关于血液病的临床检测项目出现频率较高的包括基因染色体检测项目。对此很多病人家属疑惑为什么非要做这方面的检测？血液科医者表示：这不仅仅是为了明确疾病、也是为了做好每一步的筛查。这样才能得出关于疾病一份完整的检测报告。
为什么怀疑血液病要做基因检查？不做可以吗？
一些恶性血液病，尤其是急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病等。没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。
在之前的血液科临床上对此的诊断主要是靠排除法，需要长时间的观察才可以判断，对明确补充基因检测就能够很快得出结论，并且不会因为时间而耽误患者病情。
所有的血液病患者都有基因突变情况吗？
这里多见恶性血液病患病群体，几乎所有恶性血液肿瘤都能检查到某种或多种基因突变，因此当具有髓系恶性肿瘤的临床表现及一些实验室特征时，相关基因突变阳性对这些疾病的诊断有重要意义，基因突变检查可明显提高恶性血液肿瘤的准确率及速度。
还有一些髓外恶性血液病，由于组织标本少，其它方法难以有足够标本诊断，因此补充用骨髓/血涂片、组织切片等少量标本做几十种基因突变检查的方法也是非常可行的。
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