#为爱呐罕# 2489【关注罕见病：线粒体病典型症状！】
线粒体病的临床表现涉及人体许多系统，单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病等。临床表现复杂多样是线粒体病的症状特点，其共同的临床表现可归为下列几方面：
1.中枢神经系统损害表现精神发育迟滞、心理障碍、精神障碍、焦虑、痫性发作、认知障碍、共济失调、偏头痛、脊髓病、急性偏盲、失语等卒中样表现，以及运动异常如肌阵挛、肌张力障碍等。
2.骨骼肌损害表现运动不耐受、肌无力和骨骼肌溶解等。
3.眼外肌表现眼球活动受限或眼睑下垂。
4.眼球损害表现皮层盲、色素性视网膜病、视神经病、白内障。
5.听神经损害表现听力丧失等。
6.周围神经损害表现感觉神经病和交感神经病。
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#为爱呐罕# 2481【关注罕见病之：线粒体病诊断依据！】
当患者出现骨骼肌、心脏或脑损害，提示疾病累及多个毫不相关的器官，辅助检查发现血乳酸异常增高，应当考虑到线粒体病的可能性。要确定诊断需要进行基因检查和肌肉活检。
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#为爱呐罕# 2485【关注罕见病：线粒体病的影像学检查！】1.头颅CT、MRI头颅CT、MRI的某些特征性发现，对线粒体病的临床诊断有辅助作用，可用于诊断线粒体脑肌病。
2.心肌MRI检查，对伴随心脏损害的患者，应当常规进行心肌MRI检查，可以发现亚临床的心肌病改变。
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当我们人体细胞中的线粒体出现问题时，我们会得什么病？
众所周知，线粒体是细胞内产生能量的细胞器，它存在于我们身体的每一个细胞中，主要功能是提供细胞代谢所需要的能量，三磷酸腺苷，帮助机体完成各种生物活动。
当我们的线粒体生成或者能量代谢出现问题时，早期会造成肌肉酸痛，感觉疲劳等症状。随着疾病的进展，患者还会出现头痛，视力下降，眼睑下垂，生长发育落后，身材瘦小，背部皮肤毛发增生，严重的患者还会有神经性耳聋，视神经萎缩，代谢性脑病等症状。
“线粒体”病实属罕见，发病率低，成人最小患病率为12.5/100000，儿童最小患病率为4.7/100000。是人体编码线粒体基因发生突变导致该疾病的发生，“线粒体病”在临床上可分为线粒体肌病和线粒体脑肌病。线粒体肌病主要以骨骼肌病变为主，线粒体脑病则主要以脑部症状为主，目前医学上没有有效治疗方法，只能对症治疗为主。
目前这类罕见病无法彻底根治，我们能做的就是多关爱他们，#为爱呐罕# 。
越来越多研究表明，导致癌症的罪魁祸首并不是基因突变，在癌症的形成过程之中，最先发生的是线粒体的损伤。
首先做一个小的医学科普-线粒体。线粒体是一种微型细胞，它有自己的DNA，可以直接利用氧气制造能量，可以说人体90%以上吸入体内的氧气被线粒体消耗掉，因此线粒体又称为细胞的能量工厂，当线粒体受到损害时，各种慢性代谢性疾病、癌症、衰老等应运而生。存在功能障碍的线粒体会产生活性氧，继而导致DNA突变。
关于癌症与线粒体之间的关系首先是由诺贝尔奖金获得者瓦伯格提出的，它发现癌细胞中的绝大多数线粒体都存在功能障碍，这种障碍使得它们无法利用氧气，无法利用脂肪（这很重要）来产能。基于这样一个原因，癌细胞并不是在线粒体中对葡萄糖进行氧化，而是不断增加葡萄糖在细胞质中的含量，依赖发酵的方式给自己供能，这种产能的效率非常低下，称为乳酸发酵。
