脂质沉积性肌病(LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。
1线粒体脑肌病有什么症状?好治疗..
图钉问：
线粒体脑肌病有什么症状?好治疗吗?家族史中没有得这种病得也会患上这种病吗?
答：
线粒体病的临床表现极为广泛,几乎涉及到全身的所有的组织和器官,许多病人并不出现典型的症状,且因遗传方式的变异性,这给诊断带来了困难.当一个病人的症状累及多种器官,尤其是中枢神经系统和肌肉组织时,例如表现为癫痫,痴呆,肌病,心肌病和 糖尿病 等,应高度怀疑线粒体病.家系分析是诊断线粒体病的重要手段,尽管核 DNA 和 mtDNA 的突变均可导致 OXPHOS 功能异常,呈现各种不同的遗传方式,但母系亲属发病倾向高度提示线粒体病的可能性.目前关于 mtDNA 突变的产前诊断的临床应用尚相当困难.由于许多线粒体遗传病是严重致残致死性疾病,随着对线粒体病的进一步了解和 mtDNA 基因检测经验的积累,产前诊断将逐渐广泛应用于临床.并且具体有一定的遗传倾向,一是母系遗传方式的 mtDNA 突变,二是自发mtDNA突变.
2脂质沉积性肌病有哪些症状？
脂质沉积性肌病（LSM）常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久。如为肉碱缺乏致病且属全身性者，除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖症状。
因肉碱棕榈酰基转移酶（CPT）缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见，属常染色体隐性遗传，基因定位于1ql2，多在青少年时期发病，男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿，约1/4的患者导致肾功衰竭，一般女性患者症状较轻。
3脂质沉积性肌病有哪些表现及如何诊断？
肉碱缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。随病情进展，肌无力逐渐加重。一般病程为数月至数年之久。
如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。
因肉碱棕榈酰基转移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见。属常染色体隐性遗传，基因定位于1ql2。多在青少年时期发病，男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。
脂质沉积性肌病的诊断，主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多数显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色(HE及ATP酶染色)，可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性;电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。
对本病是因肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏，还是因其他酶缺陷所致，则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。
4就医小贴士
Q：发病部位在哪里？
A：全身
Q：应该挂什么科？
A：神经内科、中医内科、中西医结合科、遗传咨询科
Q：有什么典型症状？
A：对称性肌无力、肌痉挛现象、肌痛症、肌肉萎缩、胀痛
Q：应该做哪些检查项目呢？
A：肌电图、活体组织病理检查（活检）、血清学检查
Q：这样的病症传染吗？
A：该病不具有传染性
Q：高发人群？
A：所有儿童
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