新生儿缺陷的致病原因目前尚不十分明确，婚检、孕检及新生儿疾病筛查是预防新生儿出生缺陷的三道防线，目前孕检仅能够筛查出部分疾病，基因技术可用于疾病的诊断，但目前并不作为常规手段使用。
1并非所有出生缺陷均可筛查
生一个健康的宝宝是不少家庭的共同期望，但新生儿缺陷种类繁多，孕期筛查是否能够进行有效筛查？专家在接受本报采访时表示，新生儿缺陷的致病原因目前尚不十分明确，婚检、孕检及新生儿疾病筛查是预防新生儿出生缺陷的三道防线，目前孕检仅能够筛查出部分疾病，基因技术可用于疾病的诊断，但目前并不作为常规手段使用。
新生儿出生缺陷致病原因：尚无明确定论
首都医科大学附属北京世纪坛医院产科主任于莎莎告诉记者，引起新生儿出生缺陷的原因是多种多样的，目前也没有定论，环境、药物因素等都有可能导致新生儿出生缺陷。
新生儿出生缺陷本身有几千种之多，包括形态学、形体、智力等诸多症状，各自的致病原因也比较复杂，包括染色体、基因等缺陷。从临床角度看，新生儿缺陷也有不同类别。另外，胚胎在发育过程中也有可能会受到外界因素的影响而导致出生缺陷。
先天性心脏病、唇腭裂等孕检可筛查
“比tulaoshi较常见的新生儿出生缺陷，如先天性心脏病、唇腭裂、胎儿神经管畸形、21-三体综合征等，这些疾病在孕检排畸检查中是可以筛查出的”，北京市朝阳区妇幼保健院儿童早期综合发展中心主任张国辉介绍，但由于其他因素导致的轻度脑瘫等则很难通过孕期的B超检查进行筛查。
常规孕检无法筛查出所有疾病
新生儿出生缺陷本身涵盖几千种疾病，目前还不具备将这些疾病均筛查出的能力。从目前的情况来看，在孕妇怀孕一定周数后，可以通过B超对胎儿肢体及外观方面可能出现的缺陷进行筛查，如唇裂、脑积血等，外观方面的缺陷也可以在怀孕的某些阶段通过超声进行筛查。而染色体方面的疾病则一般通过血清学筛查。
孕检也是新生儿疾病筛查的一个重要途径，张国辉解释，孕检一般在不同时期会进行不同疾病的筛查，但这并不意味着孕检可以筛查出所有的新生儿出生缺陷，有些缺陷目前还无法进行筛查。新京报记者 张秀兰
■ 预防
婚检、孕检、新生儿疾病筛查
张国辉介绍，从我国目前的情况来看，主要可以通过三道防线来预防新生儿出生缺陷，即婚检、孕检、新生儿疾病筛查三种途径。从实际情况来看，主动进行婚检的人群比例并不高。
目前我国卫生资源分布不均衡，尤其在西部地区等，如果孕妇在怀孕期间未进行固定孕检，这也就增加了新生儿出生缺陷的风险。另外，相对来说，女性生活、工作压力的增大也是新生儿出生缺陷率较高的一个因素。除了这两点原因，由于我国人口数较多，从人口学的角度来说，新出生缺陷儿童的数量也较大。
■ 前沿
基因检测 非常规筛查手段
张国辉介绍，目前基因检测这种方式还不是常规检查手段，如果通过其他筛查方式发现存在感染的可能性，为了进一步进行确诊时会利用基因检测的手段。
于莎莎表示，目前，基因检测还未普及，并不像B超等已经作为常规检测手段，而且由于地区之间的发展不平衡，有些地区还不具备基因检测的条件。
■ 热点问答
2并非所有出生缺陷均可筛查
生一个健康的宝宝是不少家庭的共同期望，但新生儿缺陷种类繁多，孕期筛查是否能够进行有效筛查？专家在接受本报采访时表示，新生儿缺陷的致病原因目前尚不十分明确，婚检、孕检及新生儿疾病筛查是预防新生儿出生缺陷的三道防线，目前孕检仅能够筛查出部分疾病，基因技术可用于疾病的诊断，但目前并不作为常规手段使用。
新生儿出生缺陷致病原因：尚无明确定论
首都医科大学附属北京世纪坛医院产科主任于莎莎告诉记者，引起新生儿出生缺陷的原因是多种多样的，目前也没有定论，环境、药物因素等都有可能导致新生儿出生缺陷。