实际上，近几年的研究发现，癌细胞几乎没有功能完整的线粒体。托马斯·塞弗里德主要是研究新陈代谢和疾病之间的联系的著名专家，他在《癌症是一种代谢性疾病》彻底否定了基因突变是癌症的罪魁祸首的传统学说，甚至进一步指出，有些类型的癌症并不存在基因突变，但癌细胞依然依靠发酵而不是有氧呼吸来提供能量。
某些已知的致癌物如石棉和砒霜，并不会直接导致基因突变，它们导致癌症的过程是先有细胞线粒体的损伤，进而细胞提供乳酸发酵形式获得能量，最终导致癌症的形成。
有研究表明：把癌细胞的细胞核转移到含有正常线粒体的正常细胞之中，癌细胞会停止增殖。从健康细胞中提取线粒体用来代替乳腺癌细胞的异常线粒体，此时尽管乳腺癌细胞核依然存在，但乳腺癌细胞异常生长和转移行为消失了。
上述的研究说明了什么？它意味着当我们将加工食品、糖、谷物以及其他含有大量碳水化合物的食谱之中剔除时，从某种意义上来说，就一定程度上剥夺了癌细胞最为偏爱的“燃料”。可以想象，当机体供能的状况由人们习惯性的淀粉-葡萄糖模式转变为脂肪酸-酮体模式时，细胞中的线粒体一定会得到优化，其结果可能是更多的健康细胞茁壮成长，癌细胞的生长得到一定程度抑制。
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【谢谢你来过！#1岁宝宝去世家属捐献眼角膜#】小羽出生于2月5日，4个月大时被确诊为线粒体疾病。今年3月18日，小羽停止了呼吸，父母捐献出她的眼角膜。“我的小羽非常可爱，在帮助别人的同时，我‘自私’的想让她能留点东西在这个世上，给我们留个念想。”（柳州新闻网）网页链接
【医生“追凶”5年 她们脑中长“石头”之谜解了】好端端的一个人，突然变得不会走路、说不清话，甚至认知都出现障碍，检查发现大脑里长了“石头”（钙化物），这是怎么回事呢？福建医科大学附属第一医院神经内科、中国科学院神经所、山东大学齐鲁医院3家单位的研究团队探索了5年，发现这是一种名叫CMPK2的基因突变所致。
11月29日，上述3家单位的课题组在我国医学核心期刊《Cell Discovery》上在线发表相关论文，阐述在国际上首次发现CMPK2基因双突变可导致细胞线粒体功能障碍，并引起家族性脑钙化症。
论文中的研究对象之一黄女士来自三明，原本身体健康，40岁时，突然变得走路不稳，总是东倒西歪。渐渐地，她连说话都不利索，还出现明显的认知障碍，目前生活已无法自理。
黄女士发病后，家人送她到附一医院神经内科就诊。医生进行头颅CT检查，发现她脑中的双侧基底节、小脑和其他脑区都长了许多“石头”，属于脑钙化症的典型表现。医生追问病史，得知黄女士哥哥的脑中也有很多类似的“石头”。亲兄妹均有同样的影像学表现，医生高度怀疑，症状背后的始作俑者是基因突变。
无独有偶，就诊于山东大学齐鲁医院的于女士，也出现与黄女士极为相似的临床症状和脑钙化灶。听闻于女士的情况后，附一医院神经内科陈万金教授团队大胆推测，于女士与黄女士的病，很可能源自同一个致病基因。
一场针对两个家系遗传病因的“解谜之旅”，就此开始。据了解，脑钙化症最常见的病因，包括假性甲状旁腺功能减退症、线粒体病等。目前，仍有40%以上的脑钙化灶患者的遗传病因未明确，且缺乏有效的预防和治疗手段，黄女士、于女士的发病情况就属其列。
研究团队先后运用全外显子测序技术和Sanger测序，经过不懈努力，锁定两个家系脑钙化症患者均带有CMPK2基因的双突变，并明确正是该基因造成了她们的脑钙化。而后，结合外周血转录组测序分析，研究发现，患者多个线粒体相关通路呈现明显紊乱，符合CMPK2基因突变后的生化结局。
