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怎样检查遗传性皮肤病

时间:2021-12-13 17:32:38

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怎样检查遗传性皮肤病

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1遗传性皮肤病的症状

遗传性皮肤病可以是先天的,如先天性闭汗性外胚叶缺陷,但又并非都是先天的,有到成年人时才表现出来,如毛囊角化病、神经纤维瘤等,这些病是随年龄的增长和环境的作用,最后引起的。下面介绍其四种类型:

(1)显性遗传皮肤病 遗传性皮肤病中约70%以上属于此类,如寻常型鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、掌跖角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛发红糠疹、雀斑等病,患者一般情况好,不影响生命和工作能力。

(2)隐性遗传皮肤病 较少见,如白化病、着色干皮病、营养不良性和致死性大疱性表皮松解症、苯酮尿症、早老症等,患者病情严重,甚至影响生命。

(3)隐性伴性遗传疾患 眼白化症、伴性鱼鳞病、先天性角化不良。

(4)多基因遗传病 脂溢性皮炎、寻常痤疮、银屑病、多毛症、斑秃等。

2遗传性皮肤病的治疗

多数无有效疗法,不能根除。个别疾病可通过药物或饮食治疗得到改善,例如遗传性血管性水肿是由常染色体显性遗传的C1酯酶抑制剂缺乏所致,可给血管舒缓素和雄激素样药物达那唑治疗,苯TUlaoshi丙酮酸尿症则限制饮食中苯丙氨酸的摄入即可不发病;肠病性肢端皮炎可通过给锌制剂加以控制;有些先天性酶缺陷或丙种球蛋白缺乏,可通过补充缺少的有关物质进行治疗。但这些治疗并不能去除病因。有些先天性畸形或异常影响功能或美容时,可根据具体情况采取手术治疗。

3遗传性皮肤病的病因

遗传性皮肤病可以是先天的,如先天性闭汗性外胚叶缺陷,但又并非都是先天的,有到成年人时才表现出来,如毛囊角化病、神经纤维瘤等,这些病是随年龄的增长和环境的作用,最后引起的。下面介绍其四种类型:

(1)显性遗传皮肤病 遗传性皮肤病中约70%以上属于此类,如寻常型鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、掌跖角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛发红糠疹、雀斑等病,患者一般情况好,不影响生命和工作能力。

(2)隐性遗传皮肤病 较少见,如白化病、着色干皮病、营养不良性和致死性大疱性表皮松解症、苯酮尿症、早老症等,患者病情严重,甚至影响生命。

(3)隐性伴性遗传疾患 眼白化症、伴性鱼鳞病、先天性角化不良。

(4)多基因遗传病 脂溢性皮炎、寻常痤疮、银屑病、多毛症、斑秃等。

4遗传性皮肤病的预防

本病不能通过药物或其他手段根治,故预防更为重要。对已有本病者,应避免接触有害因素预防或减少其症状发生。例如着色性干皮症患者应避免日晒,大疱性表皮松解症应避免摩擦与压迫,以减少症状发生。另外,通过遗传咨询和产前诊断可减少本病的发生。

5遗传性皮肤病的检查

临床皮肤检查:皮肤黏膜可见糜烂、溃疡、以及过度角化、角化不全等皮肤表现。可同时见到寻常型鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、掌跖角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛发红糠疹、雀斑等外观,患者一般情况好,不影响生命和工作能力。

病理学检查:可见到大量的淋巴细胞以及单核细胞的浸润,皮肤角化不全。

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