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1苯丙酸酮尿症,隐性遗传病问答
图钉问：
我的孩子刚出生竟然得了脑瘫，怎么会这样呢？我现在就想知道脑瘫对患儿有哪些危害影响？
答：
脑瘫对患儿的危害主要有：视觉障碍。约20%的脑瘫病儿有眼的障碍，注要为内斜、外斜等眼球协调障碍，其次为眼震和凝视障碍及近视、上方视麻痹等。语言障碍。因发声、构音器官的运动障碍和四肢运动障碍、听觉障碍、智能和生长环境等原因致使。听觉障碍。难听程度从高音到低音障碍种种不一，家长应早作听力检查，避免小儿的异常。这些都是脑瘫对患儿的危害。脑瘫对患儿的危害还有：健康和体力的障碍。脑瘫病儿一般身长较正常儿童矮，营养很差，常伴有呼吸障碍和易患呼吸道感染疾病。以上就是关于脑瘫的介绍，希望能给您提供帮助!欢迎点击访问网脑瘫专题：
2不要把苯丙酸酮尿症误诊为脑瘫
小儿脑瘫是由多种原因引起的脑损伤所致的非进行性中枢性运动功能障碍,常伴智力低下、癫痫发作与语言障碍，这与苯丙酸酮尿症的症状有相似之处，应加以区分。
脑瘫
生活中致使脑瘫发生的原因有很多，比如早产、难产，婴儿先天发育不良等因素，都容易致使脑瘫的发生。脑瘫最主要的表现是中枢性运动障碍，运动发育迟缓，比同龄儿童明显落后，病儿的肢体很少动作。另外一个明显症状为肌张力和姿势异常，主要表现为异常动作、运动增强、手足徐动症、舞蹈症、肌强直。
苯丙酸酮尿症
苯丙酸酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢病,属于常染色体隐性遗传病。临床主要表现为智力低下、癫痫发作和色素减少,病程为进行性,有的病儿有特殊的发霉样气味,这是由于尿和汗液排出苯乙酸之故。正常人血浆PA浓度为0.06～0.18mmol/L,而患儿可持续在1.22mmol/L(20mg/dL)以上,血中酪氨酸为正常或稍低。
苯丙酸酮尿症与脑瘫鉴别要点
苯丙酸酮尿症：病程呈进行性,血生化及氨基酸分析异常,早期给予低苯丙氨酸饮食治疗可使智力发育接近正常。
3如何判断脑瘫的严重程度
脑瘫是一种很常见的小儿疾病，它的发生不仅给患儿带来身心各方面极大的伤害，而且对家庭、社会也是一种沉重的负担。能够很好地判断脑瘫的严重程度对于有针对性的治疗有指导作用。那么，如何判断脑瘫患儿的严重程度呢?
轻度脑瘫
早期发现脑瘫的症状有利于治疗，轻度脑瘫往往都是发病早期，了解轻度脑瘫的症状尤为重要。婴幼儿患上脑瘫时，轻度的表现为行动异常，如坐位时，向各方向推患儿，患儿不会用手支撑，这是因为保护性反射减弱或不出现。弛缓型脑瘫的常见症状是脑瘫患儿头部、躯干的上抬、四肢的支撑均较困难。肌张力异常及姿势异常也是轻度脑瘫的症状。
重度脑瘫
重度脑瘫可能伴有智力不足、癫痫、肢体抽搐及视觉、听觉、语言功能障碍等，导致生活完全无法自理，这不仅给家长造成巨大压力，对脑瘫患儿本身也是一种长期的折磨。重度脑瘫的常见表现有：身体变很软，自主运动的能力降低，导致不能正常坐立和翻身;注意力不集中，孤独不合群，有的出现自伤行为。
小儿脑瘫的危害很大，轻度脑瘫更容易治疗，家长应加强了解，避免错过最佳的治疗时期，给患儿的康复造成不利。
4筛查脑瘫患儿的四点高危因素
小儿脑瘫的早期诊断与筛查还是比较困难，其中最主要的还是对高危因素的筛查，主要筛查未熟早产儿、低体重儿、新生儿窒息及惊厥与癫痫等几项。
未熟早产儿
指胎龄不足37周大于26周的新生儿，他们体重低，呼吸系统、循环系统、消化系统、血液系统、神经系统及体温调节等系统功能都不如足月儿健全，是发生脑瘫的重要高危因素。
低体重儿
新生儿出生在1小时内正常体重为2500~4000克，凡不足2500克为低体重儿，不足1500克为极低体重儿;体重超过4000克为巨大儿。低体重与超体重儿都容易发生新生儿窒息，未熟早产低体重儿易发生新生儿颅内出血。
新生儿窒息
婴儿出生时无呼吸或呼吸抑制，或出生后数分钟发生呼吸抑制都属新生儿窒息，我国新生儿窒息发生率占5%。新生儿窒息是严重的呼吸障碍，是导致脑瘫及死亡的重要原因之一。新生儿也可发生宫内窒息，早期表现胎动增加、心率增快，晚期胎动减少或消失或不规则，娩出时羊水被胎粪污染呈黄绿或黑绿色。
惊厥与癫痫
惊厥与癫痫是小儿常见的神经系统疾病，近半个世纪以来国内外对癫痫的研究取得很大进展，惊厥本身可能导致新生儿脑损伤从理论上给予肯定;对兴奋性氨基酸的研究证明其他主要作用是长程惊厥神经元死亡的调节物，是脑过度兴奋及神经元死亡的原因之一。癫痫持续状态可以导致脆弱神经元损伤。
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