CMPK2基因编码是细胞线粒体中负责进行一种重要物质转化的最关键的酶，而机体的每个体细胞中都有线粒体。
于是，在小鼠实验中，研究团队取小鼠的精、卵子配成受精卵，敲除其中的CMPK2基因，而后运用“试管婴儿”技术，将这种存在CMPK2基因缺陷的受精卵移植到代孕小鼠子宫。诞下的小鼠长大后，做小动物CT扫描，发现脑中也有不少钙化灶。
跨物种的表型模拟，有力证明了CMPK2基因突变正是脑钙化症背后的真相。该研究结果为黄女士、于女士两个疑难罕见病家系解决了遗传诊断，也推进了脑钙化诊断和治疗的发展进程。
#健康真探社#
编辑｜颜玲玲 来源｜福州晚报
作为一个基层县医院的医生，求知路是漫长而曲折的，许多知识的学习是通过从大医院回来的病人那里学来的。
#健康明星计划# #每个人生来都是罕见病基因携带者#
[蜡烛]肝豆状核变性（又称Wilson病，WD），这是一个较为罕见的疾病，是因铜转运ATP酶β（ATP7B）基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。医学院读书老师没教过这个病，实习时也没碰到过这处疾病，毕业后在神经系统的基底节病变致运动过多疾病时学习过这个章节，在遗传性肝病章节也略微读过，但印象不深，毕竟这个病实在不常见，对年轻医生来说，常见病、多发病还应付不过来呢。
[蜡烛]在上班若干年后突然来了位病人，不到20岁的女孩，是被她爸扛过来的，不会走路，放在地上手脚就大幅度的舞动，勉强走路也是像鸭子般蹒跚，走不几步便会跌倒；双上肢不由自主地舞蹈，口角流涎，口齿不清，智力也有问题，不能正确回答提问。很瘦、肤色黑而无光泽。我们医院断代很严重，虽然我也才30岁左右，但科主任已做了几年，家长便是带着女儿来找我的，想问问还有没有什么办法。女孩早年就已经去了广州大医院就诊，病历上明确写着诊断肝豆状核变性。得亏我是读过这方面的书，有点基础知识，但又有什么用呢？本世纪初，我们也没办法拿到治疗药物。
[蜡烛]WD 是一种常染色体隐性遗传性疾病，当 ATP7B基因突变导致ATP7B蛋白对铜的转运功能障碍时，铜在肝脏过量沉积，引起肝细胞线粒体氧化应激反应并对脂质、蛋白质、DNA和RNA等分子造成损伤，导致肝细胞损伤、肝脏脂肪变性；铜还可激活肝星状细胞，加速肝纤维化进程。当铜超过了肝脏储存容量，就会以游离铜的形式进入血液，并在脑部、肾脏、角膜、关节以及肠道等部位过量沉积，产生肝脏外的铜毒性，引起相应的临床表现。
[蜡烛]肝豆状核变性这个病名，“肝”当然指肝脏的病变，“豆状核”便指的是基底节的豆状核。本病无法代谢的铜会累及豆状核（壳核及苍白球）与尾状核，其次为丘脑、中脑（红核、黑质）、桥脑、小脑齿状核等，呈双侧对称性分布。因此可以这样理解，是以豆状核为代表的基底神经节受损，从而导致了相应的临床表现。也就是椎体外系功能障碍，具体为：肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状。
[蜡烛]我们常说的舞蹈病就有风湿热累及脑部、出血或缺血性卒中累及豆状核、亨庭顿舞蹈病及本病，掌握了这四种疾病那么舞蹈病也就大体掌握了。
[蜡烛]正是这个女孩的出现让我认真学习了舞蹈病。
[蜡烛]过了一段时间一位中年女性，因慢性肝炎入院，查了常见的病毒性肝炎、脂肪肝、药物性肝炎等均可排除，在护肝治疗后症状虽缓解，但也没什么办法找到病因。病人去了市医院住院，也没诊断出什么具体病因。又去了中山三院住院，一段时间回来后，我看了病历，诊断为肝豆状核变性，早期肝硬化。详细学习了病历，我对这个WD有了较深的认识。
