有阳性家族史者可助确诊。
西医治疗
西医目前无特殊疗法,可对症处理,如外科手术矫形、穿矫形鞋,强调支持疗法。可进行康复训练改善肌肉功能。患儿进入青春期,为了减轻弓形足趿足下垂,可进行踝关节融合术
中医治疗中医称之为：痿证
五龙荣肌汤
主方组成：天龙、地龙、五爪龙、川江龙、活血龙黄芪、党参、茯苓、杜仲、西洋参、葛根、山茱萸、煅牡蛎、当归、白术、甘草。
功效：健脾益气、活血通络、补肝益肾。
主治病症：重症肌无力、进行性肌营养不良、运动神经元病、周围神经损伤肌萎缩等以肌肉痿痹不用、肌力减弱、变性、肌肉萎缩及支配障碍为主要表现的病症。
临床运用：五龙荣肌汤是王世龙医生历经20多年的临床总结，通过对多名身患肌肉痿痹不用的患者的救治总结出来的一个经验方。根据对古代经典理论和方剂的研究，结合自身治疗经验，处方从肺、脾、肝、肾不同方面立意调整，分步骤的治疗萎证，取得了良好的疗效。痿证：是指以肢体筋脉弛缓,痿软无力，甚则肌肉萎缩或瘫痪为主要表现的肢体病症。故又有“痿躄”之称。常与邪热伤津,或气阴不足等因素有关。本病病位在筋脉、肌肉、但根于五脏虚损。肾主骨，脾主肌肉，肝主筋，心主血脉，肺主皮毛,故痿证病变主要涉及局部经脉与以脾胃、肺、肝、肾关系较为密切。基本病机是筋脉肌肉失于濡养。
辨证要点：
主症：肢体筋脉弛缓，痿软无力、甚至瘫痪、肌肉萎缩、肌肉无力、睑垂呛咳等证，多见周围神经病变、脊髓病变、肌萎缩侧束硬化、周期性麻痹
主症：肢体筋脉弛缓，痿软无力、甚至瘫痪、肌肉萎缩、肌肉无力、睑垂呛咳等证，多见周围神经病变、脊髓病变、肌萎缩侧束硬化、周期性麻痹。
肺热津伤、发热多汗，热退后突然出现肢体软弱无力，皮肤干燥，心烦口渴吗，呛咳咽燥，便干，尿短黄，舌质红，黄，细数。
湿热浸淫，身体困重，尤以下肢为重，伴胸脘痞闷，或发热，小便赤涩热痛。舌红，苔黄腻，脉濡数。
脾胃虚弱，起病缓慢，肢软无力，时好时差，甚则肌肉萎缩，伴神倦乏力，食少便溏，气短自汗，面色少华。舌淡或有齿印,苔腻。
肝肾亏虚，病久肢体痿软不用，肌肉萎缩，形瘦骨立,伴腰膝酸软,头晕耳鸣，或二便失禁。舌红绛，少苔，脉细数。
瘀阻脉络，四肢痿软，麻木不仁，伴肌肤甲错，或拘挛疼痛。舌质紫暗，脉涩。
微信咨询：bjzyt95
如果觉得《骨骼肌萎缩症的中医辨证！》对你有帮助，请点赞、收藏，并留下你的观点哦！