新生儿出生缺陷本身有几千种之多，包括形态学、形体、智力等诸多症状，各自的致病原因也比较复杂，包括染色体、基因等缺陷。从临床角度看，新生儿()缺陷也有不同类别。另外，胚胎在发育过程中也有可能会受到外界因素的影响而导致出生缺陷。
先天性心脏病、唇腭裂等孕检可筛查
“比较常见的新生儿出生缺陷，如先天性心脏病、唇腭裂、胎儿神经管畸形、21-三体综合征等，这些疾病在孕检排畸检查中是可以筛查出的”，北京市朝阳区妇幼保健院儿童早期综合发展中心主任张国辉介绍，但由于其他因素导致的轻度脑瘫等则很难通过孕期的B超检查进行筛查。
常规孕检无法筛查出所有疾病
新生儿出生缺陷本身涵盖几千种疾病，目前还不具备将这些疾病均筛查出的能力。从目前的情况来看，在孕妇怀孕一定周数后，可以通过B超对胎儿肢体及外观方面可能出现的缺陷进行筛查，如唇裂、脑积血等，外观方面的缺陷也可以在怀孕的某些阶段通过超声进行筛查。而染色体方面的疾病则一般通过血清学筛查。
孕检也是新生儿疾病筛查的一个重要途径，张国辉解释，孕检一般在不同时期会进行不同疾病的筛查，但这并不意味着孕检可以筛查出所有的新生儿出生缺陷，有些缺陷目前还无法进行筛查。新京报记者 张秀兰
■ 预防
婚检、孕检、新生儿疾病筛查
张国辉介绍，从我国目前的情况来看，主要可以通过三道防线来预防新生儿出生缺陷，即婚检、孕检、新生儿疾病筛查三种途径。从实际情况来看，主动进行婚检的人群比例并不高。
目前我国卫生资源分布不均衡，尤其在西部地区等，如果孕妇在怀孕期间未进行固定孕检，这也就增加了新生儿出生缺陷的风险。另外，相对来说，女性生活、工作压力的增大也是新生儿出生缺陷率较高的一个因素。除了这两点原因，由于我国人口数较多，从人口学的角度来说，新出生缺陷儿童的数量也较大。
■ 前沿
基因检测 非常规筛查手段
张国辉介绍，目前基因检测这种方式还不是常规检查手段，如果通过其他筛查方式发现存在感染的可能性，为了进一步进行确诊时会利用基因检测的手段。
于莎莎表示，目前，基因检测还未普及，并不像B超等已经作为常规检测手段，而且由于地区之间的发展不平衡，有些地区还不具备基因检测的条件。
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3预防出生缺陷营养补充是关键
每年9月12日是“中国预防出生缺陷日”。目前，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。全国出生缺陷监测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，我国每年新增唇裂和腭裂患儿约2.3万例，神经管畸形患儿约1.8万例，先天性心脏病患儿超过13万例。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展。
维生素和矿物质协同作用，优化妊娠结局
对孕产妇而言，吃得好未必就是营养好，我国孕产妇主要存在缺乏型营养不良和失衡型营养不良的问题，重要营养素摄取不足，能量摄入过多。而维生素和矿物质协同作用，有助于优化妊娠结局，因此女性在计划妊娠前应当注意多种维生素矿物质的补充以有效降低先天畸形的发生风险。Czeizel的大样本双盲对照临床研究显示，孕期补充含800微克生理剂量叶酸的复合维生素如爱乐维?，可有效预防胎儿神经管畸形和其他出生缺陷如先天性心血管畸形、泌尿道畸形、唇腭裂等；而Hannah.B的研究显示单纯补充叶酸，可以预防胎儿神经管畸形，但预防其他畸形的效果尚不明确。
对于一些刚怀孕的准妈妈来说，明显的早孕反应会使其对食物的欲望明显降低，而怀孕期间的女性对各类维生素和矿物质的需求都有所增加，并且微量营养素之间有协同作用，如维生素C可以增加铁的吸收率，而叶酸与维生素B6维生素B12协同作用可以预防先兆子痫等，若准妈妈维生素种类补充过于单一，会对母亲自身和胎儿均造成不良影响。