[蜡烛]肝豆状核变性的诊断必备条件当然是找到铜代谢障碍的有关化验室检查异常即可诊断。铜蓝蛋白、24小时尿铜、血清铜的检查，尤其是前二者对本病诊断尤其重要。得益于发达的第三方检测，我们可以把标本送到广州的第三方检验中心化验，数据相当准确。
[蜡烛]终于我又碰到了一例15岁的女孩，慢性肝炎表现，常规检查很快排除了病毒性肝炎、药物性肝炎、脂肪肝、自身免疫性肝炎等，看着她又黑又小的身材，虽然智力、四肢活动度完全正常，但不由让我想起了那个舞蹈病的女孩。我仔细检查了她的眼睛，虽然不能分辨K-F环，但还是请了眼科会诊，并未有这个发现。耐心地等了几天，终于等来了血铜蓝蛋白结果，小于100mg/L，结合其他检查，包括B超等，我们可以确诊为WD的肝损害。当时我们没有高档核磁共振机，如果有我一定会让她做一个的。我们让家长设法买来了二巯丙磺酸钠静脉滴注。只用了一个疗程，效果也不知道，家长实在不放心想要去广州大医院看看，我们当然不能阻拦，过了一段时间回来后家长告诉我们，在中山三院把我们医院检查的所有项目又重复检查了一次，还查了一些我们医院没有的设备，跟我们的诊断一模一样，治疗也一样。那天我真的是很高兴！
[蜡烛]此后我们科凡有慢性肝损害患者都不会忘了WD的筛查。
哪些疾病易导致脂肪肝？
糠尿病、药物毒物中毒、内分泌代谢紊乱都会导致脂肪肝。中老年糖尿病患者中有一半都会出现肝内脂肪沉积；药物和毒物中毒，会损伤肝细胞的合成功能，减少线粒体内脂肪酸的氧化作用和肝细胞摄取脂肪酸的作用，最终导致发生脂肪肝；内分泌代谢紊乱会使类脂质分泌减少，脂肪在肝内堆积，导致脂肪肝形成。
#是否一定要用科学来解释或证明中医# 首先，有哪位科学家能用西医治疗好线粒体功能丧失的患者，再来批评中医不科学？我同事二年前患线粒体功能丧失的疾病，生命危在旦夕，在北京各大医院无解，建议家属放弃治疗，最后她老父亲不甘心，在北京路边象棋摊，问几位下棋老者，有位老者指路给说了一家北京中医诊所，吃了上千付中药，到现在存活了快二十年，已经退休3年了。我们两家既是同事关系，也是朋友关系
#电影# 有部科幻作品叫《寄生前夜》，里面的设定就是线粒体是外星人故意撒播在远古地球的，并借此得以潜伏到了几乎所有生物的细胞里，然后在某一天外星人觉得该收割了...
（通俗讲就是线粒体在某个成熟时机爆发，消灭人类。统治世界）。
线粒体潜伏了无数岁月，某一天想造反了，却猛然发觉，大量的基因组已经被细胞核夺走了，想造反也凑不齐全部的蛋白质了。
也许，线粒体基因组没有向细胞核迁移的那些细胞，被造反成功了。
本片也不是完全天马行空。是有基于表象事理的。
经科研结果发现：线粒体参与人体活动的范畴，确实远超以往所想象。
线粒体广泛分布在每个人体细胞中，它是细胞的器官，为其提供能量。
但线粒体同时也是独立的王国，有属于自己的环形DNA。
因此，通常认为，线粒体是远古时代的细菌寄生在细胞内，从而与细胞产生互利的共生关系。
后来又发现它是极佳的压力指示剂。
所以，焦虑导致多种疾病（抑郁、糖尿病、艾滋等）症状加剧，都可能与线粒体的DNA有关。
同名小说在第二届日本恐怖小说比赛中获得冠军，发行量达到140万册，打破日本国内同类小说最高销量。1997年翻拍同名电影，由三上博史、叶月里绪菜及SMAP成员稻垣吾郎等主演，目前已很难找到片源。电影没火起来，但是同名游戏已经开发了好几个系列了。#夏日生活打卡季#
研究发现，棕色脂肪组织中有大量线粒体，一种细胞因子能促使脂肪细胞棕色化并产热，帮助减肥控制体重！
目前，由于生活方式的变化，越来越多的人超重与肥胖，体内过多的脂肪是万恶之源。肥胖不仅会导致高血压、高血脂、糖尿病、心脑血管病等疾病高发，还会影响血液循环，导致肾脏供血不良而引起慢性肾脏病。
