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唐氏筛查什么时候做 都查什么

时间:2024-03-21 22:33:02

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唐氏筛查什么时候做 都查什么

筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群,通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。那么唐氏筛查什么时候做呢?

1唐氏筛查什么时候做比较好?

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唐氏筛查什么时候做之了解唐氏筛查

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查什么时候做之唐氏筛查的必要性

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏筛查什么时候做之最佳时期

医生建议唐氏筛查15~20周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险,那么在生活中还需要做些什么预防胎儿畸形呢?首先建议大家每天服用一定剂量的叶酸!

叶酸这种基本的营养物质是维生素B族的一种,也叫做维生素B9,对准备怀孕的妈妈和准妈妈都非常重要,因为它有助于预防神经管缺陷(简称NTD,也叫做“神经管畸形”),包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。给宝宝创造一个安全的发育环境,有效预防胎儿先天性神经管畸形。

唐氏筛查什么时候做呢?根据医生建议唐氏筛查的最佳时间是15~20周做比较好,以上就是本文对于唐氏筛查什么时候做的简单介绍。唐氏筛查对于预防唐氏综合症有很好的效果,

2唐氏筛查什么时候做 都查什么

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。按B超周期就比较准确,检查时间段:14周6天~18周6天,最好是在16~18周之间。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

唐氏儿一般智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手;拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低,患者寿命平均寿命已经增加到50岁左右,仅比正常人低一些。

唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管等疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

如何筛查?

一般来说,做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外,检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。筛查包括抽取孕妇血清,检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。

怎样查看唐氏筛查化验结果?

唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

3孕妇有必要做唐氏筛查吗

其实唐氏筛查主要是为了筛查出唐氏综合症的患儿,因为唐氏患者会有严重的智力障碍,会给家庭造成极大的精神及经济负担,所以唐氏筛查还是有必要做的。

但凡定期到医院做产前检查的准妈妈,到了一定时候,医生都会建议做唐氏筛查,但准确率并不高的唐氏筛查,却常常令准妈妈们恐惧万分,有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇。正因为如此,许多孕妇有了不做唐氏筛查的想法,但又担心腹中胎儿有意外。其实即便筛查出是高风险的孕妇,生出唐氏儿的几率也非常低。

该不该去做唐氏筛查很纠结

随着月龄的增加,孕妇到了该做唐氏筛查的时候了,对于这项能筛查出腹中宝宝是否有先天愚型的检查,还未怀孕时,女性们肯定会毫不犹豫地回答:“当然要做!”但怀孕后,经常在网上“学习”的孕妇们从众多过来人处得知,唐氏筛查并不准确,很多被筛查出高风险的准妈妈,最后都是虚惊一场。查出来要是低风险也就算了,要是高风险的话,大家肯定受不了。

许多孕妇怀孕以来一直都很健康,家族中也没有这个病,所以相信宝宝是健康的。所以这成了不做唐氏筛查的理由,但又觉得,唐氏筛查筛查的是染色体有问题的胎儿,要是真那么不幸腹中宝宝有问题,生出来不但自己受罪,家人也会很痛苦。面对这两难的选择,孕妇们痛苦不已。

“过来人”观点不一争议大

经过咨询多位有此经历的孩子妈妈。大家也是观点不一,有的认为一定要做,有的则认为,没有必要自寻烦恼。

赞成派:不做是对孩子不负责任

许多孕妇认为不管风险是多少,一旦唐氏儿出生,对于这个家庭来说,不但无法享受孩子出生和成长带来的快乐,反而要承受无尽的痛苦。而且认为虽然做与不做都有风险,但是分别设想两种选择的最坏结果,然后看你更加愿意承担哪一个。做的最坏结果是宝宝流掉,而不做的最坏结果是将来宝宝果真有问题。如果宝宝没了,会很痛苦,但更加无法承受宝宝有问题而带来的长期痛苦。据此,许多妈妈做出了选择。

而且做过唐氏筛查的妈妈表示,其实羊水穿刺真的没有传说中那么可怕,顺利的话整个过程也就三五分钟。一个月出后检查结果,染色体没有问题,孕妇们就放心了。

反对派:唐筛还是不要做的好

许多孕妈认为:还是不要做的好。许多孕妇唐氏检查结果不容乐观,她们不愿相信自己的宝宝有先天愚型的可能,但是内心的恐惧还是无法消去。但羊水穿刺极有可能刺到宝宝,甚至会引发流产,所以就抱的是一种赌徒的心理,如果真的那么不幸中了,算自己倒霉。

药剂师健康网温馨提示羊水穿刺没传说的那么恐怖,但是如果不能接受羊水穿刺,那么就不要去做唐氏筛查了,做了反而会加重自己的心理负担。

4孕期是否需要做唐氏儿筛查

唐氏筛查的准确率不高,很多孕妇在孕期会被认为唐筛风险偏高,要求进行羊水穿刺手术以进一步确认,但这也有流产可能。

唐氏综合征是染色体异常导致的一种疾病,可造成胎宝宝身体发育畸形,运动、语言等能力发育迟缓,智力障碍严重,多数伴有各种复杂的疾病,如心脏病、传染病、弱视、弱听等,且生活不能自理。