科学合理补充营养是关键
4备孕期怎样预防出生缺陷
什么是出生缺陷
出生缺陷也称为先天异常，指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称呆、傻)、聋、哑等异常，精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分裂症等。
如何预防出生缺陷
做好为人父母的心理准备
年轻的夫妇在期待为人父母所带来快乐的同时，更要担负起孕育一个幼小生命的责任。宝宝的降临会打破从前的生活规律：妈妈可能把更多的精力放在了照顾宝宝上而忽略了爸爸，宝宝不可避免的吵闹烦扰了劳累一天的爸爸，爷爷奶奶或外公外婆的加入使房间变得异常拥挤，等等。面对这些即将发生的家庭变化，你的心理准备好了吗？
孕前体检及时发现身体缺陷
想要有一个健康的孩子，夫妇双方的身体健康十分重要。特别是在取消婚前体检的今天，孕前体检能及时发现未被注意到的隐患，对自己和宝宝负责。
准爸爸的体检项目包括：常规的健康检查如血、尿常规、肝肾功能和精液检查；与准爸爸相比，准妈妈的检查项目要多得多，从这一点也可以看出妈妈的健康状况对宝宝的影响是很大的，这包括：血常规、尿常规、肝功能、肾功能、心电图、血压测定、病毒及抗体检测、营养状况检查、妇科检查。对于曾经有过流产经历的准妈妈则要做更进一步的检查。
注意工作和生活环境
远离有害工作环境：工作环境会影响女性的生殖机能，经常接触铅、镉、汞等金属的特殊工种，会增加妊娠妇女流产和死胎的可能性，高温作业、振动作业和噪音过大的工种均可对胎儿的生长发育造成不良影响；有些毒害物质在体内残留期可长达一年以上，即使离开此类岗位，也不宜马上受孕。
建立健康的生活环境：有调查表明，准妈妈平均有65%的时间在家里，因此对于生活环境要求就很高。准妈妈要多细心考虑这方面的危害，除了在装修时选择有环保标识的产品外，还要保证室内通风，并且最好在有效通风换气3个月后入住新装修的住宅。
做好营养准备
为满足腹中宝宝生长和自身日渐增加的对血流量的需要，准妈妈需要均衡摄入蛋白质、脂肪、糖这三大类营养物质。专业人士特别强调准妈妈在孕前的维生素储备同样至关重要。怀孕早期是胎儿脏器形成的关键阶段，此时准妈妈体内维生素(尤其是叶酸)缺乏可能导致新生儿神经管畸形及其他先天性缺陷的发生。专家推荐可以从孕前三个月开始补充专为孕产妇度身定做的复合维生素补充剂，如瑞士罗氏的爱乐维。经全球一项长达8年、涉及5000多名育龄妇女的临床研究验证，其配方中所含的800微克叶酸能预防神经管畸形，铁元素能帮助宝宝脑部发育，预防孕妇和胎儿缺铁性贫血，镁元素参与多种代谢，避免镁缺乏导致神经肌肉功能紊乱。
5孕妇服止痛药或致婴儿出生缺陷
据美国“每日健康”网站报道，美国波士顿大学斯隆流行病学中心研究人员发现：在妊娠早期服用某些止痛药（如奥施康定、维柯丁和扑热息痛）的女性，生下的孩子患有神经管缺陷（如脊柱裂）的可能性会增加两倍。不过研究人员将这种“风险升级”描述为“适度”，这是因为神经管缺陷（包括大脑和脊柱）很少发生。如果试验参与者服用阿片类处方药物，那每1万个活产儿中将可能出现6例。
发表在《美国妇产科学期刊()》上的这项研究时间跨度长达，是在收集了2万多名母亲的电话访问数据资料，包括详细的服药问题后得出的。尽管这项研究发现了妊娠期内服用止痛药与神经管出生缺陷风险较高之间存在相关关系，但并没有发现两者存在因果关系。
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