近些年的研究逐渐发现，并非所有脂肪都是让人长胖的罪魁祸首；有一类脂肪可以帮助人体燃烧脂质和糖类、促进能量消耗。当然，无论是皮下脂肪还是内脏脂肪，都无法帮助你消耗能量。而真正做到这一点的，是主要藏身于肩胛部位腺体中的棕色脂肪。棕色脂肪组织中有大量线粒体，正是这些线粒体起到了产热的作用。
由于这种奇特的性质，棕色脂肪，随后发现的米色脂肪（另一种具有产热效应的脂肪细胞）很快受到关注。大量研究希望揭示棕色脂肪的作用机理，并且找到让机体产生更多棕色脂肪的方法。而在这一系列研究中，有一个问题始终处于空白地带，就是细胞因子对棕色脂肪的影响。
近期，《自然》杂志发表一项研究揭示了其中的关键机制。研究发现，一种细胞因子能促使脂肪细胞棕色化并产热，这项发现有望为肥胖、2型糖尿病等疾病的治疗提供新的靶点。
为了寻找与肥胖相关的细胞因子，研究团队首先从肥胖人群的血清中，筛选出表达明显下降的细胞因子，这其中就包括白细胞介素27（IL-27）。此前的基因组研究也指出，编码产生IL-27的核苷酸序列与体重指数和胰岛素抵抗相关。另一方面，患者在接受减肥手术、体重下降之后，他们体内的IL-27水平显著上升。这一系列现象都说明，IL-27似乎与肥胖过程存在密切的相关性。
为了验证IL-27在这个过程中的作用，研究团队构建了敲除IL-27受体的基因工程小鼠。用高脂饮食后发现，这些基因工程小鼠相比于对照组的普通小鼠更容易肥胖，并且葡萄糖耐受不良和胰岛素抵抗更为严重。因此，证实了IL-27与肥胖的关系。那么，这种细胞因子是通过什么样的方式影响代谢过程的？
在食物摄入保持正常的情况下，这些IL-27受体缺失的小鼠的能量消耗也明显减少。此外，这些小鼠对于寒冷环境的抵抗能力更弱，它们通过能量消耗产生热量的过程受到了抑制。此外，无论是喂食高脂还是正常食物，基因工程小鼠的解偶联蛋白1（UCP1）水平急剧下降，而UCP1正是棕色与米色脂肪产热过程中必不可少的线粒体蛋白质；重新注射IL-27后，UCP1水平也得以恢复。这些现象说明，IL-27通过促进棕色与米色脂肪的产热过程，来影响机体的代谢。
这项研究颠覆了一项关于细胞因子的传统认知。利用专门敲除了脂肪细胞中IL-27受体的小鼠，他们发现IL-27能直接作用于脂肪细胞，促进白色脂肪细胞的棕色化，以及棕色或米色脂肪细胞的产热。这是首次发现这种细胞因子能直接作用于脂肪细胞，打破了“IL-27专门靶向免疫细胞”的固有观点。
至此，IL-27影响棕色与米色脂肪产热的信号通路已经被揭开。这条通路能否成为治疗靶点，帮助治疗肥胖与其他代谢性疾病？这项研究在小鼠实验中初步验证了其潜力：注射了IL-27的肥胖小鼠体重明显下降，并且对胰岛素信号的敏感性也得到了改善。
研究团队表示，随着全球超重与肥胖人群比例逐年攀升，寻找新的治疗靶点，尤其是直接靶向脂肪细胞的分子尤为迫切。而这项研究揭示了IL-27在其中的重要作用，为肥胖及相关代谢性疾病的治疗提供了新的靶点和潜力药物。IL-27具有良好的安全性，因而具有巨大的临床应用潜力和市场价值。
#医师报·早报分享#
“倾听患者的声音。患者会帮助你诊断。”——威廉·奥斯勒（William Osler） ，1904年
今天是7月16日，星期五，农历六月初七
【要闻】
杀害防疫志愿者，判了！
7月15日，黑龙江省哈尔滨市中级人民法院依法公开开庭审理哈尔滨市人民检察院指控被告人陈成龙犯故意杀人罪，附带民事诉讼原告人提起刑事附带民事诉讼一案，并当庭宣判。认定被告人陈成龙犯故意杀人罪，判处死刑，剥夺政治权利终身；被告人陈成龙赔偿附带民事诉讼原告人各项经济损失共计人民币656508元。（来源：黑龙江省高级人民法院、深圳新闻网）