一般35岁以内的准妈妈做唐氏儿筛查最佳的检测时间是孕14~20周,错过这段时间可能需要直接做羊膜腔穿刺。35岁或35岁以上的高龄产妇及有其他异常分娩史的准妈妈要咨询产科医生,是否要做羊水穿刺。当然,如果准父母已经打定主意,不管筛查结果如何都不会影响要这个孩子的决定,那就不要做了。因为筛查等待的时间较长,无端地增加压力是不明智的。

唐氏儿筛查检测后需要等1周以后才能拿到结果。准妈妈在这一周里可能会过得比较煎熬,建议准妈妈放宽心,唐氏儿的比例并不高。

唐氏儿筛查结果是用危险度来表示的,当危险度数值低于1:270,就表示胎宝宝患唐氏综合征的概率较低,是相对安全的,否则是高危。不过即使是高危,也不要太忧虑,可以进一步做羊膜腔穿刺,再次评估风险性,评估结果有可能就是低危了。羊膜腔穿刺的结果等待时间会更长一些,需要3周的时间。羊膜腔穿刺有一定的风险,容易导致流产,准妈妈要慎重考虑。

5专家解析 唐氏筛查的重要性

孕妇都存在怀唐氏儿的可能,且年龄越大的准妈妈,越容易怀唐氏儿。为了防止新生儿患唐氏综合征,确保优生,每一位准妈妈在孕期都需要做唐氏筛查。

准妈妈在做唐氏筛查的过程中会同时检查孕妇血清中的AFP、HCG、uE3、Inhibin A,通过做这些检查可以查出胎儿是否患有NTD【即神经管缺损症状】、18-三位和13-三体综合征。准妈妈每次在产检前一周到做产检的医院抽血做唐氏筛查,一周后到医院做产检的时候就可以得出结果,如果筛查出来的血清显阳性,那么嗨需要活检绒毛和穿刺羊水来确诊是否怀了唐氏儿。

准妈妈准备做唐氏筛查前一天要早点休息,且凌晨零点开始不能饮水,检查当天早上不能进食,直接空腹到医院做检查。检查前,医生会询问准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等,准妈妈到医院后一定要如实告诉医生。

唐氏筛查主要做以下项目的检查,一般只需要抽取四样做检查就可以得出结果:静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP【甲型胎儿蛋白】、HCG【绒毛促性腺激素】、uE3【游离雌三醇】、Inhibin A【抑制素A】。医生通过检查出这些项目的指标,结合准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等来判断孕妇怀“唐氏儿”的概率,检查出来的准确度极高。

现在临床上主要通过两种方式来做唐氏筛查,一种是产前筛查,另外一种是无创DNA检测。

【产前筛查】

产前筛查指的是通过检查准妈妈血清中的各项指标来筛查,方法主要有放、酶免,化学发光法和时间分辨免疫荧光法。放、酶免的检测结果容易发生变异,为了检测结果的准确性,现在这两种方式比较少用;

【无创DNA检测】

开始,临床上引入了无创DNA检测。这种方式的原理很简单,胎儿通过胎盘吸收准妈妈体内的营养并释放出废物,同时部分的细胞液会通过胎盘渗透到准妈妈的血液中。准妈妈的免疫系统遇到胎儿渗透过来的血液会起到免疫反应从而破坏掉渗透到自身血液中的血液,但是胎儿的DNA却会留下,这时候只需要抽取准妈妈5毫升的血液,就可以准确的检测出来胎儿的DNA是否正常。

专家指出,孕妇在妊娠四个月到五个月之间做唐氏筛查得出的结果最准确,准妈妈可以提前和帮忙做孕检的医生越好做筛检。目前唐氏筛查并不能百分百证明怀有唐氏儿,因此很多准妈妈会质疑唐氏筛查,但是通过唐筛是最容易检测出来是否怀有唐氏儿的方式,并且做检查的过程中不会伤害到胎儿,只是血清检查出来结果可疑才需要再进一步穿刺羊膜确诊。

穿刺羊膜确诊胎儿是否患有唐氏综合症是通过做B超,用细针刺入孕妇腹部抽取羊水样本来分析胎儿的染色体。该检查只有妊娠4个月-5个月的准妈妈才可以做。有些家属担心该检查会造成流产,但是据医学研究表明,目前做这项检查引发胎儿流产的概率不足百分之一,所以为了优生,建议检查血清显阳性的准妈妈一定要做穿刺羊膜检查。当通过此项检查确诊准妈妈腹中的胎儿患有唐氏综合征,一定要引产掉,因为目前的医学尚没有可以治疗此类症状的有效手段。

唐氏筛查需要能够熟练操作B超的专业医师,并且很多医院都不能做颈后透明带扫描,所以建议准妈妈一定要选择到正规的三甲医院做筛查,这样可以提高检查结果的准确性。唐氏筛查只是通过检查母体的血清来检查胎儿的DNA,是一种评估怀唐氏儿风险的检查,而不是一种直接检查胎儿的方式,并不能通过此项检查到胎儿的性别,所以民间流传的可以通过此种方式来检查怀男孩、女孩是错误的观点。

目前唐氏儿患病率非常高,平均每小时可诞生出三个唐氏儿。患有唐氏综合征的孩子智力低下,甚至连生活都不能自理,并且还可能出现其他多种并发症,一旦患有唐氏综合征是无法治愈的,唐氏儿的诞生会给家庭带来沉重的经济、精神压力,所以为了确保优生,每一位准妈妈都一定要做唐氏筛查。

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