线粒体病是指由于线粒体DNA或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病，不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。成年人mtDNA突变率为1/5 000，而线粒体病核基因突变率为2．9/10万。我国至今没有线粒体病的流行病学资料，但mtDNA突变是我国遗传性视神经病最常见的原因，mtDNA的3243点突变出现在1．69％的糖尿病患者，国内多个医院几十、上百或上千例线粒体病的报道，提示该病并不十分罕见。线粒体病的临床表现涉及人体许多系统，单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病等。本指南重点阐述神经系统线粒体病的诊断治疗策略。
临床分型
一、线粒体脑病：
Leigh综合征（Leigh syndrome）；
Alpers综合征（Alpers syndrome）；
脊髓小脑共济失调伴癫痫发作综合征（mitochondrial spinocerebellar ataxia and epilepsysyndrome，MSCAPS）
二、线粒体脑肌病：
线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactateacidosis and stroke—like episodes，MELAS）；
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(myoclonicepilepsy with ragged red fibers，MERRF)；
Keams-Sayre综合征(Keams-Sayre’s syndrome，KSS)；
线粒体神经胃肠病肌病(MNGIE)
三、线粒体神经病
Leber遗传性视神经病（LHON）；
神经源性肌萎缩-共济失调-色素视网膜病变综合征（NARP）；
感觉性共济失调神经病伴随眼外肌瘫痪（SANDO）
四、线粒体肌病
慢性进行性眼外肌瘫痪（hronic progressiveexternal ophthalmoplegia，CPE）；
线粒体肢带型肌病（itochondrial limb girdlemyopathy，MLGM)
五、线粒体病的家族史特点
常染色体遗传的线粒体病，其家族内可以出现类似发病者。母系遗传的线粒体病，其家族内的发病者在临床表现上具有非常大的差异，可以出现听神经病、糖尿病、肝病、心脏病等单器官病。
辅助检查
因线粒体病的类型以及鉴别诊断的需要而做必要的选择。
诊断和鉴别诊断
线粒体病具有神经系统易于受累以及多系统损害的I临床特点，依据临床表现以及常规的MRI或电生理改变，可以考虑到线粒体病的可能性。而后进行线粒体病生物标志物测定、线粒体基因和呼吸链复合体功能检查，如果发现的异常具有致病性，而非老化或继发性改变，即可确定诊断并进行分型。有些伴肌肉损害的患者需要通过肌肉活检加以证实。鉴别诊断因线粒体病不同类型而异。
治疗管理
线粒体病的治疗包括饮食治疗、物理治疗、药物支持治疗和症状治疗以及避免使用导致疾病加重的药物。
至今的临床观察研究还没有证明哪种药物对线粒体病有确切的疗效，但对患者的一些症状能够改善。
1．抗氧化、清除自由基类：(1)醌类药物，辅酶Q10和艾地苯醌，分次随餐服用。大剂量的艾地苯醌主要用于LHON的早期治疗(2)维生素E。
2．补充代谢辅酶类：(1)瓜氨酸和精氨酸：主要用于MELAS；(2)亚叶酸：主要用于KSS治疗。(3)维生素B1：对丙酮酸脱氢酶缺陷的患者有较好疗效，对呼吸链酶复合体I缺陷的线粒体病也有治疗效果；(4)维生素B2：对二氢硫辛酰胺脱氢酶缺陷导致的线粒体肌病有效，单纯呼吸链复合体Ⅱ缺陷的患儿尤其有效。
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