【医师报直播中心】
近期，随着我国“三胎”政策的出台，科学育儿越来越成为准妈妈和新手妈妈所关心的热门话题。
家长们如何区分病毒性腹泻和细菌性腹泻？轮状病毒的危害和预防手段有哪些？新生儿疾病预防和疫苗接种知识又该如何获得？
西安市儿童医院感染三科主任刘小乖医生本期将从轮状病毒这个角度为您详细解读 新生儿疾病的预防！播出时间：7月16日15:00-15:30（来源：医TV）
【微博热搜】
#全球正处于第三轮疫情早期阶段#（来源：扬子晚报网）
【百度热搜】
48国致函世卫组织总干事 反对将新冠病毒溯源问题政治化（来源：总台央视）
【头条热搜】
全球日增确诊超54万例（来源：海外网）
【政策】
国家卫健委正在研究开放互联网首诊，专家建议优先考虑五种情况（来源：中国网）
【社会热点】
33岁女子抽脂感染去世 涉事医院曾4次被处罚（来源：华西都市报）
【疫情资讯】
1、云南省委书记：云南边境疫情输入到了最危险的时候（来源: 上观新闻）
2、陕西紫阳“无症状感染者”核酸结果反转！东莞明确回应（来源：广东发布）
【新规】
医疗保障法征求意见稿公布 拟严惩各类骗保行为（来源：国家医疗保障局）
【反腐】
双开！洛阳市第三人民医院原党委副书记、院长杨致远被开除党籍和公职（来源：河南省纪委监委网站）
【致敬】
九旬法医将遗体捐献给母校
7月15日上午，在南京医科大学善志楼厚德厅，98岁的周雪良教授将自己永 远地留在了南医大，成为了一名“无语良师”,完成了生前的心愿。周雪良教授早 在1998年就签署了遗体捐赠的协议，是南京市的第一批志友成员。（来源：扬子晚报）
【最新研究】
1、外媒：研究发现饮酒增高患癌风险
这项研究发表在《柳叶刀·肿瘤学》杂志上。该研究估计，全球有630多万口腔、咽、喉、食管、结肠、直肠、肝和乳腺癌病例——所有这些病例都与饮酒有 关。（来源：法新社）
2、研究揭示线粒体疾病的代谢补偿机制及治疗靶点
作者意外发现在肿瘤细胞中增强Gro3P biosynthesis会导致细胞在呼吸链复合物I 缺失或抑制时，可以像正常细胞一样生。（来源：北京生命科学研究所）
【医保】
DIP来了！国家医保局印发按病种分值付费（DIP）医疗保障经办管理规程（试行） （来源：国家医保局）
【国内】
1、北京：超九成二级以上医院设立警务室（来源：CCTV）
2、广州122名抗疫医护人员返回医院：我们胜利啦！（来源：中国新闻网）
3、广西下达10亿元支持公共卫生项目建设（来源：南宁晚报）
4、河北大学附属医院成为国家卫生健康委首批脑出血外科诊疗中心（来源：河北大学附属医院）
5、乳腺癌首超肺癌成为全球最常见癌症，保乳示范中心项目在上海启动（来源：文汇报）
【国际】
1、美国变异毒株迅速传播 多地医院患者激增（来源：央视新闻客户端）
2、世卫呼吁建设人类基因组编辑研究全球机构（来源：《纽约时报》）
3、“春苗行动”为在孟加拉国中国公民健康护航（来源：新华网）
#浙大科研# 【浙大学者绘制生命“暗物质”的“星空图”】近日，浙江大学生命科学学院林爱福研究员课题组，通过创建细胞器免疫亲和纯化体系，绘制了细胞器LncRNA图谱，并从中揭示了线粒体细胞器LncRNA在帮助细胞应对能源匮乏条件，介导柠檬酸循环（TCA）代谢区室解离中的重要调控作用，为研究人类疾病发生机理研究提供了崭新的视角。这项工作进展近日刊发在国际知名期刊《自然·代谢》（Nature Metabolism），论文第一作者为浙江大学生命科学学院博士研究生桑凌杰、杨作臻及中山大学肿瘤防治中心鞠怀强副研究员。浙江大学生命科学学院林爱福研究员为该论文的通讯作者。
