研究表明，接受家族遗传性乳腺癌基因测试的人中只有20%的人携带乳腺癌基因BRCA1和BRCA2的突变。
来自墨尔本大学的研究人员在Melissa Southey教授的带领下研究了总计21种乳腺癌的210例病人。他们发现了24个此前未知的表观遗传学变化，这些变化会改变女性患乳腺癌的风险，并在不改变基因DNA序列的情况下遗传给后代。
墨尔本大学临床病理学系教授、莫纳什大学精准医疗系主任Southey说：“大部分进行基因检测的女性，都无法得到她们是乳腺癌易感人群的结果。”
“这项突破性工作不仅对有多例乳腺癌患者的家庭的妇女有帮助，还将为所有女性的乳腺癌风险预测做出贡献，并将推动乳腺癌的表观遗传学治疗。”
这项研究发表在《Nature Communications》上，研究了DNA甲基化这一表观遗传学改变。DNA甲基化可以模拟基因突变，使家族成为乳腺癌易感家族。这项研究是率先进行的系统扫描基因组探索遗传性DNA甲基化的研究之一，也是首个将之应用于家族性乳腺癌的研究。
墨尔本大学统计学家James Dowty博士说道：“我们的方法应用于乳腺癌很成功，而令人更兴奋的是这些方法可以用于许多其他的遗传性癌症。这项工作是分子生物学家和统计学家完美合作的结果，就和许多其他的现代医学研究一样。”
墨尔本大学和莫纳什大学研究员Eric Joo博士说道：“一些人知道她们来自乳腺癌患者很多的家庭，但是她们不携带已知的乳腺癌基因。这项研究帮助回答了为什么一些家庭有很多癌症患者，能够解开这一大难题令人很兴奋。”
Joo博士希望做更多的工作开发测试以筛查与乳腺癌相关的甲基化标记物。
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