第一关：慎重选好“另一半”
已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。调查双方家族是否有严重的遗传病也是很有必要的。
第二关：孕前遗传咨询
遗传咨询又称遗传商谈，目的是通过咨询来限制遗传病患儿的出生，以达到降低遗传病的频率，提高人口素质。其任务是预测后代，确定患者同胞、子女再患同样疾病的危险率，并提出建议和指导，供患者或家属参考。
第三关：产前筛查避免患儿出生
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养。如证实胎儿有问题，及时引产避免患儿出生。
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