via.求是新闻网
Science重磅发现：除了铁死亡，还有铜死亡！｜生物世界
众所周知，多细胞生物在发育过程中，存在着多种预定的、受到精确控制的细胞程序性死亡，例如细胞凋亡（Apoptosis）、程序性坏死（Necroptosis）、细胞焦亡（Pyroptosis），以及铁死亡（Ferroptosis）等。
其中，铁死亡是由哥伦比亚大学 Brent. R. Stockwell 实验室发现的一种铁依赖性的新型细胞程序性死亡方式，由过度堆积的过氧化脂质（peroxidized lipids）诱导发生，其形态特征，作用方式以及分子机制与其他程序性死亡方式截然不同。
和铁一样，铜也是从细菌和真菌到植物、动物以及人类生命活动的基本元素，作为必须酶的辅助因子，在生命活动中发挥着必不可少的作用。铜在人体中是一种微量元素，细胞内铜离子的浓度通过主动稳态机制保持在非常低的水平，一旦超过阈值，铜就会变得有毒，导致细胞死亡，但铜诱导的细胞毒性机制目前仍不清楚。
3月17日，哈佛-MIT博德研究所的研究人员在国际顶尖学术期刊 Science 上发表了题为：Copper induces cell death by targeting lipoylated TCA cycle proteins 的研究论文。
该研究在人类细胞中证实，铜依赖性受控细胞死亡方式是一种不同于已知细胞死亡机制的新型细胞死亡方式，当阻断已知的细胞死亡方式时，铜离子仍然可以诱导细胞死亡，研究团队将这种细胞死亡方式命名为——Cuprotosis（铜死亡）。
研究团队进一步揭示了铜死亡的机制，这种铜依赖性细胞死亡是通过铜离子与线粒体呼吸中的三羧酸循环（TCA）中的脂酰化成分直接结合而发生的，导致脂酰化蛋白质聚集和随后的铁硫簇蛋白下调，从而导致蛋白质毒性应激并最终导致细胞死亡。
更重要的是，该研究还进一步确定了哪些细胞更容易受到铜死亡的影响，这些发现有助于人们研究铜失调疾病（例如威尔逊病，一种先天性酮代谢障碍遗传病），还能为癌症开发新的治疗方法。
该研究的通讯作者、博德研究所所长 Todd Golub 教授表示，铜是一把双刃剑，太少了细胞无法生存，太多了细胞会死亡，过量的铜是如何导致细胞死亡的，一直是个谜，而现在终于搞清楚了这个谜题。
Todd Golub 团队对这个谜题的探索始于，当时他们偶然发现了两种可以将铜离子运载穿过细胞膜的小分子，这种铜载体可以杀死特定的耐药癌细胞。其中一种分子Elesclomol还作为潜在抗癌药物进入了临床试验，但最终并未在在癌症患者身上显示出疗效，当时也还不清除这种分子究竟是如何发挥作用的。
Todd Golub 团队发现，与铜离子结合的分子会杀死细胞，而且这种细胞死亡方式不同于已知的细胞死亡方式，因此他们决定进一步探索铜是如何杀死癌细胞的。研究团队首先开始验证铜载体的细胞毒性源于铜本身的假设，他们发现，许多不同的与铜例子结合分子或离子载体以类似的方式诱导细胞死亡，并且这一过程完全取决于铜的可用性。
当研究团队阻断已知的细胞死亡方式（例如细胞凋亡、铁死亡等等）时，用铜载体处理的细胞仍然会死亡。研究团队认为这是一种新的细胞死亡方式，并将其命名为——Cuprotosis（铜死亡）。
接下来，研究团队专注于这些铜载体是如何杀死细胞的，他们发现，那些利用线粒体产能的细胞对铜载体的敏感性是那些直接利用葡萄糖糖酵解产能的细胞的近1000倍，这表明铜载体对细胞的杀伤作用很可能与线粒体呼吸作用过程有关。
