【徐志超的回答(24票)】:
ENCODE计划（ENCyclopedia Of DNA Elements）又称人类基因组DNA元件百科全书计划，是在人类基因组计划完成之后紧接着的又一个大型国际科研项目。我们可以认为ENCODE计划是人类基因组计划的后续。ENCODE计划推出的背景是人类基因组计划耗时十几年唯一的成就就是得到了人类基因组99%左右的DNA序列，而已知的序列并没有帮助我们解决很多基因组学存在的问题。从简单的ATCG序列出发，我们想要知道的还有很多很多，最直接的一个问题就是那些序列是怎么划分的成一个一个基因和调控序列的，它们分别有什么功能，基因组中是不是还有很多我们不知道的元件。这就是ENCODE计划要回答的问题，比基因组计划要难得多。
基于当时对人类基因组计划的认识以及研究手段和经费的有限，科学家们又提出了modENCODE计划，也就是模式生物基因组DNA元件百科全书计划。这里的模式生物主要包括了秀丽隐杆线虫、果蝇和小鼠。由于在遗传学等其他传统领域，人们对模式生物的了解更深，并且模式生物的基因组更小或者更简单，modENCODE计划使用更少的资源投入来给ENCODE”打头阵“。
整整之后，下半年，ENCODE项目基本结题。《自然》杂志的9月6日出了ENCODE计划的专刊，刊登了具有代表性的多篇论文。后续刊登在各大国际期刊的ENCODE计划资助的科研论文不下百篇。
专刊链接：/nature/journal/v489/n7414/index.html
自然杂志的ENCODE专题网站：/encode/
这十年的研究揭示了人类基因组的冰山一角，得出了很多令人吃惊的结论。例如，我们早就知道人类基因组只有不到2%的序列编码蛋白质，以前我们认为基因组剩余的序列大多是进化过程中产生的”垃圾“。但是这解释不了为什么人类全部编码蛋白的基因和黑猩猩只有不到1%的差别却造就了两个截然不同的物种。ENCODE计划的相关研究用事实证明人类基因组剩余的”垃圾“序列至少80%其实是有功能的，其中包括了大量的非编码RNA和转座子，这在秀丽隐杆线虫和果蝇等低等生物中是不存在的现象。大量的非编码RNA的发现提示我们这些不翻译成为蛋白质的RNA分子可能有着比翻译成蛋白质的小部分RNA更重要的地位，他们可能参与或主导了极其复杂的调控，最后决定人类大量表达这个蛋白而黑猩猩大量表达另一个蛋白。而大量转座子的发现提示其实我们身体的每一个细胞的基因组在我们一生中一直在变化，并不是固定的，细胞彼此之间可能就有着不同的动态基因组，而这有什么巨大的意义，谁都还不知道。
科学界普遍的认识是，ENCODE的这个”结题“只是项目经费层次的。而从科学角度，这只是阶段性甚至是初步成果。你可以理解为十年间，ENCODE计划只是差不多完成了这本百科全书封面、目录和提纲。
【刘哲的回答(5票)】:
其实就是一楼以及题主你自己说的：高通量测序技术。但是不知道题主是不是真的明白这个技术的意义。除了你提到的全基因组测序，再随便说两个：
1、基于高通量测序的转录组分析，可以更精确的分析各类基因的表达情况同时可以发现很多基因新的转录本，可变剪接是近年来的一个研究热点。
2、基于高通量测序技术快速地位突变体突变基因位点。过去通过正相遗传学发现的突变体（植物）需要通过图位克隆技术建立庞大的群里计算连锁率进行定位，工作量大，时间长，即使是拟南芥这种长得快种子多基因简单又有全基因组序列的植物都需要建立一个1500株左右的群体花费一年时间。现在只需要建立一个10株左右的群体花两个月测序一个月分析数据就可以精确定位突变位点。
如果一定要再说一个我觉得是基于锌指酶的定点突变技术，过去只有小鼠可以做定点突变，有了这项技术，大多数动植物都可以自由的定点突变了。
【byron888的回答(2票)】:
总的来说，最近5年，由于高通量测序技术的广泛应用，让对肿瘤基因组的研究进入了一个快车道，极大的推动了以肿瘤基因分型为基础的肿瘤靶向治疗。自06年开始，由美国NIH资助的The Cancer Genome Atlas（Home - The Cancer Genome Atlas） 对9大类20种肿瘤样本进行基因组测序，试图从基因序列角度，发现与肿瘤发生、发展、转移和治疗方面的变化。目前大部分数据已经上线，供全球肿瘤研究者查询使用。这个研究团队，已经发现了多种肿瘤致病的新基因突变，比如胶质母细胞瘤里的IDH1、NF1、PDGFRA的突变等等。其中有些突变基因，比如IDH1已经作为全新的药物靶点，进入了临床前期试验。由英国的Sanger Institute资助的Cancer Genome Project (CGP)，也在做相似的工作，但他们研究的另一部分是阐明基因序列突变或异常表达，能否指导临床用药和新靶向药物的开发(Home page - Genomics of Drug Sensitivity in Cancer)。知道的不甚完整，欢迎大家补充。
【杨静波的回答(0票)】:
表观遗传学的发展吧，现在都有人发现甲基化能遗传了
原文地址:知乎
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