基因缺失与男性神经发育有关

>>>-09-05 08:53:45 基因缺失与男性神经发育有关

瓦伦西亚大学(UV)和卡梅隆大学(Jaume I)卡梅隆大学(UJI)等机构进行的研究发现，大脑的非表观神经系统的结构，社交行为和信息素的产生发生了变化，这些特征揭示了性二态性在缺少Mecp2基因的雄性小鼠中，在人类中，该基因的突变会引起Rett综合征，这是一种罕见的神经发育疾病，除其他症状外，还会导致语言和行走能力丧失，自闭症和癫痫病的特征。

九肽(具有催产素和加压素等九个氨基酸的肽链)位于控制社会行为的大脑核中，这就是为什么人们提出将它们(尤其是催产素)作为自闭症和相关综合症的可能疗法的原因。Rett综合征是一种罕见的神经发育疾病，由Mecp2基因突变引起，这种疾病主要影响年轻女孩，传统上将其归类为自闭症。为了研究非肽能系统是否在Rett综合征中受损，从而证明其作为治疗靶点的合理性，研究小组在Mecp2无效小鼠大脑的大脑中对其进行了分析。

这项研究由紫外线教授CarmenAgust n-Pav n和功能神经解剖学研究混合部门的研究员共同指导，其中包括来自紫外线与细胞生物学的细胞生物学，功能生物学和生理人类学系的人员UJI的医学部门以及科英布拉大学神经科学和细胞生物学中心的M nicaSantos以及德国奥托 冯 圭里克大学也参与了这项研究。

卡门 阿古斯丁(CarmenAgust n)解释说： 大脑中的催产素和血管加压素参与社会行为的指导，在哺乳动物中具有性二态性，因此在男性和女性中组织不同。例如，血管加压素神经支配在某些脑核中丰富，例如我们的研究表明，Mecp2无效的雄性大鼠的这种血管加压神经支配能力显着降低，这取决于雄性大鼠的中隔或外侧ha管，而雌性则几乎不存在。来自我们的核称为社会性大脑。

事实上，正如该研究的第一个签署人埃琳娜 马丁内斯 罗德里格斯(ElenaMart nez-Rodr guez)所解释的那样， 由于具有突变型Mecp2的雄性具有内​​部睾丸，我们的假设是，在血管加压素系统中，我们看到的作用可以间接发生，因为睾丸激素的缺乏，这是男性大脑双态性发育所必需的。 这一假设得到了事实的支持，即突变雌性的血管加压素系统没有缺陷。此外，作为间接测量睾丸激素水平的方法，研究小组分析了尿液中性信息素的含量，并验证了雄性信息素达辛在突变小鼠中消失了。

血管加压素和睾丸激素均参与调节小鼠的社交和攻击性男性行为， 目前在庞培法布拉大学(Pompeu Fabra University)的AnaMart n-S nchez说，该研究与Mart nez-Rodr guez共同是该研究的第一作者。 这就是为什么我们研究突变雄性与其他物种在不同情况下的反应相比的原因，我们发现他们不如健康兄弟那样积极进取，而且他们更喜欢靠近笼中的成员而不是笼中的成员。比健康的样本更大。

催产素

该研究小组没有发现催产素能系统有显着差异，除了在突变的雄性中， 外侧ha管的催产素能神经支配略有减少 。阿古斯丁 帕文(Agust n-Pav n)解释说： 催产素系统的结构似乎没有明显的缺陷，因此我们的数据并未支持雷特使用催产素。此外，人们的社会偏好有所提高，但并没有减少，例如在传统的自闭症模型中，Rett不能归类为一个原因。 专家得出结论： 我们的研究表明，在研究具有社会行为改变的动物模型时，必须考虑遗传突变对内分泌系统的可能影响，

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