进一步的，研究团队使用CRISPR筛选，确定了多个促进铜死亡的关键基因，其中包括编码Elesclomol分子靶蛋白的FDX1基因，以及参与线粒体代谢中以及参与蛋白质脂酰化修饰的六个基因，脂酰化修饰是线粒体中蛋白质化学修饰，对线粒体代谢至关重要。
研究团队发现，通过铜载体穿提到线粒体内的铜离子直接与这些脂酰化修饰的蛋白质结合，导致它们形成长链和团块化，从而导致细胞死亡，这些铜离子还会干扰铁硫簇，从而导致铁硫蛋白下调，导致细胞毒性应激并死亡。
总的来说，该研究提出了铜依赖性的新型细胞死亡方式——Cuprotosis（铜死亡），并进一步揭示了铜死亡的具体机制。这些发现将有助于研究铜失调疾病（例如威尔逊病）。
作为铜载体的小分子抗癌药Elesclomol在临床试验中失败了，但后续的分析显示，该药物对那些依赖线粒体产能的肿瘤患者有所帮助。而该研究证实了编码Elesclomol的靶蛋白的FDX1基因是促进铜死亡的基因，因此，后续可以进一步研究Elesclomol治疗那些表达FDX1的癌症患者，这些癌细胞可能更容易受到铜死亡的影响#健康过冬指南#
帕金森综合症并不少见，60岁以上者大约有1%可能患上帕金森综合症。帕金森综合症主要表现：发抖、肌肉僵硬、动作迟缓、行走困难、痴呆、忧郁和情绪不稳定。目前，针对帕金森病，常规的临床治疗就是左旋多巴，主要就是针对大脑黒质受到影响导致的多巴胺分泌的减少。尽管左旋多巴的确可以改善临床病症，但它无法阻止管理多巴胺神经元的逐步的丧失，也无法阻止帕金森病进展。
关于帕金森病的成因的研究最为突出的理论就是线粒体功能受损。线粒体是细胞能量工厂，负责将葡萄糖、氨基酸、脂肪酸和酮体转化为可以利用的能量-三磷酸腺苷（ATP）。一旦线粒体功能受损，必将带来能量危机。一项研究表明，帕金森病患者大脑的葡萄糖代谢功能与正常人相比明显较差，这使得大脑无法有效吸收葡萄糖，而帕金森病患者大脑细胞线粒体的产能功能明显受损，加之帕金森病患者大脑的炎症水平也比较高，这进一步加剧了脑细胞线粒体的损伤。
酮症可能有利于线粒体功能恢复。研究发现，当线粒体通过葡萄糖中产生的能量的部分受损时，酮体可以改善线粒体的产能功能并促进新的线粒体的形成。
Vanitallie在公布了自己的研究，5位帕金森病患者经过生酮饮食28天之后，其症状都有明显改善，帕金森评分平均降低43%。在这其中的3位患者完全做完28天的生酮饮食中，改善更加明显，他们的血酮水平4.8-8.9mmol/L之间。
还需要指出的是，帕金森病可能是胰岛素抵抗的产物，加上左旋多巴会加重胰岛素抵抗的状况，更有可能使得症状加重。而生酮饮食可以改善胰岛素抵抗，并且提供脑细胞替代的能源-酮体，从而改善脑细胞能量不足的情况。关于关注我的头条号：李医生聊癌症。也欢迎关注我的西瓜视频。希望交流者可以加入李医生桥本讨论圈子进行交流（不限桥本）。
从这个结构可以看出，卵细胞是有细胞核，细胞质和细胞膜的，细胞质可以看出有线粒体，遗传物质主要在细胞核里，少部分在细胞质的线粒体内，而在受精过程中，受精卵的细胞质主要来自卵细胞，由此有一个细胞质遗传-母系遗传，这种遗传表现成母系性状，例如线粒体基因病。
如果我们怀疑大自然的神奇造物能力？那就是怀疑自己生存的本质，人类从微观世界了解大自然，是想更多的了解大自然，并更好的生活下去，想你们这样证据摆在眼前依然怀疑它的真实性，还是拿出神造物那种虚无缥缈毫无证据的东西欺骗自己，目的是为了什么？只是为了证明自己不是从猴子演变过来的？接受自然进化很可耻吗？[撇嘴]
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